Födselsdefekt hos huvudet, ansiktet och fötterna
Jackson-Weiss syndrom är en genetisk störning orsakad av mutationer i FGFR2-genen på kromosom 10. Det orsakar särskiljande fosterskador i huvud, ansikte och fötter. Det är inte känt hur ofta Jackson-Weiss syndrom inträffar, men vissa individer är de första i sina familjer att ha störningen, medan andra ärver den genetiska mutationen på ett autosomalt dominant sätt .
symtom
Vid födseln knyts benens skall inte samman; de närmar sig när barnet växer. I Jackson-Weiss syndrom förenar skallebenen (säkring) för tidigt. Detta kallas "craniosynostos." Detta orsakar:
- misshapen skallen
- på avstånd i stor skala
- utbuktande panna
- ovanligt platt, underutvecklad mellansida av ansiktet (midface hypoplasia)
En annan distinkt grupp av fosterskador i Jackson-Weiss syndrom är i fötterna:
- De stora tåren är korta och breda
- De stora tårna böjer sig också bort från de andra tårna
- Benen på vissa tår kan smälta samman (kallad syndaktiskt) eller onormalt formade
Individer med Jackson-Weiss syndrom har vanligtvis normala händer, normal intelligens och en normal livslängd.
Diagnos
Diagnos av Jackson-Weiss syndrom baseras på de närvarande födelseskadorna. Det finns andra syndrom som inkluderar kraniosynostos, såsom Crouzons syndrom eller Apert-syndrom, men fotavvikelserna bidrar till att skilja Jackson-Weiss syndrom.
Om det råder tvekan kan ett genetiskt test göras för att bekräfta diagnosen.
Behandling
Några av de fosterskador som finns i Jackson-Weiss syndrom kan korrigeras eller minskas genom kirurgi. Behandling av kraniosynostos och ansiktsavvikelser behandlas vanligtvis av läkare och terapeuter som specialiserar sig på huvud- och nackproblem (kraniofaciala specialister).
Dessa specialgrupper arbetar ofta i ett särskilt kraniofacialcenter eller klinik. National Craniofacial Association har kontaktuppgifter för kraniofacialmedicinska grupper och ger också ekonomiskt stöd till ickemedicinska utgifter för individer som reser till ett centrum för behandling.
källor:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss syndrom." CCDD Family Education. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss syndrom." Index of Rare Diseases. Nationell organisation för sällsynta sjukdomar.
> "Jackson-Weiss syndrom." Genetics Home Reference. 2 maj 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss syndrom." Juli 2005. Orphanet Encyclopedia.