När genetiska tester direkt till konsument (DTC) uppträdde på marknaden, fanns Time Magazine dem som årets uppfinning år 2008. Men nästan ett decennium senare är deras användbarhet fortfarande kritiskt debatterad. Denna hälso-teknik är en del av personlig medicin. Det lovar insikter i genetiska komponenter i vår hälsa, och hjälper oss att eventuellt fatta bättre beslut.
Ett växande antal företag över hela världen erbjuder DNA-kit för olika tillstånd och sjukdomar. Användare kan nu få tillgång till sin genetiska information utan att involvera en läkare och / eller ett försäkringsbolag. Men, uppfyller vår nyfikenhet med genetiska tester på hemmet ett bra beslut?
Även om hemmetestning är ett proaktivt tillvägagångssätt som har många fördelade fördelar, varnar experter också för sina risker och begränsningar. Ofta producerar dessa tester ofullständig eller felaktig information. Detta är särskilt alarmerande eftersom konsumenterna inte alltid har en bra förståelse för sina resultat och kan fatta komplexa hälsobeslut utan expertrådgivning. Dessutom ger genetiska tester endast delvis insikter.
För att bättre förstå vår känslighet för en sjukdom, måste andra faktorer också betraktas som miljö, familjhistoria och livsstilsval. De flesta experter är överens om att prediktiva test, som ger användarna information om risken för att utveckla ett hälsotillstånd, erbjuder nya, demokratiserade metoder för genetisk testning.
Fältet kvarstår emellertid med motstridiga uppgifter , och heta diskussioner mellan företag och tillsynsorgan fortsätter.
Från Reproduktiva Test till Predisposition Test
Tidigare var vi mer bekanta med reproduktiva genetiska tester, som gav information om ett framtida barns risk för sjukdom.
Nu blir personliga presymptomatiska och predispositionstester vanliga. Presymptomatiska tester ger information om ett ärftligt tillstånd som kan utvecklas hos personer som bär en viss gen. Till exempel kommer nästan alla personer med 40 eller flera upprepningar av CAG-segmentet i Huntington-genen att utveckla Huntingtons sjukdom (fullständig penetrering). Predispositionstester , å andra sidan, berättar om en ökad risk att utveckla ett tillstånd på grund av en befintlig genmutation; det finns ingen säkerhet att en person som testas kommer att utveckla detta tillstånd i framtiden.
Hemma-DNA-test marknadsförs som både presymptomatiska och predispositionstester och utförs utanför det nationella hälsovårdssystemet. Om du tar dessa test måste du vara medveten om att resultaten oftast inte är svarta och vita. För det mesta kommer användarna (endast) att lära sig om sina personliga risker. Enligt resultaten kan de vilja anpassa sitt beteende (t ex äta mer omega-3-fettsyror) eller överensstämma med en medicinsk ingrepp (t.ex. genomföra regelbundna hälsoskärningar).
Hur fungerar hemmeters genetiska test?
Efter att du köpt ett DTC-genetiskt test kräver protokollet för testning i allmänhet att du ska ta ett prov av ditt saliv eller en vattenspruta från insidan av din kind.
Alternativt kan du behöva besöka en hälsoklinik för att ge ett blodprov. Provet skickas tillbaka till testbolaget och inom några dagar till några veckor får du resultaten av din DNA-analys i form av en rapport.
Hemtest DNA-test kan ge en mängd information, allt från din känslighet för en sjukdom och bärarstatus (risk för överföring av en sjukdom till avkomma) till förutsägelser av skallighet och earwax-typ. Allt populärtare är nutrigenetiska tester, som förskriver dig en diet som påstås matchas för dig baserat på ditt DNA.
Kostnaden för genetisk testning minskar
Även om hela genometsekvensering (WGS) är fortfarande dyr, blir överkomliga alternativ tillgängliga.
Det är till exempel möjligt att välja en kostnadseffektiv enkel nukleotidpolymorfism (SNP) genotypning, som endast kartlägger de platser som är förenade med sjukdomar. SNP genotyping kan ge en uppskattning av din risk att utveckla vissa villkor.
Globala branschanalytiker förutspår att den globala marknaden för hemmeters genetiska testning kommer att nå över 233 miljoner dollar år 2018. De tre ledande DTC-genetiska testbolagen anses vara 23andMe, Family Tree DNA och Ancestry. År 2017 var 23andMe den första som fick FDA clearance för att utföra DNA-analys för 10 tillstånd utan doktorns engagemang.
DTC-företag främjar främst deras släktforskningstjänster. Paket för denna typ av service kan hittas för under $ 100. Inkluderande medicinsk information ger allmänt kostnaden upp, till exempel, 23andMe erbjuder för närvarande en medicinsk + släktforskningsversion för 199 USD. De flesta DTC-företag erbjuder inte fullständiga WGS-skanningar.
At-Home Genetic Tests vs Testing på Docs Office
En fördel med hemtest som appellerar till många konsumenter är att de är anonyma. Resultat blir inte automatiskt en del av din journall. "Genetisk diskriminering" är något som inte har behandlats fullständigt. Rättvist är vissa människor oroade över den potentiella diskrimineringen som riskerar dessa typer av tester att bära (t.ex. används för att öka livförsäkringspremierna). Sedan 2009 har Genetisk information Nondiscrimination Act varit på plats i Amerika, men det har varit senaste samtal för att stärka det. Därför ser många många oberoende tester som ett sätt att hålla sin genetiska information privat.
DTC-testning har marknadsförts som en metod som kan ge dig kontroll över dina egna hälsoval. Studier visar emellertid att människor kan vara försiktiga med genetisk testning som inte utförs av hälsopersonal anställda i statliga institutioner. Brist på statlig reglering och möjlig felinterpretation av genetisk information har citerats som två fallgropar av hemma DNA-uppsättningar. Konsumentskyddet har också nyligen blivit ett problem. Konsumenterna har uttryckt rädsla för att deras uppgifter kan göras tillgängliga för andra företag eller användas för vidare forskning utan deras kunskaper.
Docent Christine Critchley från Swinburne University i Australien och hennes kollegor från Tasmaniens universitet bedömde australiensiska allmänhetens inställning till DTC-genetiska test. De var intresserade av att veta om människor anser dem på samma sätt som genetiska tester som beställts av deras vårdpersonal. Deras resultat visar att människor i allmänhet delar de genetiska experternas farhågor om DTC-genetiska tester och är inte särskilt sannolikt att beställa en. Konsumenterna i studien hade bekymmer som innefattade brott mot brottslighet och brist på rådgivning, liksom lägre noggrannhet jämfört med genetiska tester som beställdes av läkare. Å andra sidan visade tidigare studier i USA och Ryssland en mer positiv inställning till att köpa kommersiella genetiska test. Amerikaner och ryssar verkar vara mer benägna att beställa sådana tester online.
Andelka Phillips från juridiska fakulteten vid Oxford University skriver också om de juridiska utmaningarna för internetbaserad genetisk testning som är internationell i naturen. Phillips observerar att en förbättring av dataskydd och informationssäkerhet kommer att kräva internationellt samarbete.
Noggrannhet och säkerhet de viktigaste nackdelarna med hemmeters genetiska test
Möjligheten att exakt och på ett tillförlitligt sätt förutsäga förekomst (eller frånvaro) av en sjukdom har varit ett stort problem när det gäller hemtestning. Vissa konsumenter rapporterade att de fick olika resultat från olika DTC-företag. Ett team av genetiska forskare från J. Craig Venter Institute och Scripps Translational Science Institute utförde en oberoende jämförelse av fem prover analyserade av 23andMe och Navigenics.
Medan deras resultat visade att noggrannheten hos de råa resultaten var hög, skilde sig de två företagen i sina sjukdomsriskprognoser för samma individer. Navigenics och 23andMe gick enbart med i två tredjedelar av förutsägelser om relativ risk för ett tillstånd. Predictionsavtalet var bättre för vissa sjukdomar än andra. Till exempel kom båda företagen överens om att förutsäga risken för celiaki . Däremot för sju sjukdomar - inklusive Crohns sjukdom, typ 2-diabetes och hjärtsjukdom - var avtalet 50 procent eller mindre.
Forskare hänförde dessa skillnader till en uppsättning markörer som varje företag använder i sina beräkningar. Kriterier som markörer kan inkludera kan skilja sig åt. därför är resultaten inte nödvändigtvis identiska. I vissa fall var förutsägelserna i motsatta ändar. Ett företag förutspådde en ökad risk för ett tillstånd, medan den andra föreslog en minskad risk.
De flesta DTC-genetiska testoperatörerna arbetar utanför det nationella hälsovårdssystemet. Deras laboratorier är inte reglerade och i många fall saknar resultaten klinisk validitet och nytta. Felaktigheter kan få betydande konsekvenser. En lågriskprognos kan till exempel ge dig en falsk känsla av säkerhet som negativt påverkar dina livsstilsval. Vi förstår ännu inte de exakta genetiska bidragen till sjukdomsrisk, så förutsatt att man är i den säkra zonen kan det vara skadligt. Experter föreslår därför att det i framtiden bör bli mer engagemang från kunniga hälso- och sjukvårdspersonal samt mer statligt tillsyn för att öka säkerhet och tillförlitlighet.
Hur man hanterar negativa resultat
När ett genetiskt test beställs av en läkare får en patient vanligen råd före och efter test. Trots vad DTC-genetiska testföretag ofta annonserar på sina webbplatser, är det i allmänhet inte tillräckligt med professionellt stöd till sina kunder.
Vissa forskare har uttryckt farhågor om psykologiska och beteendemässiga konsekvenser av genetisk testning. Om du exempelvis har en ökad risk att utveckla cancer kan du till exempel bli orolig eller deprimerad (även om du aldrig får cancer). Testresultat kan också avslöja information till andra familjemedlemmar som kanske inte vill veta.
Några studier tyder dock på att det inte är nödvändigt med psykologiska skador att finna negativa resultat. Dr. Lidewij Henneman vid Vrije University i Amsterdam konstaterade att genetisk testning är förknippad med lite nöd och att efter att ha upptäckt, återvänder människor snart till sina tidigare mentala utsikter. Henneman påpekade att hälsokunskap fortfarande är låg bland konsumenterna. Vissa människor kan överskatta sannolikheten för att få en sjukdom, som hon hänvisar till som "genetisk determinism".
Ett ord från
De flesta medicinska experter anger att genetisk testning endast ska utföras när det finns en medicinsk indikation. till exempel familjen historia av en sjukdom eller ha en partner som är en bärare. Etiska frågor handlar också om genetisk testning av minderåriga, till exempel den allt populärare testningen av barns talanger. Enligt European Society of Human Genetics, genetisk testning på en person som inte kan ge samtycke bör endast göras om det har en direkt fördel för honom eller henne. Prediktiv testning på ett barn bör därför endast genomföras om det finns en känd risk för att ärva en sjukdom och även då endast om terapeutiska eller preventiva alternativ finns. Vissa hävdar att samma samma etiska normer bör gälla även för vuxna av liknande skäl.
> Källor:
> Ajunwa I. Genetiska data och medborgerliga rättigheter. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Offentlig reaktion på genetiska tester direkt mot konsumenterna: Jämförande attityder, förtroende och avsikter över kommersiella och konventionella leverantörer. Public understanding of science , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. En agenda för personlig medicin. Nature , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Endast ett klick bort - DTC-genetik för anor, hälsa, kärlek ... och mer: En uppfattning om affärs- och lagstiftningslandskapet. Applied & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Genetisk testning direkt till konsument: En omfattande vy. Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Genetisk testning i Slovenien: tillgång, etiska dilemman och lagstiftning. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.