Att erhålla en noggrann muskeldystrofi-diagnos är en av de utmaningar som tillståndet innebär. Generellt sett är muskeldystrofi orsakad av en frånvaro eller dysfunktion av ett protein som kallas dystrofin, vilket fungerar genom att skapa en bro mellan dina muskelfibrer och det omgivande området, vilket hjälper till att överföra muskelkontraktioner till angränsande områden.
När detta protein inte fungerar ordentligt eller är frånvarande, uppstår muskulös slöseri och svaghet. Testning av detta protein, bland andra test, hjälper till att diagnostisera muskeldystrofi på ett korrekt sätt.
En analys av symptom hjälper också att skilja mellan de nio olika typerna av muskeldystrofi. De differentieras av deras kliniska presentation.
Självkontroll och hemtestning
Den initiala diagnosen av muskeldystrofi görs oftast när symtom uppstår. Att notera hur din kropp fungerar och förändras kan leda till att du misstänker muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi , den vanligaste typen, har en specifik uppsättning symptom som leder människor till slutsatsen att de kan få sjukdomen. Dessa symtom kan innefatta:
- Svaghet i muskler runt bäcken, höfter och ben, vilket medför svårigheter att gå och bagage kontroll.
- Ung ålder. Muskeldystrofi påverkar vanligtvis barn, speciellt Duchenne eller Becker-typen.
- Svårighet att stå och gå.
- Ostabil eller waddling gång
- Klumpighet och faller ner.
Om du har några av dessa symtom är det absolut nödvändigt att du besöker din läkare genast. Han eller hon kan utföra en klinisk undersökning och test för att bekräfta eller utesluta muskeldystrofi och komma igång med den bästa behandlingen för ditt tillstånd.
Muskeldystrofi är en genetisk sjukdom och ärvt från en av dina föräldrar. En familjhistoria av tillståndet är också en aning om att sjukdomen orsakar dina symtom.
Labs och test
När din läkare har utfört en klinisk bedömning av din muskelsvaghet kan han eller hon beställa särskilda tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan innefatta:
- Blodprov. Specifika enzymer släpps ut i blodet när musklerna slösar bort. Dessa enzymer, som kallas serumkreatinkinas och serum aldolas, kan innebära att muskelavfall sker på grund av muskeldystrofi.
- Genetisk testning. Eftersom muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd kan genetisk testning utföras på dig och dina föräldrar för att avgöra om den specifika dystrofingenen är närvarande på din X-kromosom. Detta kan bekräfta en diagnos av muskeldystrofi.
- Styrketestning. Styrketestning med en dynamometer kan ge en noggrann mätning av din styrka och kan leda din läkare för att bekräfta muskeldystrofi.
- Muskelbiopsi. En muskelbiopsi är ett test där en liten del av muskelvävnaden avlägsnas och undersöks under ett mikroskop. Undersökningen kan avslöja information om specifika gener och protein som orsakar muskeldystrofi, vilket leder till en diagnos.
- Hjärtprovning. Ibland kan muskeldystrofi påverka hjärtmuskulaturvävnaden. Hjärtprovning kan göras för att avgöra om ditt hjärta påverkas av ditt tillstånd.
- Elektromyogram (EMG) testning . Ett EMG-test görs för att mäta muskelfunktionen. Minskad muskelfunktion kan indikera muskeldystrofi.
Vanligtvis är diagnosen muskeldystrofi inte gjord av ett specifikt test eller mått. snarare en mängd test och din kliniska presentation används för att bilda en noggrann diagnos av ditt tillstånd.
Imaging
Även om diagnosen muskeldystrofi i stor utsträckning görs genom klinisk undersökning, genetisk testning och blodprov, kan din läkare beställa ett MRI-test (magnetic resonance imaging) .
Detta används för att utvärdera muskelmassa och vävnad. Ofta som muskelavfall bort, ersätts den av fettvävnad; en MR kan användas för att utvärdera detta.
Differential Diagnos
Även om du har svaghet i din kropp (eller ett område i din kropp) betyder det inte nödvändigtvis att du har muskeldystrofi. Andra tillstånd kan också orsaka muskelsvaghet. Dessa kan innefatta:
- Cervikal eller ländvägs myelopati. Detta är svaghet som orsakas av kompression av en perifer nerv i ryggraden.
- Neurologiska förhållanden. Andra neuromuskulära tillstånd kan orsaka svaghet. Dessa kan inkludera multipel skleros (MS) eller amyotrofisk lateralskleros (ALS) .
- Svaghet orsakad av medicinering. Några biverkningar av mediciner kan orsaka muskelvärk och svaghet. Din läkare och apotek kan hjälpa dig att avgöra om det här orsakar svaghet.
Om du känner någon form av onormal muskelavfall eller svaghet måste du genast se din läkare. Han eller hon kan utföra en omfattande undersökning och reglera in eller ut en diagnos av muskeldystrofi. På så sätt kan du komma igång med den bästa behandlingen för ditt tillstånd.
> Källa:
> Korschun, H. (2007, 3 juli). Detektion och diagnos av muskeldystrofi avancerad genom nytt genetiskt test. Medicinska nyheter idag. Hämtad 21 juni 2012, från http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php