En ny teknik som används för att diagnostisera ners syndrom
FISH står för fluorescerande in situ hybridisering. FISH-test eller FISH-analys som det ibland hänvisas till är en relativt ny cytogenetisk teknik som gör att en cytogenetiker kan bestämma hur många exemplar av en viss kromosom som finns utan att behöva gå igenom alla steg som är involverade i att producera en karyotyp . FISH-analys kan till exempel snabbt berätta hur många nummer 21 kromosomer som finns, men det kan inte berätta något om strukturen hos dessa kromosomer.
Hur det fungerar
FISH-testning görs vanligtvis på samma prover som en karyotyp - blod, amniocyter eller ett korioniskt villi-prov. Ett FISH-test görs med en fluorescerande sond som binder till vissa specifika kromosomer. Dessa fluorescerande prober är gjorda av DNA specifikt för vissa kromosomer och är märkta med ett fluorescerande färgämne. Cellerna som används i FISH-analysen behöver inte odlas eller odlas (vilket kan ta 7 till 10 dagar), så resultaten av en FISH-analys är tillgängliga mycket snabbare än resultaten av en karyotyp.
Typiskt erhålles ett prov och skickas till laboratoriet och kromosomerna isoleras på en bild. Sonderna placeras sedan på bilden och tillåts hybridisera (eller hitta deras matchning) i ca 12 timmar. Eftersom proberna är gjorda av DNA, kommer de att binda till "matchande" DNA i deras specifika kromosom. En sond som är gjord av DNA specifikt för kromosom 21 kommer till exempel binda till vilken som helst 21-kromosom som är närvarande.
Efter hybridisering (eller stickning) undersökes objektglaset under ett speciellt mikroskop som kan se fluorescerande bilder. Genom att räkna antalet fluorescerande signaler kan en cytogenetiker bestämma hur många av en specifik kromosom som är närvarande. Till exempel kommer en person utan Down-syndrom att ha två fluorescerande signaler motsvarande deras två nummer 21 kromosomer .
En person med trisomi 21 kommer att ha tre fluorescerande signaler motsvarande deras tre nummer 21 kromosomer. Typiskt kommer cytogenetiker använda prober för 13, 18, 21, X och Y kromosomer. Dessa är de kromosomer som kan leda till trisomier för människor.
Diagnostiserande Downsyndrom
Även om den inte ser på den faktiska strukturen hos de analyserade kromosomerna kan FISH-analysen berätta hur många exemplar av en viss kromosom som finns. I Downs syndrom använder cytogenetikern prober för nummer 21 kromosom. Om det finns tre fluorescerande signaler som ses under mikroskopet, görs diagnosen Downs syndrom.
Hur skiljer sig FISH från en karyotyp?
FISH-analysen berättar bara att vissa kromosomer är närvarande och hur många av dem är närvarande. Exempelvis kommer en typisk FISH-analys att berätta hur många 13, 18, 21, X och Y-kromosomer är närvarande i ett fostervätskeprov. FISH-analysen ger dig inte information om varje kromosom eller ger dig information om den faktiska strukturen av kromosomerna.
fördelar
Den största fördelen med FISH-analys är att den snabbt kan ge information om vissa kromosomer. Till exempel kan det på tre till fyra dagar berätta hur många kopior av ett nummer 21 kromosom en viss person kan ha.
Däremot kan en traditionell karyotyp ta upp till två veckor.
nackdelar
Den största nackdelen med FISH-analys jämfört med karyotypning är att FISH-analys ger dig mindre information om alla de kromosomer som studeras. Exempelvis kommer ett typiskt prenatalt FISH-test att berätta hur många nummer 13, 18, 21, X och Y kromosomer är närvarande (dvs om det finns två kopior eller tre) men kommer inte att ge dig någon information om någon av de andra kromosomerna eller någon information om den faktiska strukturen av kromosomer.
Vad ska du fråga din doktor
- Får det laboratorium du använder FISH-testning?
- Täcker min försäkring kostnaden för FISH-test?
- Hur pålitlig är FISH-testning för Downs syndrom?
- Hur lång tid tar det för att få FISH-resultat (från min amnio eller CVS)?
- Har labbet också en full karyotyp?
- Hur lång tid tar det för att få resultatet av karyotypen?
Slutsats
FISH-analys har fördelen att tillhandahålla snabb, men begränsad information, om ett fostrets kromosomer. Det är mycket bra att svara på frågan - "Har min bebis trisomi 21?" Men det ger begränsad information om andra strukturella kromosomavvikelser som translokationer och borttagningar.
källor
American College of Obstetricians och gynekologer (ACOG). Screening för fetala kromosomala abnormiteter. ACOG Practice Bulletin, nummer 77, januari 2007.
National Human Genome Research Institute. Fluorescens In Situ Hybridization (FISH), 2008.