Om den vanligaste genetiska störningen
Downs syndrom är en genetisk störning orsakad av en defekt i kromosom 21 som uppkommer på grund av onormal celldelning. Störningen orsakar intellektuella och utvecklingsproblem som varierar i allvar. Det kan också orsaka stora hälsoproblem som hjärtfel.
Det finns cirka 400.000 amerikaner med Downs syndrom. Enligt National Down Syndrome Society är 1 av 691 barn i USA född med Downs syndrom.
Det är ungefär 6.000 barn födda med Downs syndrom varje år. Dessa snabba fakta ger dig en bättre förståelse för Downs syndrom, den vanligaste genetiska kromosomala störningen.
orsaker
Mänskliga celler innehåller vanligen 23 par kromosomer. Downs syndrom resulterar när kromosom 21 producerar extra genetiskt material. Det finns tre olika genetiska variationer av Downs syndrom:
- Trisomi 21 . Detta är den vanligaste kromosomala abnormiteten hos barn. Det uppstår när barnet har tre kopior av kromosom 21 i sina celler istället för två. Den står för 95 procent av Downs syndromfall. Den extra kromosomen kommer från moderen 88 procent av tiden och från fadern 12 procent av tiden.
- Mosaic Down syndrom . Denna sällsynta form av Downs syndrom står för 2 till 3 procent av fallen. Vissa, inte alla celler har en extra kopia av kromosom 21.
- Translocation Down syndrom . Kromosom 21 fäster till en annan kromosom, antingen före eller vid uppfattningen. Cirka 75 procent av dessa obalanserade translokationer är de novo , vilket innebär att de sker av en slump. 25 procent av translokationerna är faktiskt ärvda från en förälder. Föräldern är känd som en "balanserad bärare", vilket innebär att de har omorganiserat genetiskt material, inte extra genetiskt material. En balanserad bärare visar inga tecken på Downs syndrom, men de kan vidarebefordra det till barn.
Alla tre typer av Downs syndrom är genetiska tillstånd, men endast 1 procent av Downs syndromfall går faktiskt från förälder till barn genom gener.
Riskfaktorer
Vissa föräldrar utgör en ökad risk för att bli barn med Downs syndrom. Ålder är en faktor. Chanserna att ha ett barn med Downs syndrom ökar som en kvinna i åldern.
För en 35-årig kvinna är risken 1 i 385. Vid 40 års ålder är risken 1 i 106. Vid 45 år är risken hos 1 av 30 80-85 procent av barn med Downs syndrom född för kvinnor under 35 år.
Dessutom är en kvinna som har ett barn med Downs syndrom mer sannolikt att ha ett annat barn med Downs syndrom. Män och kvinnor kan också överföra sjukdomen till barn genom translokering om de är balanserade bärare.
Förväntad livslängd
Under de senaste åren har livslängden för personer med Downs syndrom förbättrats avsevärt. 1983 var livslängden 25 år; idag är det 60. Cirka 25 procent av uppfattningar med trisomi 21 slutar i missfall eller stillbirth. 85 procent av spädbarn med Downs syndrom överlever till 1 års ålder.
källor:
Centrum för sjukdomskontroll (6 januari 2006). "Förbättrade nationella prevalensberäkningar för 18 utvalda större födelseproblem, USA, 1999-2001." Weekbidrag för morbiditet och mortalitet 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Maternal åldersspecifika riskbedömningar för Downs syndrom bland levande födda i vita och andra raser från Ohio och storstads Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Downs syndrom. (nd). Hämtad 26 mars 2016, från http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Strö Gunderson, Karen. Babies with Downs syndrom: En ny föräldrahandledning Woodbine House. 1995
Vad är Downs syndrom? (nd). Hämtad 26 mars 2016, från http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/