VACTERL Birth Defekter förekommer tillsammans
Akronymet VACTERL avser en grupp av fosterskador som uppstår tillsammans. dessa abnormiteter är relaterade och förekommer av en slump, som påverkar flera olika delar av kroppen. VACTERL-föreningen kan orsaka många symtom, så det är okänt hur många barn som drabbas av det. Villkoren kan uppstå med vissa kromosomfel som Trisomy 18 (Edwards syndrom) eller hos barn av mödrar med diabetes , men dess exakta orsak är inte känd. Det är sannolikt orsakat av en kombination av miljö- och genetiska faktorer.
VACTERL Association är extremt sällsynt och påverkar bara 1 hos 40 000 födda.
symtom
Varje bokstav i VACTERL representerar den första bokstaven av sina vanliga symptom. Inte alla barn som drabbas av VACTERL-förening har alla dessa avvikelser.
- V står för ryggkotor (ben i ryggraden), som är onormala
- En står för anal atresi eller imperforat anus, vilket betyder en anus som inte öppnar sig för kroppens utsida
- C står för hjärtfel, vanligtvis ett onormalt hål mellan delar av hjärtat (ventrikulär septaldefekt eller atriell septalfel)
- T står för trakeofo-fistel, vilket innebär en onormal koppling mellan luftröret och spiseriet (matröret till magen)
- E står för esofageal atresi, vilket betyder att matstrupen inte ansluter till magen
- R står för njur- ( njur ) defekter
- L står för lemmarfel som frånvarande eller förskjutna tummar, extra fingrar (polydactyly), smälta fingrar (syndaktyly) eller ett saknat ben i armarna eller benen
Vissa barn som är födda med VACTERL-förening har bara en navelartär (i stället för de normala två). Många spädbarn är födda små och har svårt att växa och gå ner i vikt.
Diagnos
Diagnos av VACTERL-föreningen är baserad på barnets fosterskador. Inget särskilt test krävs för att bekräfta diagnosen.
Vissa problem, såsom en imperforat anus eller extra fingrar, kommer att upptäckas när nyfödda undersöks efter födseln. Ryggraden i ryggraden, armar och ben kan upptäcka onormala ben. Ett ekkokardiogram (hjärt-ultraljud) kan upptäcka hjärtfel. Andra test kan göras för att detektera närvaron av esofageal atresi och trakeofosfistel eller njurefel.
Behandling
Varje situation med VACTERL-föreningen är helt unik och potentialen för behandling och prognos beror på individens situation. Villkoret behandlas individuellt. en universell behandlingsplan för VACTERL-föreningen har inte skapats. Några avvikelser är så allvarliga att behandlingen inte kommer att lyckas och det drabbade spädbarnet kanske inte överlever. I andra fall kan kirurgi kunna korrigera fel, så att barnet kan överleva och leva ett relativt normalt liv.
När fosterskadorna har identifierats kan en behandlingsplan utvecklas för barnet. Några problem, såsom esofageal atresi, trakeofosfistel eller hjärtfel, kan behöva medicinsk behandling eller kirurgi direkt. Ibland kan operation för att reparera ett problem vänta tills barnet är äldre. Ofta är många specialister inblandade i vården av ett barn med VACTERL-föreningen.
Barn med arm-, ben- eller ryggradsproblem kan behöva fysisk eller arbetsterapi.
källor:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Nationella organisationer för sällsynta sjukdomar, 2016.