Porphyria innehåller Gunthers sjukdom och minst sju andra tillstånd
Porfyri avser åtminstone åtta distinkta förhållanden som orsakas av uppbyggnad av det kemiska porfyrinet. Människor med porfyri har inte tillräckligt med enzymer som gör heme, ett ämne som finns i benmärg, röda blodkroppar och lever. Denna enzymbrist möjliggör att porfyriner, som normalt produceras i hela kroppen, ackumuleras i toxiska mängder.
Porphyrias är vanligtvis uppdelade i två kategorier - akut och icke-akut. Dessa tillstånd påverkar vanligtvis nervsystemet eller huden. Varje tillstånd har sin egen uppsättning symptom och behandlingar. Akuta porfyrier orsakar angrepp av smärta och neurologiska effekter som är svåra och uppträder snabbt. Akuta typer innefattar akut intermittent porfyri, ALAD-bristporfyri, variegateporfyri och ärftlig coproporfyri. De icke-akuta typerna är porfyri cutanea tarda, hepatoerythopoietiska och medfödda erytropoietiska porfyrier.
Porphyrias är sällsynta sjukdomar. Tillsammans berör de mindre än 200 000 personer i USA.
Akut intermittent porfyri
Akut intermittent porfyri (AIP) är den mest allvarliga typen av porfyri, med attacker som utvecklas under flera timmar eller flera dagar. De flesta individer som ärar genen för AIP utvecklar aldrig symptom. Vissa läkemedel är kända för att orsaka eller förvärra attacker, såväl som att dricka alkohol, bantning och hormonella förändringar.
En attack innefattar ofta allvarlig buksmärta och förstoppning och kan inkludera illamående, kräkningar, smärta i rygg, armar och ben, muskelsvaghet och till och med snabb hjärtslag, förvirring och anfall.
Många gånger kan den första AIP-attacken vara feldiagnostiserad och de givna medicinerna kan göra det värre för patienten.
Behandling bör innehålla en kalori diett, men varför det här hjälper till att lindra en attackforskare är inte helt säker. Heme-terapi kan administreras intravenöst. Symtom löser vanligtvis efter en attack, men vissa patienter utvecklar nervskador.
De andra akuta porfyrierna har symtom som liknar AIP. ALAD-bristporfyri är extremt sällsynt. Vid ärftlig coproporfyri kan hudens ljuskänslighet uppträda.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) är den vanligaste av porfyrierna. PCT förvärvas, vilket innebär att det utvecklas hos en individ på grund av yttre faktorer. Dessa faktorer kan inkludera järn-, alkohol-, hepatit C-virus, östrogener (som i p-piller) och rökning - som alla kan orsaka enzymbrist i levern, vilket leder till PCT.
Vid exponering för solen kan hudblåsorna och huden tjockna och mörka. PCT anses vara den mest behandlingsbara porfyri. När symtomen börjar visa, tar bort en blodkropp från patienten varannan till två veckor (upp till 5 eller 6 pund i blod totalt) tar bort järn från levern och erbjuder lättnad. PCT återkommer oftast inte efter behandling.
Gunther's sjukdom
Medfödd erytropoietisk porfyri (CEP), även känd som Gunthers sjukdom, är extremt sällsynt.
Hudsymtom på Gunthers sjukdom kan vara svår. Sol exponering kan leda till blåsning, ärrbildning och ökad hårväxt. Berörda hudar kan ha bakterier och ansiktsdrag och fingrar kan gå förlorade genom solskador och infektion. Hepatoerythropoietic porfyri är också mycket sällsynt och orsakar hudblåsning liknande Gunthers.
Erytropoietisk Protoporfyri
En störning relaterad till porphyrias är erytropoietisk protoporfyri (EPP). I EPP ackumuleras protoporfyrin i benmärgen, röda blodkroppar och levern. Symtom visar på huden efter exponering för solljus. Dessa inkluderar svullnad, brännande, klåda och rodnad.
Blåsning och ärr är mindre vanliga än hos andra porfyri.
Porfyri gener identifieras
Kromosom kartläggning har identifierat alla gener som är involverade i de defekta enzymerna i porfyrierna. DNA-testning kan identifiera personer som bär en av dessa defekta gener. Men väldigt få laboratorier erbjuder denna typ av testning. Prenatal diagnos av medfödd erytropoietisk porfyri har gjorts, såväl som framgångsrik genterapi för både CEP och EPP.
källor:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T. & Cobos, E. (2000). Akut intermittent porfyri med anfall och förlamning i puerperiet. J Am Styrelse Fam Pract, vol. 13, nr. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). De kutana porfyrierna. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nr. 4, 285-292.