Vad du kan förvänta dig om du har Noonans syndrom

Noonan syndrom är ett tillstånd som ger ett karakteristiskt fysiskt utseende samt fysiologiska förändringar som påverkar kroppens funktion på flera sätt. Betecknad som en sällsynt sjukdom uppskattas att detta tillstånd påverkar ungefär 1 av 1000 till 2500 personer. Noonans syndrom är inte associerat med någon särskild geografisk region eller etnisk grupp.

Medan Noonan syndrom inte är livshotande, om du har tillståndet kan du uppleva associerade sjukdomar, inklusive hjärtsjukdom, blödningsstörningar och vissa typer av cancer någon gång under din livstid. Dessa associerade hälsoproblem förväntas i samband med Noonans syndrom. Ditt resultat kommer att bli mycket bättre om du planerar medicinska besök för att övervaka din hälsa och skaffa dig rätt behandling för eventuella medicinska problem som uppstår innan de går vidare för att orsaka allvarliga konsekvenser.

Identifiering

Identifiera Noonan syndrom bygger på erkännande av flera associerade manifestationer. Det kan finnas en rad i svårighetsgraden av sjukdomen, och vissa människor kan ha mer uppenbara fysiska egenskaper eller en större hälsoeffekt än andra.

Om du redan vet att du har familjemedlemmar som har fått diagnosen Noonan syndrom, kan det ha lett till att du märker tecken som tyder på att du eller ditt barn kan påverkas.

Din läkare kan ha erkänt kombinationen av fysiska egenskaper, symtom och hälsoaspekter av sjukdomen. Nästa steg efter att ha identifierat tecken på tillståndet är att fortsätta med ytterligare undersökning om du eller ditt barn har Noonan syndrom.

egenskaper

Noonan syndrom manifesterar både inuti och utanför kroppen, vilket resulterar i ett karakteristiskt utseende som är markerat med fysiska egenskaper hos tillståndet, såväl som medicinska problem som orsakas av tillståndet.

Medan Noonan syndrom vanligtvis är associerat med vissa ansiktsegenskaper och kroppstyp, kan det finnas ett brett spektrum av hur dessa funktioner visas. Därför kan ansikts- och kroppsutseende inte på ett tillförlitligt sätt avgöra om någon definitivt har Noonan syndrom eller inte.

symtom

Det finns flera symtom på detta tillstånd, och de kan eller kanske inte påverka alla som har Noonans syndrom.

Diagnos

Det mest definitiva beviset på Noonans syndrom är ett genetiskt test. Det uppskattas emellertid att mellan 20 och 40 procent av personer som diagnostiseras med Noonans syndrom inte har en familjehistoria av tillståndet eller inte har de karakteristiska abnormiteter som detekteras genom genetisk testning. Ibland kan andra tester och observationer stödja diagnosen.

Vad du kan förvänta

Förväntad livslängd med Noonan syndrom är vanligtvis normalt, men det kan finnas hälsoproblem som behöver åtgärdas med medicinsk eller kirurgisk uppmärksamhet.

Behandling

Behandlingen av Noonan syndrom är inriktat på flera aspekter av sjukdomen.

orsaker

Noonan syndrom är en kombination av fysiska egenskaper och hälsoproblem som är rotade i en proteinfel som ofta orsakas av en genetisk abnormitet.

Den genetiska abnormiteten förändrar ett protein som är inblandat i att modifiera den takt som kroppen växer på.

Detta protein fungerar specifikt i signaltransduktionsvägen för RAS-MAPK (mitogenaktiverad proteinkinas), vilken är en viktig del av celldelning. Detta är signifikant eftersom människokroppen växer genom celldelningsprocessen, vilket är produktionen av nya humana celler från redan existerande celler. Celldelning resulterar i huvudsak i två celler i stället för en, som producerar växande kroppsdelar. Detta är särskilt viktigt under spädbarn och barndom när en person växer i storlek. Men celldelning fortsätter under hela livet som kroppsreparationer, regenererar och förnyar sig. Detta innebär att problem med celldelning kan påverka många organ i hela kroppen. Det är därför som Noonan syndrom har så många associerade fysiska och kosmetiska manifestationer.

Eftersom Noonan syndrom orsakas av förändringar i RAS-MAPK, kallas det specifikt en RASopati. Det finns flera RASopathies, och de är alla relativt ovanliga sjukdomar.

Gener och arv

Proteinsvikt i Noonans syndrom orsakas av en genetisk defekt. Det innebär att generna i kroppen som kodar för proteinet som är ansvariga för Noonans syndrom har en felaktig kod, som normalt kallas en mutation. Mutationen är vanligtvis ärftlig, men det kan vara spontant, vilket innebär att det inträffade utan att vara ärft från en förälder.

Det visar sig att det finns fyra olika genavvikelser som kan orsaka Noonans syndrom. Dessa gener är PTPNll-genen, SOSl-genen, RAFl-genen och RITl-genen, med defekter av PTPNll-genen som innefattar cirka 50% av fall av Noonans syndrom. Om en person ärver eller utvecklar någon av dessa 4 genavvikelser förväntas Noonans syndrom inträffa.

Konditionen är ärvt som en autosomal dominerande sjukdom, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen, kommer barnet också att ha sjukdomen. Detta beror på att arv av denna speciella genetiska abnormitet från en förälder orsakar en defekt i RAS-MAPK-proteinproduktionen som inte kan kompenseras även om en individ också ärver en gen för normal produktion av proteinet.

Det finns fall av sporadiskt Noonan syndrom, vilket innebär att den genetiska abnormiteten kan uppstå hos ett barn som inte arvde tillståndet från föräldrarna. En person som har sporadiskt Noonan syndrom kan ha ett barn med tillståndet eftersom en drabbad persons barn kan ärva den nya genetiska abnormiteten.

Ett ord från

Om du eller ditt barn har Noonan syndrom är det viktigt att du regelbundet besöker din läkare och lär dig att känna igen de associerade symtomen. Vissa individer och familjer som har sällsynta sjukdomar som Noonan syndrom tycker att det är till hjälp att ansluta till förespråksgrupper och supportgrupper, som kan ge uppdaterad information och svårt att hitta resurser om tillståndet. Dessutom kanske du vill fråga din läkare om de senaste försöksförsök så att du kan hålla dig uppdaterad om nya behandlingar och eventuellt delta i en forskningsprov själv .

> Källor:

> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrom - en ny undersökning, Arch Med Sci. 2017 februari 1; 13 (1): 215-222. doi: 10,5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19 dec.

> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Långvarig effekt av rekombinant humant tillväxthormonbehandling hos kortstaturerade patienter med Noonans syndrom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 mar.