En genetisk störning som påverkar kopparmetabolism
Menkes sjukdom är en sällsynt, ofta dödlig neurodegenerativ sjukdom som påverkar kroppens förmåga att absorbera koppar. Lär dig om sjukdomen och symptom, diagnos och behandlingsalternativ.
Origins
1962 publicerade en läkare som heter John Menkes och hans kollegor vid Columbia University i New York en vetenskaplig artikel om fem manliga spädbarn med ett distinkt genetiskt syndrom.
Detta syndrom, nu känt som Menkes sjukdom, Menkes kinky hårsjukdom eller Menkes syndrom, har identifierats som en störning av kopparmetabolism i kroppen.
Eftersom människor med denna sjukdom inte kan absorbera koppar på rätt sätt, är hjärnan, lever och blodplasma berövad av detta väsentliga näringsämne. På samma sätt ackumuleras andra delar av kroppen, inklusive njurarna, mjälten och skelettmusklerna för mycket koppar.
Vem får Menkes sjukdom?
Menkesjukdom förekommer hos människor med all etnisk bakgrund. Genen som är inblandad är på X (kvinnlig) kromosom, vilket innebär att män är vanligtvis de som påverkas av sjukdomen. Kvinnor som bär gendefekten har i allmänhet inga symtom om inte vissa andra ovanliga genetiska omständigheter är närvarande. Menkesjukdom beräknas förekomma var som helst från en individ per 100 000 levande födda till en av 250 000 levande födslar.
symtom
Det finns många variationer av Menkes sjukdom, och symtomen kan variera från milda till svåra.
Den svåra eller klassiska formen har särskiljande symtom, som vanligtvis börjar när någon är ungefär två eller tre månader gammal. Symtom inkluderar:
- Förlust av utvecklingsmilstoler (till exempel kan inte barnet hålla en rattle)
- Musklerna blir svaga och "floppy", med låg muskelton
- kramper
- Dålig tillväxt
- Hårbottenhår är kort, gles, grov och snodd (liknar ledningar) och kan vara vit eller grå
- Ansiktet har sagande kinder och uttalade jowls
Individer med en variation av Menkes sjukdom, som X-länkad cutis laxa, får inte ha alla symptom eller kan ha dem i olika grad.
Diagnos
Babies födda med klassisk Menkes sjukdom förekommer normalt vid födseln, inklusive deras hår. Föräldrar börjar ofta misstänka att något är fel när deras barn är omkring två eller tre månader gamla, när förändringar vanligtvis börjar inträffa. I de mildare formerna kan symtomen inte visas förrän barnet är äldre. Kvinnor som bär den defekta genen kan ha snoet hår, men inte alltid. Här är vad läkare letar efter för att göra en diagnos:
- Låga koppar- och ceruloplasminnivåer i blodet, efter att barnet är sex veckor gammalt (ej diagnostiskt förrän då)
- Höga kopparhalter i placentan (kan testas hos nyfödda)
- Onormala katekolhalter i blod och cerebrospinalvätska (CSF), även i nyfödda
- Hudbiopsi kan testa kopparmetabolism
- Mikroskopisk undersökning av håret kommer att visa Menkes abnormiteter
Behandlingsalternativ
Eftersom Menkes hindrar förmågan för koppar att komma till kroppens celler och organ, då logiskt, att få koppar till cellerna och organ som behöver det ska hjälpa till att vända om störningen, rätt. Det är inte så enkelt.
Forskare har försökt ge intramuskulära injektioner av koppar, med blandade resultat. Det verkar som att det tidigare i sjukdomsförloppet att injektionerna ges, ju mer positiva resultaten är. Mildare former av sjukdomen svarar väl, men den svåra formen visar inte mycket förändring. Denna form av terapi, liksom andra, undersöks fortfarande.
Behandlingen är också inriktad på att lindra symtomen. Förutom medicinska specialister kan fysisk och arbetsterapi hjälpa till att maximera potentialen. En nutritionist eller dietist kommer att rekommendera en högkalori diet, ofta med tillskott läggas till baby formel.
Genetisk screening av individens familj kommer att identifiera bärare och ge råd och vägledning om återkommande risker.
Om ditt barn diagnostiseras med Menkes sjukdom, kanske du vill prata med din läkare om genetisk screening för din familj. Screening identifierar bärare och kan hjälpa din läkare att ge råd och vägledning om återkommande risker, vilket är ungefär en i var fjärde graviditet. Att bli bekant med The Menkes Foundation, en ideell organisation för familjer som påverkas av Menkes Disease, kan hjälpa dig att hitta stöd.
källor:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hårsjukdom. eMedicine.
The Menkes Foundation. (nd). Forskning Översikt.