Två villkor som orsakar snabb åldrande
Det är inte ovanligt att se några år yngre eller äldre än du faktiskt är. Men tänk dig att se årtionden äldre än din ålder. För personer med progeri, ett genetiskt tillstånd som orsakar snabb åldrande är det inte ovanligt att se 30 eller fler år äldre än de faktiskt är.
Medan progeri typiskt är förknippad med Hutchinson-Gilford-progeri, kan termen också referera till Werner syndrom, även känt som vuxen progeri.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeri är oerhört sällsynt och påverkar ungefär 1 av 4 till 8 miljoner barn. Barn med progeri har ett normalt utseende när de är födda. Symptom på tillståndet börjar visa sig när som helst före två års ålder när barnet inte lyckas och hudförändringar uppstår. Över tid. barnet börjar likna en äldre person. Detta kan innefatta:
- Håravfall och skallighet
- Framtida ådror
- Utsprångande ögon
- En liten käke
- Fördröjd tandbildning
- En krokad näsa
- Tunna lemmar med framträdande leder
- Kort storlek
- Förlust av kroppsfett
- Låg benstensitet ( osteoporos )
- Gemensam styvhet
- Hip dislokationer
- Hjärtsjukdom och ateroskleros
Cirka 97 procent av barn med progeri är kaukasiska. De drabbade barnen ser emellertid otroligt lika ut trots deras olika etniska bakgrunder. De flesta barn med progeri lever cirka 14 år och dör av hjärtsjukdom.
Werner syndrom
Werner syndrom uppträder hos ungefär 1 hos 20 miljoner individer.
Tecken på Werner syndrom - som korta eller underutvecklade sexuella egenskaper - kan uppstå under barndomen eller ungdomar. Men symtomen blir vanligtvis mer märkbara när en person träffar sin mitten av 30-talet. Symtom kan innehålla:
- Rynkor och sagging i ansiktet
- Minskad muskelmassa
- Tunn hud och förlust av fett under huden
- Graying hår och håravfall
- En hög röst
- Dentala abnormiteter
- Långsamma reflexer
Werner syndrom uppträder oftare hos personer i japanska och sardiska arv. Personer med Werner syndrom överlever till en medelålder av 46 år, med de flesta buktar för hjärtsjukdom eller cancer.
Framtida forskning
Werner syndrom orsakas av mutationer i WRN-genen på kromosom 8. Progeri orsakad av en mutation i LMNA-genen på kromosom 1. LMNA-genen producerar Lamin A-protein, som håller kärnan i våra celler tillsammans. Forskare tror att dessa instabila celler är ansvariga för den snabba åldrandet i samband med progeri. Forskare hoppas genom att studera dessa gener de kan skapa behandlingar för både tillstånd och sjukdomen som blir dödliga för personer med både former av progeri - som ateroskleros och andra sjukdomar som är förknippade med åldrande.
> Källor:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeri. eMedicine, tillgänglig på http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Progeria Research Foundation.
Scientific American.com. (1999). Vad vet vi om orsaken till Werner syndrom och progeri, den sjukdom som leder till för tidig åldrande hos barn?
Wozniacka, A. (2002). Progeri (Werner syndrom). eMedicine