Kromosom 15 störning
Prader-Willi syndrom orsakas av en genetisk störning av kromosom 15. Det är en sällsynt sjukdom vid födseln som resulterar i ett antal fysiska, mentala och beteendemässiga problem. Ett viktigt inslag i Prader-Willi syndrom är en konstant känsla av hunger som vanligtvis börjar ungefär 2 år.
Människor med Prader-Willi syndrom vill äta ständigt eftersom de aldrig känner sig fulla (hyperfagi) och vanligtvis har problem med att kontrollera deras vikt.
Många komplikationer av Prader-Willi syndrom beror på fetma.
Om du eller ditt barn har Prader-Willi syndrom kan ett team av specialister arbeta med dig för att hantera symtom, minska risken för komplikationer och förbättra livskvaliteten.
Prader-Willi förekommer i ungefär en av varje 12 000-15 000 personer, både i pojkar och flickor, och hos människor med all etnisk bakgrund. Prader-Willi syndrom diagnostiseras vanligen av ett barns utseende och beteenden, bekräftas sedan genom specialgenetisk testning av ett blodprov. Även om sällsynt är Prader-Willi syndrom den vanligaste genetiska orsaken till fetma.
Symptom på Prader-Willi syndrom
Först kommer ett spädbarn med Prader-Willi syndrom att ha problem med att växa och gå ner i vikt (misslyckas med att trivas). På grund av svaga muskler (hypotoni) kan barnet inte dricka från en flaska och kan behöva speciella matningstekniker eller rörmatningar tills dess muskler blir starkare.
Spädbarn med Prader-Willi syndrom är ofta bakom andra barn i utveckling.
Mellan åldrarna 1-6 år utvecklar barnet med Prader-Willi syndrom plötsligt ett enormt intresse för mat och börjar äta. Man tror att barnet med Prader-Willi aldrig känns fullt efter att ha ätit, och kan faktiskt fortsätta att äta binges.
Föräldrar till barn med syndrom måste ofta låsa köksskåp och kylskåp för att begränsa barnets tillgång till mat. Barn växer snabbt i denna ålder.
Tillväxthastighet
Förutom att äta, slutar barnet med Prader-Willi att växa i normal takt. Barnet blir gradvis kort för sin ålder, och på grund av övermålning blir alltför övervikt.
Barn med Prader-Willi syndrom har endokrina problem inklusive nedsatt eller frånvarande utsöndring av könshormoner (hypogonadism) och fördröjd eller ofullständig sexuell utveckling. Barn med syndromet kan också ha mild till måttlig mental retardation eller inlärningssvårigheter och kan ha beteendeproblem som tvångstank, tvång, envishet och temperaturslam.
Utmärkande ansiktsegenskaper
Distinctive facial features identifierar också ett barn med Prader-Willi syndrom. Dessa inkluderar ett smalt ansikte, mandelformade ögon, litet uppenbar mun, en tunn överläpp med nedåtvända hörn i munnen och fulla kinder. Barnets ögon kan korsa (strabismus).
Behandling av Prader-Willi syndrom
Det finns ingen bot för Prader-Willi syndrom. Emellertid kan de fysiska problemen som orsakas av syndromet hanteras. Under spädbarn kan speciella utfodringstekniker och formler hjälpa barnet att växa.
Fysioterapi och motion hjälper till att förbättra styrka och samordning. Administrering av humant tillväxthormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) förbättrar muskelmassa och tillväxt.
Talterapi kan hjälpa barn som är bakom i sina språkkunskaper för att komma till sina kamrater. Specialundervisningstjänster och stöd hjälper barn med Prader-Willi att uppnå sin fulla kapacitet.
När barnet växer kan ät och viktproblem kontrolleras genom en balanserad diet med lågt kaloriinnehåll, viktövervakning, extern matbegränsning och daglig träning.
> Källor:
> Mayo Clinic. Prader-Willi syndrom
> Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. Prader-Willi syndrom.
> Prader-Willi Syndrome Association (USA). Vanliga frågor om Prader-Willi syndrom.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi syndrom. eMedicine.