Symptom, diagnos och behandling
Jarko-Levins syndrom är en genetisk fosterskada som orsakar missbildade ben i ryggraden (ryggkotorna) och revbenen. Spädbarn som är födda med Jarcho-Levins syndrom har korta halsar, begränsad nacke-rörelse, en kort instabilitet och andningssvårigheter på grund av små, missformade kistor som har ett distinkt krabbaliknande utseende.
Jarko-Levins syndrom kommer i 2 former som ärvade som recessiva genetiska egenskaper och kallas:
- Spondylokostal dysostos typ 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis typ 2 (SCDO2) (denna form är mildare än SCDO1, eftersom inte alla ryggkotor påverkas)
Det finns en annan grupp av liknande störningar som kallas spondylokostal dysostoser (inte lika svår som Jarcho-Levins syndrom) som också kännetecknas av missformade ryggraden och ribbenben.
Jarko-Levins syndrom är mycket sällsynt och påverkar både män och kvinnor. Det är inte känt exakt hur ofta det inträffar, men det förefaller vara en högre förekomst hos personer med spansk bakgrund.
symtom
Förutom några av de symptom som nämns i introduktionen kan andra symtom på Jarcho-Levins syndrom inkludera:
- Felaktiga ben i ryggkotorna (ryggrad), såsom smältben
- De missformade ryggraden gör att ryggraden böjer sig utåt ( kyphosis ), inåt (lordos) eller sidled ( skolios )
- De missformade ryggraden och onormala kurvor gör torsolen liten och orsakar en kort storhet som nästan är dvärgliknande
- Några av revbenen smälter samman och andra är missbildade, vilket ger bröstet ett krabbaliknande utseende
- Nacken är kort och har begränsat rörelseområde
- Distinktiva ansiktsegenskaper och mildt kognitivt underskott kan ibland förekomma
- Födelseskador kan också påverka centrala nervsystemet, könsorganen och reproduktionssystemet eller hjärtat
- En missformad bröstkavitet som är för liten för spädbarns lungor (speciellt då lungorna växer) kan orsaka upprepade och allvarliga infektioner i lungorna (lunginflammation).
- Webbed (syndactyly), långsträckta och permanent böjda (camptodactyly) fingrar är vanliga
- En bred panna, bred näsbro, näsborrar som springer framåt, uppåt sneda ögonlock och en förstorad bakre skalle
- En obstruktion av blåsan kan ibland orsaka svullnad mag och bäck i ett spädbarn
- Undescended testiklar, frånvarande externa könsorgan, dubbelt livmoder, slutna eller frånvarande anal- och urinblåsans öppningar eller en enda navelartär är andra symptom som kan vara uppenbara
Diagnos
Jarko-Levins syndrom diagnostiseras vanligtvis hos det nyfödda barnet baserat på barnets utseende och närvaron avvikelser i ryggraden, rygg och bröstet. Ibland kan en prenatal ultraljudsundersökning avslöja missbildade ben. Även om det är känt att Jarcho-Levins syndrom är associerat med en mutation i DLL3-genen, finns det inget specifikt genetiskt test tillgängligt för diagnos.
Behandling
Spädbarn som är födda med Jarcho-Levins syndrom har svårt att andas på grund av sina små, missformade kistor och är därför benägna att upprepade luftvägsinfektioner ( lunginflammation ).
När barnet växer är bröstet för litet för att rymma de växande lungorna, och det är svårt för barnet att överleva över 2 års ålder. Behandling består vanligen av intensivvård, inklusive behandling av luftvägsinfektioner och benkirurgi.
källor:
Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. Jarcho Levins syndrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylokostal dysostos: En sällsynt genetisk sjukdom." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Rygg och ryggradsmässigheter och storhet i spondylokostal dysostos." Ryggrad 31 (2006): E192-197.