Behandling för Downs syndrom: En kort översikt
När man börjar tidigt i livet, hjälper behandling för Downs syndrom många som lever långa och produktiva liv.
Barn med Downs syndrom är födda med det: De har en extra kromosom - en kopia av kromosom 21. Det finns inget botemedel mot Downs syndrom ; Det är snarare målet med behandlingen att hantera olika fysiska, medicinska och kognitiva (tänkande) störningar som många människor med Downs syndrom upplever.
Medicinsk behandling för nedsatt syndrom
Det finns ingen medicinsk behandling för Downs syndrom själv. Men alla med Downs syndrom har ökad risk för andra medicinska problem, även om vissa aldrig utvecklar någon. Vanliga medicinska problem som människor med Downs syndrom ställs inför är hjärtefekter och sköldkörtel-, muskel-, led-, syn- och hörselproblem. Villkor som ses mindre ofta i Downs syndrom innefattar leukemi och anfall.
Ett antal olika metoder används för att behandla dessa medicinska tillstånd.
Läkemedel. Medicin används för att behandla några av de medicinska tillstånd som kan följa Down syndrom. Till exempel kan en person som har en anfallssjukdom få ett läkemedel mot anfall, och någon med ett sköldkörtelproblem kan ta läkemedel för behandling av sköldkörtelhormonutbyte.
Medicinska och andra specialister. Om ditt barn diagnostiseras med Downs syndrom är din barnläkare den främsta sjukvårdspersonalen för att hantera hans eller hennes medicinska problem.
De flesta barnläkare har erfarenhet av att hantera de medicinska problem som vanligtvis ses hos barn med Downs syndrom. Dessutom:
- Om ditt barn har hjärtfel , kommer han eller hon också att följas av en hjärtspecialist som kallas kardiolog.
- Om ditt barn har ett sköldkörtelproblem, kommer en pediatrisk endokrinolog (en läkare som specialiserat sig på behandling av endokrina system, som producerar hormoner) att hantera den delen av hans eller hennes behandling.
Hörsel- och synproblemen ses hos barn med Downs syndrom skiljer sig inte från de som ses hos andra barn. Hörselproblem utvärderas av en audiolog, synproblem av en optiker eller ögonläkare.
Kirurgisk behandling för Downs syndrom
Vissa medicinska tillstånd som ses hos barn med Downs syndrom kräver kirurgi. Det är emellertid viktigt att veta att det behövs kirurgi betyder inte att barnet har ett "svårare" fall av Downs syndrom eller att han eller hon har de kognitiva problem som kan uppstå i denna sjukdom.
Barn som kan behöva kirurgisk behandling för Downs syndrom inkluderar de med:
Congenital Heart Defekter . Cirka 40% av barn med Downs syndrom är födda med dessa defekter. Vissa är milda och kan förbättra sig själv, men de som är mer allvarliga kräver vanligtvis operation.
Gastro i ntestinala defekter .
- Ungefär 1% av barn med Downs syndrom är födda med trakeofosfistel, vilket orsakar kvävning och "bubbla upp" av mjölk eller formel.
- Från 2% till 15% är födda med Hirschsprungs sjukdom, vilket orsakar störningar i tarmarna.
- Uppskattad 3% är födda med imperforat anus, där analöppningen inte är närvarande.
Betydelsen av tidig intervention
Barn med Downs syndrom hänvisas nästan alltid till tidiga interventionsprogram kort efter födseln.
Tidigt ingripande är ett program av terapier, övningar och aktiviteter som är utformade speciellt för att hjälpa barn med Downs syndrom (och andra funktionshinder). Faktum är att federal lag kräver att varje stat tillhandahåller tidiga interventionstjänster för alla barn som kvalificerar sig, med målet att förbättra utvecklingen av spädbarn och småbarn och hjälpa familjer att förstå och möta deras barns behov.
De vanligaste tidiga interventionstjänsterna för spädbarn med Downs syndrom är fysioterapi och talterapi.
Sjukgymnastik . Fokusera på motorisk utveckling eftersom de flesta barn med Downs syndrom har hypotoni (låg muskelton, ofta kallad floppy baby syndrome ) lär dem fysisk terapi att flytta sina kroppar på lämpliga sätt förutom att förbättra muskeltonen.
Det dubbla målet är 1) för att hjälpa dem att nå några av sina milstolpar när de växer och 2) för att förhindra problem, såsom dålig hållning, som låg muskelton kan orsaka.
Talterapi. Detta är mycket viktigt för barn med Downs syndrom, som ofta har små munnar och lite förstorade tungor som gör det svårt för dem att tala tydligt. Dessa problem kan förvärras hos barn med låg muskelton (eftersom deras ansiktsmuskler inte fungerar ordentligt) och / eller hörselproblem.
Talterapeuter lär barn att kommunicera tydligare genom att prata eller, i vissa barn med Downs syndrom, genom teckenspråk .
Vuxenboende
Många personer med Downs syndrom lyckas framgångsrikt göra övergången från att bo hos sina familjer för att leva självständigt, ofta i assistansmöjligheter eller grupphem. Att ha ett team av supportpersonal - särskilt arbetsterapeuter - som lär ut och främjar självhjälpskunskap kan hjälpa till att säkerställa att någon med Downs syndrom uppnår denna viktiga milstolpe.
Äldre människor med nedsatt syndrom: Särskilda problem
Åldrande ger samma utmaningar för personer med Downs syndrom som för alla andra, inklusive ökad risk för tillstånd som depression och Alzheimers sjukdom. Behandlingen är likadan. En skillnad för vårdgivare och till och med läkare kan emellertid vara att det kan vara svårare att märka uppkomsten av dessa typer av tillstånd hos någon som har svårt att kommunicera klart om vad han eller hon känner. Vårdgivare och läkare bör vara uppmärksamma på tecken på att äldre personer med Downs syndrom kan utveckla ytterligare störningar.
Var hittar man emotionell support
Att hantera de känslomässiga och praktiska aspekterna av att bry sig om någon med Downs syndrom kan vara överväldigande ibland. Lyckligtvis är det inte nödvändigt att "gå ensam." De många källorna till stöd för personer med Downs syndrom och deras familjer och vårdgivare är:
- Downs syndrom stödgrupper, där människor träffas för att prata om sina erfarenheter och erbjuda varandra uppmuntran och idéer
- Rådgivning från yrkeshälsopersoner, som socialarbetare, för hjälp med specifika behov och problem
källor:
American Academy of Pediatrics Policy Statements. Hälsoövervakning för barn med Downs syndrom. Pediatrik. 2011; 107: 442-449.
Cassidy, SB, Allanson, JE (ed). Förvaltning av genetiska syndrom , 3: e upplagan. John Wiley & Sons (2010).
"Magtarmkanalen och Downs syndrom." National Down Syndrome Society (2016).
"Fakta om Downs syndrom." Centers for Disease Control and Prevention (2016).