Celiac sjukdom är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att du måste ha de "rätt" generna att utveckla det och diagnostiseras med det. HLA-DQ2 är en av två huvudsakliga celiaciasjuka gener och förekommer som det vanligaste genet som är involverat i celiac sjukdom (HLA-DQ8 är den andra så kallade "celiacgenen").
De flesta läkare tror att du behöver minst en kopia av antingen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 för att utveckla cøliaki.
Celiac Genetics Basics
Genetik kan vara ett förvirrande ämne, och genetiken hos celiaki är särskilt förvirrande. Här är en något förenklad förklaring.
Alla har HLA-DQ-gener. Faktum är att alla ärver två kopior av HLA-DQ-gener - en från deras mor och en från sin far. Det finns många olika typer av HLA-DQ-gener, inklusive HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 och HLA-DQ1 .
Det är HLA-DQ2- och HLA-DQ8-genvarianterna som ökar din risk att ha celiaki.
Eftersom alla ärver två HLA-DQ-gener (en från varje förälder), är det möjligt för en person att ha en kopia av HLA-DQ2 (ofta skrivet som HLA-DQ2 heterozygot), två kopior av HLA-DQ2 (HLA-DQ2-homozygotiska) , eller inga kopior av HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativ).
Dessutom finns det åtminstone tre olika versioner av HLA-DQ2-genen. En, som kallas HLA-DQ2.5, ger den högsta risken för celiac sjukdom; cirka 13% av de kaukasiska invånarna i USA bär denna specifika gen.
Men människor med andra versioner av HLA-DQ2 har också risk för celiaki.
Om jag har genen, vad är min risk?
Det beror på.
Människor som har två kopior av HLA-DQ2 (en mycket liten andel av befolkningen) har den högsta övergripande risken för celiac sjukdom. Enligt en proprietär riskbedömning baserad på publicerad forskning som utvecklades av genetisk testning MyCeliacID, uppstår celiac sjukdom hos personer med två kopior av DQ2 med en hastighet som är cirka 31 gånger större än den generella befolkningen.
Människor som har två kopior av HLA-DQ2 har också en ökad risk för minst en typ av eldfast kölddödsjukdom (som uppträder när den glutenfria dietten inte verkar fungera för att kontrollera tillståndet) och för enteropati-associerad T -cell lymfom , en typ av cancer som är associerad med celiac sjukdom.
Människor som bara har en kopia av HLA-DQ2 har ungefär 10 gånger risken för "vanlig befolkning" för celiaki, enligt MyCeliacID. De som bär både HLA-DQ2 och HLA-DQ8, den andra celiaciasjukgenen, har cirka 14 gånger risken för "normal befolkning".
Andra faktorer är involverade
Inte alla som bär HLA-DQ2 utvecklar celiac sjukdom - genen är närvarande i mer än 30% av den amerikanska befolkningen (främst de med nordeuropeiska genetiska arvet), men endast cirka 1% av amerikanerna har faktiskt celiaki.
Forskare tror att det finns flera andra gener som är inblandade i att bestämma om någon som är genetiskt mottaglig faktiskt utvecklar tillståndet, men de har ännu inte identifierat alla gener som är involverade.
källor:
Al-Toma A. et al. Human-leukocytantigen-DQ2-homozygositet och utveckling av refraktär celiacidys och enteropati associerat T-cell lymfom. Klinisk gastroenterologi och hepatologi. 2006 Mars; 4 (3): 315-9.
MyCeliacID Risk Stratification Table. Åtkomst till 20 mars 2012.
Ploski R. et al. På HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) -associerad mottaglighet i celiacsjukdom: en möjlig gendoseringseffekt av DQB1 * 0201. Tissue Antigener. 1993 apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. HLA-DQ2-gendosseffekten i celiacsjukdom är direkt relaterad till storleken och bredden av glutenspecifika T-cellreaktioner. Förhandlingar av National Academy of Sciences. 2003 14 oktober; 100 (21): 12390-12395.