Carpenter syndrom är en del av en grupp av genetiska störningar som kallas acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS-störningar kännetecknas av problem med skallen, fingrarna och tårna. Carpenter syndrom kallas ibland ACPS typ II.
Tecken och symptom på snickarsyndrom
Några av de vanligaste tecknen på Carpenter syndrom inkluderar polydaktyl siffror eller närvaron av ytterligare fingrar eller tår.
Andra vanliga tecken inkluderar bandet mellan fingrarna och en spetsig topp i huvudet, även känt som akrocefali. Vissa människor har nedsatt intelligens, men andra med Carpenter syndrom ligger väl inom det normala intervallet av intellektuella förmågor. Andra symptom på Carpenter syndrom kan innefatta:
- Tidig stängning (fusion) av fibrösa leder (kranial suturer) i kraniet, kallad kraniosynostos. Detta gör att skallen blir oormal och huvudet kan verka kort och brett (brachycefali)
- Ansiktsdrag som lågt uppsatta, missformade öron, platt näsbro, bred uppåtvänd näsa, snedställda ögonlock (palpebralfissurer), liten underutvecklad övre och / eller nedre käke.
- Korta stubbiga fingrar och tår (brachydactyly) och bäddar eller smälta fingrar eller tår (syndaktyly).
Dessutom kan vissa individer med Carpenter syndrom ha:
- medfödda hjärtfel hos cirka en tredjedel till hälften av individerna
- bukhåla
- undescended testes hos män
- kort statur
- mild till måttlig mental retardation
Förekomsten av snickarsyndrom
Inom USA finns det ungefär bara 300 kända fall av Carpenter syndrom. det är en ovanligt sällsynt sjukdom; bara 1 av 1 miljon födda påverkas.
Det är en autosomal recessiv sjukdom.
Detta innebär att båda föräldrarna måste ha påverkade gener för att överföra sjukdomen till sitt barn. Om två föräldrar med dessa gener har ett barn som inte visar tecken på Carpenter syndrom, är det fortfarande barnet som bär genen och kan överföra det om deras partner har det också.
Hur Carpenter syndrom diagnostiseras
Eftersom Carpenter syndrom är en genetisk störning, är ett barn född med det. Diagnos baseras på de symptom barnet har, såsom utseendet på skallen, ansiktet, fingrarna och tårna. Det behövs inget blodprov eller röntgenstråle. Snickarsyndrom diagnostiseras vanligen enbart genom en fysisk undersökning.
Behandling
Behandling av snickarsyndrom beror på de symptom som den enskilde har och svårighetsgraden av tillståndet. Kirurgi kan behövas om en livshotande hjärtfel föreligger. Kirurgi kan också användas för att korrigera kraniosynostos genom att separera de onormalt smälta skallenbenen för att tillåta huvudets tillväxt. Detta görs vanligen i steg som börjar i spädbarn.
Kirurgisk separation av fingrar och tår, om möjligt, kan ge ett mer normalt utseende men inte nödvändigtvis förbättra funktionen; många människor med Carpenter syndrom kamp för att använda sina händer med normala nivåer av fingerfärd även efter operationen.
Fysisk, yrkes- och talterapi kan hjälpa en individ med Carpenter syndrom att nå sin maximala utvecklingspotential.
källor:
US National Library of Medicine. "Carpenter Syndrome." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Nationell organisation för sällsynta sjukdomar , 2015.