West Syndrome och Infantile Spasms
Västsyndrom är en form av anfallsproblem (epilepsi) som börjar i barndom. En särskild typ av anfall som kallas infantil spasm är en del av detta syndrom, liksom onormala hjärnvågsmönster som kallas hypsarytmi och mental retardation. Nästan alla tillstånd som kan orsaka hjärnskador kan orsaka västsyndrom. De två vanligaste orsakerna är tuberös skleros och brist på syre under födseln.
Ibland misstänks en orsak men kan inte bekräftas. i det här fallet kallas det "kryptiskt västsyndrom".
Västsyndrom står för 2 procent av epilepsierna i barndomen, men 25 procent av epilepsin som börjar under det första året av livet. Antalet infantila spasmer uppskattas mellan 2,5 och 6,0 per 10 000 levande födslar.
Symtom på västsyndrom
Västsyndromet börjar vanligen mellan åldrarna 3-6 månader. Symptom inkluderar:
- Infantila spasmer - Ofta i denna typ av anfall böjer barnet plötsligt framåt i midjan och kroppen, armarna och benen stivnar. Detta kallas ibland en "jackknife" anfall. Vissa spädbarn kan istället böja ryggen eller böta huvudet eller korsa sina armar över kroppen som om de kramar sig själva. Dessa spasmer varar några sekunder och förekommer i kluster överallt från 2 till 100 spasmer i taget. Vissa spädbarn har dussintals av dessa kluster av spasmer på en dag. De spasmer som oftast uppträder efter att ett spädbarn vaknar på morgonen eller efter en tupplur.
- Hypsarytmi - Ett elektroencefalogram (EEG) registrerar elektrisk aktivitet i hjärnan i form av hjärnvågor. Ett barn med västsyndrom kommer att ha onormala, kaotiska hjärnvågmönster som kallas hypsarytmi.
- Mental retardation - detta beror på hjärnskador som orsakat västsyndrom.
Andra symtom kan vara närvarande på grund av den underliggande sjukdomen som orsakar västsyndrom.
Andra neurologiska störningar, såsom cerebral pares, kan också vara närvarande.
Diagnostisk västsyndrom
Västsyndromet kommer att föreslås genom närvaro av infantila spasmer. En noggrann neurologisk undersökning kommer att göras för att leta efter möjliga orsaker. Detta kan inkludera laboratorietester och en hjärnskanning med hjälp av computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR). En EEG kommer att göras för att leta efter hypsarytmi som vanligtvis finns i västsyndromet.
Behandling av västsyndrom
Oftast behandlas västsyndrom med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) eller prednison. Dessa behandlingar kan vara mycket effektiva för att stoppa eller bromsa infantila spasmerna. Vissa spädbarn kan svara på antisläkemedel som Felbatol (felbamat), Lamictal (lamotrigin), Topamax (topiramat) eller Depakote (valproinsyra). Spädbarn med tuberös skleros kan behandlas med vigabatrin (ej godkänt för närvarande i USA). Ibland kan borttagning av skadad hjärnvävnad genom hjärnkirurgi vara effektiv.
Infantila spasmer löser vanligen ungefär fem års ålder, men mer än hälften av de drabbade barnen kommer att utveckla andra typer av anfall, inklusive Lennox-Gastaut syndrom. Många spädbarn med västsyndrom har långvarigt kognitivt och inlärningssvårigheter, troligen på grund av hjärnskador som orsakade infantila spasmer.
> Källor:
"NINDS Infantile Spasms Informationssida." Disorders AZ. 9 dec 2008. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Infantile Spasms / West Syndrome." Epilepsysyndrom. Epilepsifonden.