Epilepsysyndrom är tillstånd som kännetecknas av anfall av anfall och eventuellt andra associerade symtom. Om du upplever återkommande anfall är det användbart för ditt medicinska team att veta om du har ett epilepsisyndrom eftersom det finns specifika behandlingsmetoder som är användbara för var och en av dem.
Juvenil myoklonisk epilepsi är ett av de erkända epilepsinsyndromen och är bland de vanligaste.
Om du eller ditt barn har diagnostiserats med det, kan dina symtom vara skrämmande, frustrerande och kan verka oförmögna med varandra - men många av de erfarenheter du har är en del av detta tillstånd och det finns effektiv medicinsk behandling.
symtom
Juvenil myoklonisk epilepsi kännetecknas av tre typer av anfall som börjar i barndomen, vanligtvis mellan 5 och 15 år. Ett av syndromets egenskaper är att beslagstyperna utvecklas när barn når ungdom och vuxen ålder.
Frånvaro anfall
Barn med juvenil myoklonisk epilepsi kan börja ha fraktbeslag, även ofta kallad petitmal anfall, i tidig barndom. Dessa anfall ses som episoder av "zonering", där barnet inte känner till omgivningen och kan inte svara i några sekunder.
Frånvaro anfall är korta och följs inte av onormala eller oregelbundna fysiska rörelser, så de kan gå obemärkt.
Om ett barn upprepade gånger har frånvaro, kan föräldrar och lärare känna igen att dessa episoder inte är enkla dagdrömmer och att de är ofrivilliga förändringar i medvetandet.
Myokloniska anfall
Dessa anfall börjar allmänt att inträffa flera år efter frånvaroinfarkt. De består av plötsliga ryckande rörelser av armar, ben eller kropp, liksom en minskad nivå av medvetenhet.
Ibland uppstår de under sömnperioder, antingen när de somnar eller när de vaknar från sömnen.
Allmänna toniska kloniska anfall
Några månader till några år efter att myokloniska anfall började börjar ungdomar med juvenil myoklonisk epilepsi uppleva generaliserade tonikloniska anfall, eller som ofta kallas grand mal-anfall . Dessa anfall är mer intensiva, involverar ofrivilliga rörelser och styvhet i kroppen, åtföljd av minskad medvetenhet eller passera ut.
Personer med juvenil myoklonisk epilepsi kan ha episoder där mer än en av anfallstyperna uppträder sekventiellt inom några minuter.
Diagnos
Diagnosen av juvenil myoklonisk epilepsi är baserad på ett antal faktorer som typiserar detta syndrom. De faktorer som din läkare kommer att ta hänsyn till när du bestämmer om du har juvenil myoklonisk epilepsi är:
- De typer av anfall och kombinationen av anfallstyper som du upplever
- Åldern vid vilken anfallet uppenbarar sig
- EEG-mönster under vakning och sömn
- Familjhistoria av anfall
Den myokloniska anfallstypen är ett varumärkesmärke för juvenil myoklonisk epilepsi, men myokloniska anfall kan också uppstå med andra epilepsysyndrom.
Dessutom har mer än hälften av de som har juvenil myoklonisk epilepsi onormala mönster av hjärnvågaktivitet, vilka ses på elektroencefalogrammet (EEG).
Dessa EEG-mönster är en normal bakgrundsaktivitet med åtföljande generaliserade spikbågsavladdningar, flera spikvågskomplex och / eller brännvågsavladningar under vaken. Sleep EEG-studier kan visa ett mönster av flera spik-vågkomplex eller tre till fyra Hz spikvågskomplex.
Hjärnan MRI av en person med juvenil myoklonisk epilepsi visar inte nödvändigtvis några specifika mönster som pekar på diagnosen. Nyare lägen av sofistikerade hjärnbildningsstudier kan visa vissa egenskaper vid juvenil myoklonisk epilepsi, men forskningen om dessa trender är fortfarande ganska ny, och därför finns det inte några definitiva kriterier för juvenil myoklonisk epilepsi baserat på hjärnbildningsstudier.
Genetikens roll
Sammantaget finns det en arvelig tendens för ungdomlig myoklonisk epilepsi. Människor som har det har en högre än genomsnittlig chans att ha familjemedlemmar med någon typ av epilepsi.
Specifika gener eller arvsmönster har inte definitivt identifierats som ansvariga för juvenil myoklonisk epilepsi, men det har förekommit tre genetiska abnormiteter som kan associeras med juvenil myoklonisk epilepsi: rs2029461 SNP i GRM4 ; rs3743123 i CX36 och rs3918149 i BRD2 .
Behandling
Det finns flera behandlingsmetoder som spelar in.
mediciner
Det finns effektiva läkemedel mot anfall. Dessa inkluderar valproinsyra, levetiracetam, topiramat, zonisamid, lamotrigin och klonazepam.
De flesta som har juvenil myoklonisk epilepsi behöver bara ta ett läkemedelsbeslag som beskrivs som monoterapi. Om du upplever biverkningar kommer din läkare att byta till ett annat läkemedel. Om du inte upplever adekvat förbättring av dina anfall, kan din läkare antingen byta ditt recept till ett annat läkemedel eller förskriva en kombination av mer än en medicin för optimal beslagskontroll.
Livsstilsförvaltning
I allmänhet, som hos många som har epilepsi, finns det vissa livsstilsfaktorer som kan förvärra anfall. De vanligaste utlösarna för anfall i juvenil myoklonisk epilepsi inkluderar sömnstörelse, alkoholanvändning, läkemedel som är kända för att öka risken för anfall och exponering för flimmerljus och svår stress. Undvikande av dessa livsstilstriggare är en viktig komponent i förebyggande av anfall.
Medicin för att undvika
Intressant är att vissa anti-anfallsmedicin är kända för att förvärra anfall av juvenil myoklonisk epilepsi. Carbamazepin, oxkarbazepin och fenytoin kan förvärra frånvaro anfall och myoklonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabin och vigabatrin kan också förvärra anfall, inklusive generaliserade anfall, och är därför vanligtvis inte föreskrivna för detta tillstånd.
Kirurgi
I allmänhet är epilepsioperation inte det vanliga behandlingsmetoden för juvenil myoklonisk epilepsi. Men i vissa fall är det ett alternativ om anfall inte förbättras med medicinering.
Prognos
Anfall av juvenil myoklonisk epilepsi är vanligtvis självbegränsad, vilket innebär att de slutar på egen hand utan att bli alltför långvariga eller farliga. Självklart är det att ha ett anfall alls, även för en kort tid, något som ska tas på allvar. Därför, om du har juvenil myoklonisk epilepsi, måste du ta din medicin för att minska svårighetsgraden och frekvensen av dina anfall.
Med tiden upplever många unga vuxna som diagnostiseras med juvenil myoklonisk epilepsi en viss förbättring av anfall, och cirka 10-30 procent förbättrar nog att medicinering inte längre behövs under vuxenlivet.
Egenskaper associerade med ungdomlig myoklonisk epilepsi
Personlighet
Några forskningsstudier har noterat att barn och unga vuxna med juvenil myoklonisk epilepsi kan ha viss grad av minskad social medvetenhet eller problem med interpersonella relationer. Dessa egenskaper är emellertid inte konsekventa för alla som har syndromet, och det verkar inte som att det finns associerade infödda beteendeunderskott. Vissa medicinska forskare har föreslagit att den psykologiska effekten av att leva med anfall som ung vuxen kan vara orsaken till några av de observerade psykosociala problemen.
Intelligens
Kognitiva förmågor och intelligensåtgärder hos personer med juvenil myoklonisk epilepsi är i stort sett densamma som hos kamrater som inte har epilepsi.
Sömnstörningar
Det finns sömnstörningar i samband med juvenil myoklonisk epilepsi. Dessa störningar kan leda till mindre effektiv sömn, vilket uppträder som trötthet. Läkemedlen som används för beslagskontroll verkar ha en positiv inverkan på dessa sömnproblem.
Ett ord från
Epilepsi orsakar stress, osäkerhet och oro för dem som har tillståndet och för deras föräldrar. Det faktum att juvenil myoklonisk epilepsi är ett erkänt epilepsysyndrom med känd behandling och prognos kan underlätta viss osäkerhet.
Att leva med epilepsi kräver vissa livsstilsjusteringar, bland annat undvikande av epilepsi triggers, konsekvent att ta mediciner som föreskrivet, utkik efter biverkningar vid start av nya mediciner och medvetenhet om säkerhetsåtgärder som påverkar kör- och fallrisker. De allra flesta människor som lever med juvenil myoklonisk epilepsi upplever bra anfallskontroll med medicinering och kan leva friska och produktiva liv utan betydande begränsningar.
> Källor:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Begrepp och kontroverser av juvenil myoklonisk epilepsi: fortfarande > en gåtfull > epilepsi. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetisk känslighet i ungdomlig myoklonisk epilepsi: Systematisk granskning av genetiska föreningsstudier. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.