Hirschsprungs sjukdom är en medfödd orsak till intestinalt blockering eller obstruktion.
Hirschsprungs sjukdom
Hirschsprungs sjukdom är ovanlig, förekommer hos ungefär 1 av 5 000 födda.
Det orsakas av en brist på ganglionceller (nervceller) i slutet av tjocktarmen och ändtarmen. Normal peristaltik kräver dessa ganglionceller, så utan dem får du inte de vågliknande sammandragningarna i tarmarna som rör saker längs, vilket gör att de blir kontraherade och blockerar avföringen av avföring ut ur tjocktarmen.
Detta leder till förstoppning, vilket är det klassiska symptomet på denna sjukdom.
Hirschsprungs sjukdomssymptom
Nyfödda barn kommer vanligen att passera sin första tarmrörelse (den svarta tjärmekoniumen) inom de första tjugofyra timmarna av livet.
De flesta barnen med Hirschsprungs sjukdom kommer att ha en fördröjning när de passerar meconium. Vissa andra kommer att utveckla kronisk förstoppning senare under den första månaden i livet. Hur som helst kan det leda till intestinal obstruktion, med många associerade tecken och symtom, inklusive:
- buk distans
- kräkningar, vilket kan vara bilious
- dålig matning
- dålig viktökning
Hirschsprungs sjukdomstestning
Test som kan göras för att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom och inkluderar:
- röntgenstrålar, som kan visa gasformig distans av tarmarna och en frånvaro av gas och avföring i ändtarmen
- en bariumema, som kan visa en övergångszon eller ett område mellan den normala kolon och det trånga området som påverkas av bristen på ganglionceller
- anal manometri, ett test som mäter trycket i den inre analfinkteren i ändtarmen
För att bekräfta diagnosen görs en rektalbiopsi, som bör visa bristen på ganglionceller i slutet av tjocktarmen och ändtarmen.
Testning av misstanke om Hirschsprungs bör vanligtvis börja med en bariumema.
Om bariumema är normalt, så är det mycket liten chans att barnet har Hirschsprungs. Barn med en abnorm bariumemning eller som misslyckas med regelbundna medicinska behandlingar för förstoppning bör sedan fortsätta att ha en rektal biopsi.
Hirschsprungs sjukdomsbehandlingar
Behandling av Hirschsprungs sjukdom är genom kirurgisk reparation, som består av att först skapa kolostomi och sedan senare avlägsna delen av kolon utan ganglionceller och koppla ihop de friska delarna tillsammans (genomträngningsoperation).
Det är ibland möjligt att göra en enkelstegs genomträngningsförfarande eller till och med att göra operationen laparoskopiskt.
Den typ av kirurgisk reparation beror troligen på ditt barns specifika fall. Till exempel är vissa spädbarn för sjukliga när de först diagnostiseras för att få en enstegsoperation.
Vad du behöver veta om Hirschsprungs sjukdom
Andra saker att veta om Hirschsprungs sjukdom är att det:
- kallas också medfödd aganglionisk megacolon
- Det är vanligare hos pojkar
- det kan associeras med Downs syndrom , Waardenburgs syndrom, neurofibromatos och andra syndromer och anses vara orsakade av mutationer i många olika gener
- Även om det vanligtvis är en sjukdom hos nyfödda, misstänks Hirschsprung sällan hos äldre barn med kronisk förstoppning, speciellt om de aldrig hade normala tarmrörelser på egen hand utan hjälp av enemas eller suppositorier eller inte utvecklade kronisk förstoppning förrän de avvänjdes från amning
- namngavs för Harald Hirschsprung, en patolog som beskrev två barn med sjukdomen 1887 Köpenhamn
En pediatrisk gastroenterolog och en barnkirurg kan vara till hjälp vid diagnos och behandling av ditt barn med Hirschsprungs sjukdom.
> Källor:
Hirschsprungs sjukdom. Pediatrisk gastrointestinal och leversjukdom (fjärde upplagan), 2011, sidor 576-582.e2
Hirschsprung sjukdom. Pediatrisk kirurgi (sjunde upplagan), 2012, sidor 1265-1278