En ärftlig sjukdom med endast omkring 100 kända fall
Seckel syndrom är en ärvt form av primordial dvärgism , vilket innebär att ett spädbarn börjar vara mycket litet och inte växer normalt efter födseln. Medan personer med Seckel syndrom typiskt kommer att vara proportionella i skala, kommer de att ha tydligt liten huvudstorlek. Mental retardation är också vanlig.
Trots en rad fysiska och mentala utmaningar som står inför en person med Seckel syndrom har många varit kända för att leva väl över 50 år.
Orsaker till Seckel syndrom
Seckel syndrom är ärftlig störning kopplad till genetiska mutationer på en av tre olika kromosomer. Det anses vara extremt sällsynt med lite mer än 100 fall rapporterade sedan 1960. Många barn diagnostiserade med Seckel syndrom föddes till föräldrar som är nära besläktade (konsanguineösa), som med första kusiner eller syskon.
Seckel syndrom är en recessiv genetisk störning, vilket innebär att den endast uppstår när ett barn ärvererar samma abnorma gen från varje förälder. Om barnet får en normal gen och en onormal gen, kommer barnet att vara syndrombärare, men brukar inte visa symtom.
Om båda föräldrarna har samma kromosomala mutation för Seckel syndrom är deras risk att ha en baby med Seckel syndrom 25 procent, medan risken för att ha en bärare är 50 procent.
Karaktäristika för Seckel syndrom
Seckel syndrom kännetecknas av onormalt långsam fosterutveckling och låg födelsevikt.
Efter födseln kommer barnet att uppleva långsam tillväxt och benmognad, vilket resulterar i kort, men ändå proportionell, statur (i motsats till kortsluten dvärg eller achondroplasi). Personer med Seckel syndrom har tydliga fysiska och utvecklingsegenskaper, inklusive:
- Mycket liten storlek och vikt vid födseln (i genomsnitt 3,3 pund)
- Extremt liten, proportionerlig storhet
- Onormalt liten huvudstorlek (mikrocefali)
- Ett näbbenliknande utsprång
- Smalt ansikte
- Misformade öron
- Ovanligt liten käke (mikrognathia)
- Mental retardation, ofta svår med en IQ mindre än 50
Andra symptom kan innefatta onormalt stora ögon, en högvårad gom, tandformbildning och andra benförändringar. Blodsjukdomar som anemi (låga röda blodkroppar), pankytopeni (inte tillräckligt med blodkroppar) eller akut myeloid leukemi (en typ av blodcancer) ses också vanligen.
I vissa fall kommer testen hos män misslyckas att sjunka in i pungen, medan kvinnor kan ha en onormalt förstorad klitoris. Dessutom kan personer med Seckel syndrom ha överdriven kroppshår och en enkel, djup veck över sina händer (känd som ett simianveck).
Diagnos av Seckel syndrom
Diagnos av Seckel syndrom bygger nästan uteslutande på fysiska symptom. Röntgenstrålar och andra föreställningsverktyg ( MR , CT-skanning ) kan behövas för att skilja det från andra liknande förhållanden. Det finns för närvarande inget labb eller genetiskt test specifikt för Seckel syndrom. I vissa fall kan en definitiv diagnos inte göras förrän barnet blir äldre och de karakteristiska symptomen uppträder.
Behandling och hantering av Seckel syndrom
Behandling av Seckel syndrom är inriktat på alla medicinska problem som kan uppstå, särskilt blodsjukdomar och strukturella deformiteter. Mentalt utmanade individer och deras familjer kommer att behöva ges lämpliga sociala stöd och rådgivningstjänster.
källor:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Ny CENPJ-mutation orsakar Seckel syndrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; och Krantz, I. (2011) "Proportionella korta tillstånd syndromer." Gorins syndrom av huvudet och halsen . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.