Orsaker till kortstorhet
Dwarfism innebär att en person har kort livslängd på grund av ett genetiskt eller medicinskt tillstånd, med en vuxenhöjd på 4 fot, 10 tum eller mindre. Det finns uppskattningsvis 300 typer dvärg. Personer med dessa tillstånd har vanligtvis normal intelligens och förmågor, även om vissa villkor kan orsaka andra hälsoproblem.
De villkor som vanligtvis föredras av personer med detta tillstånd är "kortstaturerad" eller "liten person" snarare än dvärg.
Termen midget anses nu vara offensiv av många människor.
Kategorier av dvärgism
Det finns två huvudkategorier av dvärgism:
- Disproportionell dvärgism: Det betyder att en person har några medelstora delar av kroppen, såsom huvudet och / eller stammen och några kortare än vanliga delar av kroppen, som ben och armar. Den vanligaste typen av oproportionerlig dvärgism (och den vanligaste typen av dvärgism, i allmänhet) är achondroplasi, där en person har en normalstor torso och korta extremiteter.
- Proportional dvärg : Det betyder att personen är mindre än genomsnittet överallt. Growth-hormonbrist dvärgism , primordial dvärgism och Seckel syndrom är alla typer av proportionerlig dvärgism.
Typerna av dvärg har olika orsaker och fysiska egenskaper, men alla påverkas av dessa förhållanden är korta. De flesta villkor är genetiska och närvarande vid födseln.
Achondroplasia-Den vanligaste typen av dvärg
Achondroplasia utgör 75 procent av alla fall av dvärg och förekommer hos en av 15 000 till 40 000 födda.
Med achondroplasi finns det ett problem med genen som berättar att kroppen ska omvandla brusk till ben samtidigt som den växer (särskilt i långbenen). Fysiska drag hos denna typ av dvärg är:
- Överkroppen är av medelstorlek men armarna och benen är märkbart kortare.
- Huvudet är vanligtvis större än genomsnittet.
- Pannan är framträdande.
- Fingrarna är vanligtvis kortare än genomsnittet.
- Vuxna kan utveckla en båg av nedre rygg eller böjda ben .
- Den genomsnittliga höjden för en vuxen är lite över 4 fot.
Orsaker till dvärgism
Majoriteten av dvärgmedlemmar upplever genmutationer (förändringar i specifika gener) som stör den normala utvecklingen av brosk och ben i kroppen. Eftersom armar och ben har de längsta benen, resulterar all inblandning i normal benutveckling vanligtvis i kortare extremiteter, vilket leder till kortare karaktär.
Den genetiska förändringen som orsakar dvärgmekanism överförs antingen från förälder till barn (ärftlig) eller händer när en mutation (genförändring) sker i ägget eller spermacellen före uppfattningen. Två kortstaturerade personer kan ha ett icke-dvärgbarn, medan medelstora föräldrar kan föda ett barn med achondroplasi.
Vissa icke-genetiska typer av dvärg kan orsakas av ett tillväxthormonbrist eller de kan uppstå om ett barn eller barns kropp inte får de näringsämnen som behövs för tillväxt och rätt utveckling. Dessa fall behandlas vanligtvis av en specialist.
Få en diagnos
De flesta fall av achondroplasi kan diagnostiseras före födseln (genom användning av ultraljud i senare grader av graviditeten).
Ultraljud kan visa kortare än genomsnittliga armar och ben, liksom huruvida barnets huvud är större än genomsnittet.
Det finns vissa typer av dvärg som kan diagnostiseras ännu tidigare under graviditeten och det finns andra typer som inte kan diagnostiseras förrän efter födseln.
Det finns inga botemedel tillgängliga för dvärgbildning orsakad av genetiska störningar . Att förebygga eller behandla medföljande hälsoproblem är den enda åtgärd som finns tillgänglig för små människor och deras familjer.
Om ett barn inte får diagnosen dvärg, kan han eller hon helt enkelt vara på den korta sidan av det normala tillväxtspektret.
> Källor:
> Duker AL. Dvärgism. KidsHealth från Nemours. https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html.
> Dwarfism. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/dwarfism.html.