Historia, orsaker och egenskaper
Downs syndrom är ett medfödt tillstånd som orsakas av en extra kromosom. Förekomsten av ett extra nummer 21 kromosom orsakar de särpräglade ansiktsegenskaperna, de fysiska egenskaperna och de kognitiva funktionsnedsättningarna hos personer med Downs syndrom. Medan människor med Downs syndrom har vissa egenskaper gemensamt, är det mycket viktigt att komma ihåg att varje person med Downs syndrom är en individ med styrkor och svagheter.
För att verkligen förstå vad det innebär att ha en extra kromosom, hjälper det att få grundläggande information om kromosomer.
kromosomer
Kromosomer är i grunden de paket av genetisk information som finns i varje cell i människokroppen. De flesta människor har 46 kromosomer anordnade i par för totalt 23 par kromosomer. Det finns tjugotvå par av vad som kallas autosomer och ett par sexkromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X- och Y-kromosom. Människor med Downs syndrom har ett extra nummer 21 kromosom - ett tillstånd som också kallas trisomi 21. Istället för 46 kromosomer har de 47. Med tre kopior av det genetiska materialet på kromosom 21 är det som orsakar Downs syndrom.
Downs syndromhistoria
Downs syndrom beskrivs först av Dr. John Langdon Down 1866. Han var en läkare i England med ett särskilt intresse för mental retardation. Medan han var den första som beskriver några av de särpräglade egenskaperna hos personer med Downs syndrom, var det inte förrän 1959 att orsaken till Downs syndrom , en extra kromosom 21, upptäcktes av Dr. Jerome Lejeune som studerade kromosomer (en specialitet kallad cytogenetik).
Kromosomer kan ses under ett mikroskop och Dr Lejeune var den först att se 47 kromosomer i cellerna hos en individ med Downs syndrom snarare än 46.
Down Syndrome Characteristics
Medan varje person med Downs syndrom är unik och ingen person med Downs syndrom kommer att ha alla tecken och symtom på Downs syndrom kan en grundläggande översikt ge dig den kunskapen som du behöver vara proaktiv för att ta hand om ditt barn.
Ansikts- och fysiska egenskaper
Individer med Downs syndrom har vissa tydliga ansiktsdrag som gör att de liknar varandra, liksom deras familjer. De kan ha mandelformade ögon med epicanthiska veck, ljusa fläckar i ögonen, som kallas Brushfield-fläckar, en liten, något smalare näsa, en liten mun med utskjutande tunga och små öron. De har också runda ansikten och något smalare ansiktsprofiler.
Andra fysiska egenskaper som ses hos personer med Downs syndrom inkluderar ett enda veck över sina händer, korta knäppta fingrar och ett femte finger som kurvor inåt kallas clinodactyly. De har ett mindre huvud som är något platta i ryggen (brachycephaly) och rakt hår som är fint och tunt. I allmänhet tenderar de att ha kort benställning med korta extremiteter och kan ha ett större än normalt utrymme mellan de stora och andra tårna.
Medicinska problem
Barn med Downs syndrom har högre risk att utveckla ett antal specifika medicinska problem. Medan de flesta personer med Downs syndrom inte har allvarliga medicinska problem är det bra att vara medveten om potentiella komplikationer så att lämplig medicinsk behandling kan sökas tidigt innan allvarliga komplikationer uppstår.
Nästan alla barn med Downs syndrom har låg muskelton som kallas hypotoni. Det betyder att deras muskler är lite svaga och de förefaller diskettera. Även om detta inte är ett medicinskt problem i sig är det viktigt eftersom muskelton kan påverka ett barn med Downs syndroms förmåga att lära och växa. Hypotoni kan inte botas men det förbättras generellt över tiden.
Hypotoni kan också leda till några ortopediska eller benproblem som vid atlantoaxial instabilitet som vissa personer med Downs syndrom kan ha.
Majoriteten av barn med Downs syndrom kommer att ha någon typ av synproblem såsom närsynthet, framsynthet, korsade ögon och till och med blockerad tårkanaler.
Ungefär 40% av barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel, som kan vara allt från milda till svåra. Någonstans mellan 40-60% av barn med Downs syndrom kommer att ha någon form av hörselnedsättning. Andra problem som ses mindre ofta inkluderar gastrointestinala defekter, sköldkörtelproblem och mycket sällan leukemi.
Intellectual Disability
Alla individer med Downs syndrom har viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. De lär sig långsammare och har svårigheter med komplicerad resonemang och bedömning, men de har förmåga att lära sig. Det är omöjligt att förutsäga graden av intellektuell funktionsnedsättning hos ett barn med Downs syndrom vid födseln (precis som det är omöjligt att förutsäga barnets IQ hos ett barn vid födseln).
Det är mycket viktigt att spädbarn och personer med Downs syndrom får stöd, vägledning, utbildning och lämpliga behandlingar som behövs för att maximera deras potential och låta dem leva som uppfyller liv.
källor
Stray-Gunderson, K., babyer med nedsatt syndrom - en ny föräldrahandbok , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Downs syndrom, Emedicin , 2007