Människor med kattögonsyndrom har ett mycket distinkt utseende
Kattögonsyndrom (CES, även känt som Schmid-Fraccaro syndrom), är ett tillstånd som orsakas av en kromosomal abnormitet och är uppkallad efter den kattliknande ögonformen det orsakar. CES är resultatet av en genetisk defekt i kromosom 22, vilket orsakar ett extra kromosomfragment.
Incidens av kattögonsyndrom
Kattögonsyndrom påverkar både män och kvinnor och uppskattas förekomma hos 1 av 50 000 till 1 hos 150 000 personer.
Om du har CES, är du troligtvis den enda i din familj att ha tillståndet eftersom det är en kromosomal abnormitet i motsats till en gen.
Symptom på kattögonsyndrom
Om du eller ditt barn har CES kan du uppleva ett brett spektrum av symtom. Omkring 80 procent till 99 procent av individer med kattögonsyndrom har följande tre symtom gemensamt:
- Små tillväxt av hud (taggar) på yttre öronen
- Depression i huden (gropar) på yttre öronen
- En frånvaro eller obstruktion av anus (anal atresi)
Andra, vanligare, symtom på Schmid-Fraccaro syndrom inkluderar:
- Frånvaron av vävnad från den färgade delen av en eller båda ögonen (iris coloboma)
- Medfödda hjärtfel
- Rib abnormaliteter
- Nedåtgående lutande öppningar mellan övre och nedre ögonlocken
- Defekter i urinvägarna eller njurarna
- Kort storlek
- Kluven gom
- Breda ögon
- Intellektuell funktionsnedsättning
Det finns andra mindre vanliga fosterskador, som har noterats som en del av tillståndet också.
Orsaker till kattögonsyndrom
Enligt den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD) är den exakta orsaken till kattögonsyndrom inte helt förstådd. I vissa fall verkar kromosomal abnormitet uppstå slumpmässigt på grund av ett fel i hur en förälders reproduktiva celler delar upp sig. I dessa fall har din förälder normala kromosomer.
I andra fall verkar det som resultat av en balanserad translokation i en av dina föräldrar.
Translokationer uppstår när delar av vissa kromosomer avbryts och omplaceras, vilket resulterar i förskjutning av genetiskt material och en förändrad uppsättning kromosomer. Om en kromosomal omläggning är balanserad, vilket innebär att den består av en förändrad men balanserad uppsättning gener, är det vanligtvis ofarligt för bäraren. Om du har CES kan din kromosomala omläggning dock öka risken för att du överför din onormala kromosomala utveckling till dina barn.
I vissa fall kan en förälder till ett drabbat barn ha markörkromosomen i vissa av kroppscellerna och i vissa fall uppenbara vissa, möjligen lindriga kännetecken hos sjukdomen. Bevis visar att denna kromosomala abnormitet kan överföras genom flera generationer i vissa familjer; emellertid, såsom noterat ovan, kan uttrycket av associerade egenskaper vara varierbart. Som ett resultat kan endast personer med flera eller svåra egenskaper identifieras.
Kromosomanalys och genetisk rådgivning kan rekommenderas för föräldrar till ett drabbat barn för att bekräfta eller utesluta förekomsten av vissa abnormiteter som involverar kromosom 22 och utvärdera återkommande risk.
Diagnostisera och behandla kattögonsyndrom
Om du har kattögonsyndrom betyder det att du föddes med det. Vanligtvis kommer din läkare att diagnostisera dig eller ditt barn baserat på de symptom du har. Genetisk testning, såsom en karyotyp, kan bekräfta närvaron av den specifika genetiska defekten i kromosom 22-trippel eller fyrdubbling av delar av kromosomen-som är associerad med CES.
Hur CES behandlas är baserat på de symptom du eller ditt barn har. Vissa barn kan behöva operation för att reparera fosterskador i deras anus eller hjärta. De flesta personer med kattögonsyndrom har en genomsnittlig livslängd om de inte har livshotande fysiska problem som en allvarlig hjärtfel.
> Källor:
> Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar. Cat Eye Syndrome. National Center for Advance Translational Sciences. US Department of Health and Human Services. National Institute of Health. Uppdaterad 13 april 2015.
> Nationell organisation för sällsynta sjukdomar (NORD). Cat Eye Syndrome. Publicerad 2017.