Vad är Klinefelter syndrom eller 47, XXY ?:
Klinefelters syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där en man har en extra X-kromosom. Vissa villkor som är förknippade med Klinefelter är hypotyroidism, infertilitet, testikelcancer och en ökad risk för manlig bröstcancer.
Vad är några symtom ?:
- testosteronbrist
- förstorade bröst (gynekomasti)
- glesa ansikts- och kroppshår
- små hårda testiklar
- oförmåga att producera spermier (infertilitet)
Kromosomer och Klinefelters syndrom, 47XXY:
Människor har typiskt två sexkromosomer i varje cell. Kvinnor har två X-kromosomer, och män har en X och en Y. Män med Klinefelters syndrom har oftast en enda extra kopia av X-kromosomen, för totalt 47 kromosomer per cell; detta kallas (47, XXY.) Några män med Klinefelter syndrom har extra X-kromosomen i endast några av deras celler; detta kallas "mosaik 46, XY / 47, XXY." Extra kopior av X-kromosomen stör manlig sexuell utveckling och testikelfunktion, vilket förklarar några av de ovan angivna villkoren.
Orsak till Klinefelters syndrom:
Klinefelters syndrom är inte ett ärftligt tillstånd men uppträder slumpmässigt. Det är vanligtvis resultatet av ett fel som uppstår vid celldelning vid bildandet av ägg eller spermier. Till exempel kan ett ägg eller en spermcell ha en extra kopia av X-kromosomen som ett resultat av felaktig celldelning.
Om en av dessa celler är involverad i uppfattningen, är resultatet ett barn med en extra X-kromosom i var och en av kroppens celler. När felet i celldelning sker tidigt i fosterutveckling (snarare än före befruktning) är resultatet ett mosaik, vilket innebär att inte varje cell i kroppen påverkas.
Påverkan på en manlig:
Eftersom 47XXY kanske inte finns i varje cell i kroppen, är varje fall annorlunda. Inte alla symptom kan uppstå, och många fall blir oupptäckta. De vanligaste problemen är:
- manlig bröstcancer
- infertilitet
- osteoporos
- depression
- diabetes
- sköldkörtelproblem
- bensår
- tandproblem
behandlingar:
Testosteron kan ges terapeutiskt, för att hjälpa kroppsutveckling när en man utvecklas till mognad. Om testosteron ges för Klinefelters syndrom, måste det fortsättas konsekvent under en livstid.
Hormonal terapi kommer inte att förbättra fertiliteten, men testikelutsöndring och in vitro fertilisering kan hjälpa till att resultera i graviditet.
Om en mogen man har viss oro över sexuell identitet eller sexuell dysfunktion kan professionell rådgivning hjälpa till.
Förhållande till gynekomasti och manlig bröstcancer:
Klinefelters syndrom är förknippat med en ökad risk att utveckla manlig bröstcancer. Gynekomasti (framträdande bröst hos en man) är ett symptom på Klinefelters syndrom. Att ha extra bröstvävnad ökar risken för att utveckla bröstcancer.
referenser:
National Institute of Health. Vad är Klinefelters syndrom? Förståelse av Klinefelters syndrom. Senast reviderat datum: 15 augusti 2006. Vad är Klinefelters syndrom?
American Association för Klinefelters syndrom Information och support. En guide till Klinefelters syndrom (PDF-dokument). Senast reviderat datum: 2005. En guide till Klinefelters syndrom