Cystinos är en ärftlig störning av kromosom 17, i vilken aminosyran cystin inte transporteras ordentligt ut ur kroppens celler. Detta orsakar vävnad och organskador genom kroppen. Symtomen på cystinos kan börja på alla åldrar, och det påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund. Det finns bara cirka 2000 kända individer med cystinos i världen.
Genen för cystinos (CTNS) ärvt på ett autosomalt recessivt sätt . Det innebär att föräldrarna måste vara bärare av CTNS-genen för att ett barn ska kunna erfara störningen, och barnet måste erva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder.
symtom
Symptomen på cystinos varierar beroende på vilken form av sjukdomen som finns. Symtom kan variera från mild till svår, och de kan komma att utvecklas över tiden.
- Infantil nefropatisk cystinos - Detta är den vanligaste och allvarligaste typen av cystinos, där symptom börjar i spädbarn, ofta före 1 års ålder. Barn med denna typ av cystinos har ofta kort statur, förändringar i näthinnan (retinopati), ljuskänslighet (fotofobi), kräkningar, aptitlöshet och förstoppning. De utvecklar också nedsatt njurfunktion som kallas Fanconi syndrom. Symptom på Fanconi syndrom inkluderar överdriven törst (polydipsi), överdriven urinering (polyuria) och lågt blodkalium (hypokalemi).
- Senast inledd (även kallad mellanliggande, ungdomlig eller ungdomlig) nefropatisk cystinos - I denna form diagnostiseras symptomen generellt före åldern 12 år, och sjukdomen fortskrider långsamt över tiden. Cystinkristaller är närvarande i hornhinnan och ögonbindets ögon och i benmärgen. Njurfunktionen är nedsatt, och individer med denna form av cystinos kan också utveckla Fanconi-syndromet.
- Vuxen (godartad eller nonnefropatisk) cystinos - Denna form av cystinos börjar vid vuxen ålder och leder inte till nedsatt njurfunktion. Cystinkristaller ackumuleras i hornhinnan och ögonbindhinnan, och ljuskänslighet (fotofobi) är närvarande.
Diagnos
Diagnos av cystinos bekräftas genom mätning av nivån av cystin i blodceller. Andra blodprov kan kontrollera obalanserna i kalium och natrium, och nivån av cystin i urinen kan kontrolleras. En ögonläkare kommer att undersöka ögonen för förändringar i hornhinnan och näthinnan. Ett njurevävnadsprov (biopsi) kan undersökas under ett mikroskop för cystinkristaller och för destruktiva förändringar i njurcellerna och strukturerna
Behandling
Läkemedlet cysteamin (Cystagon) hjälper till att eliminera cystin från kroppen. Även om det inte kan återställa skadan redan gjort kan det hjälpa till att sakta eller förhindra ytterligare skador från att inträffa. Cysteamin är mycket fördelaktigt för individer med cystinos, speciellt när de börjar tidigt i livet. Personer med fotofobi eller andra ögonsymtom kan applicera cysteamin ögondroppar direkt mot ögonen.
På grund av nedsatt njurfunktion kan barn och ungdomar med cystinos ta mineraltillskott som natrium, kalium, bikarbonat eller fosfat samt vitamin D.
Om njursjukan utvecklas över tiden kan en eller båda njurarna fungera dåligt eller inte alls. I detta fall kan en njurtransplantation behövas. Den transplanterade njuren påverkas inte av cystinos. De flesta barn och ungdomar med cystinos får regelbunden vård från en pediatrisk nephrologist (njurläkare).
Barn som har svårt att växa kan få behandling med tillväxthormon. Barn med den infantila formen av cystinos kan ha svårt att svälja, kräkas eller buksmärtor. Dessa barn behöver utvärderas av en gastroenterolog och kan kräva ytterligare behandlingar eller mediciner för att kontrollera sina symptom.
> Källor:
> Elenberg, E. (2003). Cystinos. eMedicine.
> Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. cystinos
> Medline Plus. (2005). Fanconis syndrom.