Connexin 26 mutationer är den vanligaste orsaken till medfödda sensorineurala hörselnedsättningar . Connexin 26 är egentligen ett protein som finns i gap-föreningen beta 2 (GJB2) -genen. Detta protein behövs för att celler ska kunna kommunicera med varandra. Om det inte finns tillräckligt med Connexin 26-protein blir kaliumhalterna i inneröret för höga och skadar hörseln.
Alla har två kopior av denna gen, men om varje förlossningsförälder har en felaktig kopia av GJB2 / Connexin 26-genen, kan barnet födas med hörselnedsättning. Med andra ord är detta en autosomal recessiv mutation .
Vilka populationer är mer utsatta för Connexin 26 mutationer?
Connexin 26 mutationer förekommer oftast i kaukasiska och Ashkenazi judiska populationer. Det finns en 1 i 30 bärhastighet för kaukasier och 1 till 20 bärare för de av Ashkenazi judiska härkomst.
Testning för Connexin 26 mutationer
Människor kan testas för att se om de är bärare av den felaktiga versionen av genen. En annan gen, CX 30, har också identifierats och är ansvarig för någon hörselnedsättning. Liknande test kan göras för att avgöra om ett redan fött barns hörselnedsättning är relaterat till Connexin 26. Testning kan göras med ett blodprov eller en kindvattenspinne. Vid denna tid tar det cirka 28 dagar att få resultat av testningen tillbaka.
En genetisk rådgivare eller genetiker kan bäst vägleda dig om vilka test som är mest lämpliga utifrån familjehistoria, fysisk undersökning och typ av hörselnedsättning.
Finns det andra hälsoproblem i samband med Connexin 26-mutationer?
Connexin 26-mutationer anses vara en icke-syndromisk orsak till hörselnedsättning.
Det betyder att inga andra medicinska problem är förknippade med denna speciella mutation.
Hur behandlas Connexin 26-relaterad hörselnedsättning?
Hörselnedsättning relaterad till Connexin 26-mutationer är vanligtvis i det måttliga till djupa området, men det kan finnas viss variation. Tidigt ingrepp är viktigt för att ge ljudet till den utvecklande hjärnan och uppnås genom användning av hörapparater eller cochleära implantat.
Det finns aktuell forskning som undersöker möjligheten till genterapi att minska mängden hörselnedsättning som orsakas av Connexin 26-mutationer eller för att eliminera det. Denna testning har huvudsakligen genomförts hos möss och är många år borta från praktiska mänskliga försök.
källor:
Genetiskt test för hörselnedsättning (2015). Cincinnati Children's Hospital. Hämtad 12/09/2015 från http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Hämtad 12.10.2015 från http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gen-testning (nd). Harvard Medical School Center för ärftlig dövhet. Hämtad 12.10.2015 från http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) varianter och icke-syndromisk sensorineural hörselnedsättning: En stor översyn. Genetik i medicin (2002) 4, 258-274
Amerikanska vänner på Tel Aviv University. (2014, 24 mars). Från musörer till människor? Genterapi för att hantera den progressiva hörselnedsättningen. ScienceDaily . Hämtad 10 december 2015, från www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Uppdaterad av Melissa Karp, Au.D.