Varje syndrom har fysiska och medicinska egenskaper som definierar det. Några av dessa egenskaper är bara egenskaper som observeras förekomma oftare hos personer med det specifika syndromet, och några av funktionerna är allvarligare medicinska problem. Syftet med att notera funktionerna i Downs syndrom är att inte skrämma eller överväldiga dig, men att ge dig en uppfattning om det brett utbud av funktioner som kan ses hos personer med Downs syndrom.
Den här listan över problem kan hjälpa dig att förstå vad ditt barn kanske står inför så att du kan vara proaktiv i sin vård.
Funktionerna av Downs syndrom
Människor med Downs syndrom har vissa distinkt ansikts- och fysiska egenskaper, medicinska problem och kognitiva funktionsnedsättningar gemensamt. Det är viktigt att komma ihåg att ingen person med Downs syndrom har alla de funktioner som beskrivs här, inte heller antalet fysiska problem som en person med Downs syndrom har i samband med deras intellektuella förmåga. Varje barn med Downs syndrom har sin egen unika personlighet och styrkor.
Fysiska egenskaper
Några av de fysiska funktioner som personer med Downs syndrom har inkluderar:
- Utmärkta ansiktsdrag: Spädbarn med Downs syndrom har vissa specifika ansiktsdrag som kan få dem att likna varandra i liten utsträckning. Dessa egenskaper kan innehålla små uppåtvända ögon, en liten, något platt näsa, en liten mun med en något större tunga, en kort nacke, vita fläckar i den färgade delen av ögonen och små öron. De tenderar också att ha rundare ansikten med plattare profiler. Självklart är ingen av dessa egenskaper av medicinsk betydelse men de är det som gör att folk med Downs syndrom kan identifieras.
- Skillnader i händer och fötter: Istället för två veckor över sina palmer har personer med Downs syndrom ofta enstaka veck, korta knäppta fingrar och ett femte finger som kurvor inåt (clinodactyly). De kan ha små fötter med ett större än normalt utrymme mellan de stora och andra tårna. Återigen är ingen av dessa funktioner medicinskt viktiga, men dessa funktioner är några av ledtrådar som kan hjälpa en läkare att diagnostisera Downs syndrom.
Medicinska problem
Förutom deras ansikts- och fysiska egenskaper har barn med Downs syndrom högre risk att utveckla ett antal medicinska problem. Många individer har inga medicinska problem, men det är viktigt att vara medveten om potentiella som ditt barn kan möta om han eller hon har Downs syndrom. Dessa potentiella medicinska problem inkluderar:
- Hypotoni eller låg muskelton: Nästan alla spädbarn med Downs syndrom har låg muskelton eller svaga muskler. Detta tillstånd kallas hypotoni . Låg muskelton kom gjorde det svårare att lära sig att rulla över, sitta upp, stå och till och med prata. Hypotoni kan inte botas men det förbättras generellt över tid och behandlas med fysisk terapi.
- Visionsproblem: Upp till 60 procent av barn med Downs syndrom kommer att ha någon typ av synproblem. Visionsproblem kan innefatta närsynthet , framsynthet , korsögda ögon , katarakt och blockerade tårkanaler . Femtio procent har synproblem som kräver glasögon.
- Hörselproblem: Upp till 75 procent av barn med Downs syndrom kommer att ha någon form av hörselnedsättning. De flesta spädbarn i USA screenas för hörselnedsättning kort efter födseln. Även om det är sällsynt ett barn med Downs syndrom helt döv, är det fortfarande viktigt att upptäcka hörselnedsättning, eftersom hörsel spelar en stor roll i språkutveckling.
- Öroninfektioner: Mellan 50 procent och 75 procent av barn med Downs syndrom har öroninfektioner.
- Hjärtfel: ungefär hälften av alla barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel. Dessa defekter kan sträcka sig från mild till svårare och till och med livshotande. Några av de svaga hjärtefekterna kan korrigera sig över tiden, medan mer allvarliga hjärtefekter kräver mediciner eller operationer. Om ditt barn inte har hjärtfel (problem med hjärtets struktur) vid födseln, kommer han eller hon inte att utveckla en hjärtfel senare i livet.
- Andra medicinska problem: Vissa barn med Downs syndrom har gastrointestinala defekter. De flesta av dessa missbildningar kan lösas med kirurgi, men andra potentiella komplikationer som kan utvecklas är halsbränna, GI-blockering och celiaki. Sköldkörtelproblem och anemi är också vanligare. Femtio procent till 75 procent har sömnapné, och fetma är också mer sannolikt. Yngre barn med Downs syndrom har en 1 procent högre risk att utveckla leukemi , en typ av cancer som påverkar vita blodkroppar i kroppen.
Intellectual Disability
Alla individer med Downs syndrom har viss grad av intellektuell funktionshinder, tidigare kallad mental retardation eller utvecklingsfördröjning. De är inte oförmögna att lära sig, de brukar bara lära sig långsammare och har mer problem med komplicerad resonemang och dom. Det är omöjligt att förutsäga graden av intellektuell funktionsnedsättning hos ett barn med Downs syndrom vid födseln. Lärandepotentialen hos en individ med Downs syndrom kan maximeras genom tidigt ingripande , god utbildning, högre förväntningar och uppmuntran.
Individer, inte diagnostiseras
Medan det är lätt att lista funktioner och symtom hos personer med Downs syndrom är det omöjligt att fånga alla egenskaper som gör dem unika. Det är viktigt att komma ihåg att personer med Downs syndrom är individer först och deras diagnos är sekundär.
> Källor:
> Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Downs syndrom: Data och statistik. Uppdaterad 27 juni 2017.
> Eunice Kennedy Shriver National Institute för barnhälsa och mänsklig utveckling. Vad är vanliga symtom på nedsatt syndrom? Kommunikationsverket. US Department of Health and Human Services. National Institute of Health. Uppdaterad 31 januari 2017.
> Mayo Clinic Staff. Downs syndrom . Mayo Clinic. Uppdaterad 27 juni 2017.