Erfaren njursjukdom
Bartters syndrom är en ärftlig njursjukdom som anses vara orsakad av en defekt i njurs förmåga att reabsorbera kalium. Detta gör att njurarna tar bort för mycket kalium från kroppen.
Bartter syndrom är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster , även om det ibland kan förekomma hos någon utan sjukdomshistoria. Det är inte känt exakt hur ofta Bartters syndrom inträffar, men en studie uppskattar att den påverkar 1,2 personer per miljon människor.
Det verkar förekomma oftare hos barn födda till föräldrar som är consanguineous eller närstående. Bartters syndrom påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund.
symtom
Symptom på Bartters syndrom kan innefatta:
- generaliserad svaghet och trötthet
- ökad urinering (polyuri)
- ökad törst (polydipsi)
- vaknar på natten för att urinera (nocturia)
- mild uttorkning
- begär salt
- muskelkramper
- förstoppning
Barn med Bartters syndrom har svårt att växa och utvecklas normalt.
Diagnos
Bartters syndrom diagnostiseras vanligtvis i barndomen baserat på fysisk undersökning, de närvarande symtomen och resultaten av laboratorieblod och urinprov. Dessa inkluderar:
- låg kaliumnivå i blodet
- hög nivå av kalium i urinen
- låg nivå av klorid i blodet
- hög kloridhalt i urinen
- höga halter av hormonerna renin och aldosteron i blodet
Gitelman syndrom liknar Bartters syndrom, så ytterligare test kan behövas för att avgöra vilken sjukdom som är närvarande.
Behandling
Behandling av Bartters syndrom fokuserar på att hålla blodkaliumet på en normal nivå. Detta görs genom att ha en kost rik på kalium och ta kaliumtillskott om det behövs. Det finns också droger som minskar förlusten av kalium i urinen, såsom spironolakton, triamteren eller amilorid.
Andra läkemedel som används för att behandla Bartters syndrom kan innefatta indometacin, kaptopril och hos barn, tillväxthormon.
> Källor:
> "Bartter syndrom." Medical Encyclopedia. 15 okt 2008. MedlinePlus.
> "Vad är Bartters syndrom?" Artiklar. 5 okt 2008. The Bartter Site.
> "Bartter syndrom." Tubulära och cystiska njursjukdomar. Dec 2006. Merck Manuals Online Medical Library.