Förståelse av kvävande torakdystrofi
Jeune syndrom, även känt som kvävande bröstdystrofi, är en ärftlig form av dvärgism som orsakar korta extremiteter, en liten bröstkorg och njureproblem. Dess främsta manifestation är emellertid andningsödan på grund av den lilla ribbburet. Det beräknas inträffa hos 1 per 100 000-130 000 levande födslar och påverkar människor med all etnisk bakgrund.
symtom
Individer med Jeune syndrom har vissa fysiska egenskaper gemensamt:
- Ett långt, smalt och onormalt litet bröst med nedsatt lungkapacitet
- Korta armar och ben jämfört med stammen och övergripande liten statur (kortsluten dvärg )
- Njurskador som kan leda till njursvikt
Andra symptom som individer med Jeune syndrom kan ha är:
- Intestinal malabsorption
- Retinal degeneration
- Leverproblem
- Hjärt- och cirkulationsproblem
Ofta förekommer allvarliga andningsbehov under tidig spädbarn. I andra fall är andningsproblemen mindre allvarliga, och abnormiteter hos njurarna eller mag-tarmsystemet kan dominera.
Diagnos
Jeune syndrom diagnostiseras vanligtvis vid födseln baserat på bröstdeformation och kortlimig dvärgism. Allvarligt drabbade spädbarn kommer att ha andnöd. Mindre fall kan diagnostiseras av röntgen i bröstet.
Behandling
Det viktigaste området för sjukvård för en individ med Jeune syndrom är att förebygga och behandla andningsinfektioner.
Tyvärr dömer många spädbarn och barn med syndromet från andningssvikt som orsakats av ett mycket litet bröstkorg och upprepade respiratoriska infektioner.
I vissa fall har förstoringen av ribbburet med bröstkonstruktiv kirurgi lyckats med att lindra andningsbehov. Denna operation är svår och riskabel och har reserverats för barn med svåra andningssvårigheter.
Individer med Jeune syndrom kan också utveckla högt blodtryck från njursjukdom. Deras njurar kan slutligen misslyckas, vilket behandlas genom dialys eller njurtransplantation .
Många individer med Jeune syndrom som överlever barndom börjar slutligen få normal bröstutveckling.
Genetisk rådgivning
Jeune syndrom är en ärvt autosomal recessiv sjukdom . Detta innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att ett barn ska kunna erfara syndromet. Således, om föräldrar ger ett drabbat barn, betyder det att båda är bärare, och att varje efterföljande barn de har har 25% chans att erva i syndromet.
källor
Chen, H. (2004). Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrom). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Jeunes kvävande bröstdystrofi hos nyfödda. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Redigerad av Richard N. Fogoros, MD