En sällsynt genetisk tillstånd som mest påverkar män
Mucopolysackaridos typ II (MPS II), även känd som Hunter syndrom, är en ärftlig sjukdom som orsakar en brist på enzymet iduronat-2-sulfatas (I2S). I2S är involverad i nedbrytningen av komplexa kolhydrater som kallas mucopolysackarider. Utan tillräckligt med I2S ackumuleras delvis nedbrutna mucopolysackarider i kroppens organ och vävnader och blir giftiga.
Huntersyndrom är en X-länkad sjukdom , vilket innebär att den överförs på X-kromosomen från en mamma till sina barn. På grund av hur Jägarsyndrom är ärft är tillståndet vanligare hos män - även om kvinnor i sällsynta fall kan ärva tillståndet också. Huntersyndrom kan förekomma i någon etnisk grupp. En något högre förekomst har noterats bland judar som bor i Israel. Villkoret inträffar hos 1 av 100 000 till 1 hos 150 000 män.
Det finns två typer av Huntersyndrom, tidigt och senast.
Tidig-onset MPS II
Den svåra formen av Hunters syndrom, tidig uppkomst, diagnostiseras vanligtvis hos barn i åldern 18 till 36 månader. Förväntad livslängd för denna blankett kan variera, med vissa barn som bor fram till deras andra och tredje decennier av livet. Symtom på sjukdomen vid tidig inbrott kan innefatta:
- grova ansiktsegenskaper och kort statur
- förstorad lever och mjälte
- progressiv och djup mental retardation
- elfenben-färgade hudskador på övre rygg och sidor på överarmar och lår
- skelettförändringar, gemensam styvhet, kort hals, bröstkorg och för stort huvud
- progressiv dövhet
- atypisk retinitpigmentosa och synfel
Dessa symptom liknar Hurlers syndrom . Hurlersyndromssymtom utvecklas emellertid snabbare och är sämre än de för tidigt inledande Hunters syndromet.
Sen MPS II
Denna typ av Hunter syndrom är mycket mildare än början och kan inte diagnostiseras till vuxen ålder. Individer med sjukdoms sena form har en mycket längre livslängd och kan leva i 70-talet. Deras fysiska egenskaper liknar dem med svår MPS II; Men människor med sena versionen av MPS II brukar ha normal intelligens och saknar de allvarliga skelettproblemen i den svårare typen.
Diagnos
För svårt Hunters syndrom kan barnets utseende i kombination med andra symtom som förstorad lever och mjälte och elfenbenskalade skador på huden (betraktad som en markör för syndromet) föreslå att barnet har mucopolysackaridos. Mild Hunters syndrom är mycket svårare att identifiera, och kan bara erkännas när man tittar på ett barns moderrelationer med Hunters syndrom.
I båda typerna kan diagnosen bekräftas med ett blodprov för brist på I2S. En enzymstudie eller genetiskt test för förändringar i iduronat sulfatasgenen kan också diagnostisera tillståndet. Mukopolysackarider kan också vara närvarande i urinen. Röntgen kan avslöja benförändringar som är karakteristiska för Hunters syndrom.
Behandling av MPS II
För närvarande finns det inget botemedel mot Hunters syndrom.
Medicinsk vård riktar sig mot att lindra symtomen på MPS II. Behandling med Elaprase (idursulfas) ersätter I2S i kroppen och hjälper till att minska symtom och smärta. Andningsorganen kan bli obstruerad, så bra andningsvård och övervakning är viktigt. Fysioterapi och daglig träning är viktiga. Många specialister är involverade i vården av en individ med Hunters syndrom. En genetisk rådgivare kan ge familjen och släktingarna råd om riskerna med att överföra syndromet.
källor:
MPS II (Hunters syndrom) MPS och besläktade sjukdomar. National MPS Society.
Genetics Home Reference. Mucopolysackaridos typ II.