Ärftlig orsak till blindhet
Norrie sjukdom är en ärftlig sjukdom som leder till blindhet vid födseln eller kort efter, hörselnedsättning och utvecklingsfördröjning. Mutationer i NDP-genen på X-kromosomen orsakar Norrie-sjukdomen. Det är ärvt i ett X-länkt recessivt mönster . På grund av detta påverkar Norris sjukdom mestadels pojkar. Det är inte känt hur ofta Norrie-sjukdomen uppträder.
symtom
Symtom på Norris sjukdom kan innehålla:
- blindhet i båda ögonen vid födseln eller kort därefter
- eleverna blir vita när ljuset lyser på dem (leukocoria)
- färgade ögondelar (iris) kan krympa efter födseln
- ögonbollar kan krympa efter födseln
- grumlighet i ögonens linser (grå starr)
- mild till djup hörselnedsättning kan utvecklas över tiden
- utvecklingsfördröjningar i motoriska färdigheter som att sitta upp och gå
- mild till måttlig mental retardation
Norrie sjukdom kan också orsaka problem med cirkulation, andning, matsmältning och utsöndring.
Diagnos
Om barnets symptom tyder på Norris sjukdom, kommer en ögonläkare ( ögonläkare ) att undersöka barnets ögon. Om Norrie-sjukdomen är närvarande kommer ögonläkaren att se en onormal näthinna på ögans baksida. Diagnosen kan också bekräftas genom genetisk testning för mutation av NDP-genen på X-kromosomen.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för Norrie-sjukdomen och inget sätt att stoppa eller vända sig om förlust av syn och eventuellt hörsel.
Medicinsk behandling kan behövas för andra problem som sjukdomen kan orsaka, till exempel med andning eller matsmältning. Ett barn med Norrie-sjukdom kommer att behöva specialutbildning på grund av hans synskada och hörselnedsättning.
källor:
> "Norrie Disease." Index of Rare Diseases. 7 apr 2008. Nationell organisation för sällsynta sjukdomar.
> Roche, O. "Norrie Disease." Sällsynta sjukdomar. Juli 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Genetics Home Reference. Apr 2007. National Library of Medicine.
> "Norrie Disease." Index of Conditions. Okt 2005. Kontakta en familj.