Vad är medfödd central hypoventilationssyndrom?

CCHS är en andningsstörning som börjar tidigt i livet

Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), även känt som Ondine syndrom, är en störning som påverkar din förmåga att andas. Människor med CCHS har problem med att andas ordentligt, särskilt vid sömn. I stället för att andas regelbundet, människor med CCHS hypoventilat (ta grunda andetag), vilket minskar mängden syre i blodet och ökar koldioxidhalten.

CCHS beräknas påverka cirka 1000 personer. Detta nummer kan dock vara högre eftersom forskare tror att vissa fall av plötsligt spädbarnsdödssyndrom (SIDS) kan vara odiagnostiserade CCHS. En gendefekt (PHOX2B) har förknippats med medfödd central hypoventilationssyndrom. Denna gen främjar neuronbildning i nervsystemet. En defekt i denna gen kan förklara varför någon med CCHS har svårt att reglera andningen.

CCHS är ett genetiskt tillstånd . Endast en förälder måste passera ner generna för att deras barn ska påverkas. Men 90 procent av fallen beror på nya mutationer - vilket innebär att de inte gick ner.

Symptom på CCHS

Spädbarn som är födda med CCHS-symtom kan variera från milda till svåra och kan innefatta:

Få en diagnos

För att kunna diagnostiseras med medfödd central hypoventilationssyndrom, måste följande symtom vara närvarande:

Vissa barn med CCHS kan misstänkas ha hjärtfel eller ha en annan typ av andningssvårigheter. En definitiv diagnos kan göras genom genetisk testning av PHOX2B-fel.

Behandling av CCHS

Om CCHS misstänks kan en sömnstudie hjälpa till att bestämma hur svåra andningssvårigheter är, liksom vilka behandlingar som behövs. Andra speciella andningsfunktionstester kan också utföras. Kompletta hjärt- och neurologiska undersökningar kan utesluta någon annan typ av andning eller muskelsjukdom. Tidig diagnos och behandling är viktiga för att förhindra allvarliga komplikationer orsakade av perioder med lågt eller inget syre.

Behandling fokuserar på att ge andningsstöd, vanligen genom användning av andningsskydd (ventilator). De flesta personer med CCHS behöver trakeostomi . Vissa barn med CCHS behöver en ventilator 24 timmar om dagen. Andra kan bara behöva andas hjälp när du sover. I vissa individer kan ett kirurgiskt implantat i membranmuskeln tillåta elektrisk stimulering av muskeln för att styra andningen.

Barn med CCHS kan leda aktiva liv. De behöver dock noggrann övervakning medan de simmer eller spelar i pooler, eftersom deras kroppar kan glömma att andas under vatten. CCHS är ett livslångt tillstånd som kräver frekvent övervakning och strikt överensstämmelse med behandlingen. Genom att få tillståndet tidigt och efter behandlingsprotokollet kan de med tillståndet ha en genomsnittlig livslängd.

källor:
Gozal, D. (2002). Ondine förbannelse. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, Raymond, M Simonneau, M Vekemans, En Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 mars 2003). Polyalanin expansion och framväxlingsmutationer av den parna-liknande homeoboxgenen PHOX2B i medfödd central hypoventilationssyndrom. Naturgenetik , online.
Genetics Home Reference. Medfödd central hypoventilationssyndrom. (2008)