En dödlig grupp av fosterskador
Hydrolethalus syndrom är en dödlig grupp av fosterskador orsakade av en genetisk störning. Hydrolethalus syndrom upptäcktes när forskare studerade en annan sjukdom, kallad Meckel syndrom, i Finland. De hittade 56 fall av hydrolethalus syndrom i Finland, vilket innebär en förekomst av minst 1 hos 20 000 barn där. Det har finnas minst 5 andra rapporterade fall av hydrolethalus syndrom publicerat i den världsomspännande medicinska litteraturen.
Med hjälp av de finska spädbarnen och deras familjer upptäckte forskare genmutationen ansvarig för hydrolethalus syndrom i finländsk befolkning. Genen , som heter HYLS-1, är på kromosom 11. Forskning föreslår att den genetiska mutationen är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster.
Symptom på hydrolethalus syndrom
Hydrolethalus syndrom består av en grupp av särskiljande fosterskador, inklusive:
- Svår hydrocephalus (överskott av vätska i hjärnan)
- Extremt liten underkäke (kallad micrognathia)
- Klyftig läpp eller kluven gom
- Ett missbildat andningsorgan
- Medfödda hjärtfel
- Extra fingrar och tår (kallad polydactyly), speciellt en dubblett storå
- Felformning av hjärnan, inklusive saknade strukturer
Diagnos av Hydrolethalus syndrom
Många barn med hydrolethalus syndrom är erkända före födseln genom prenatal ultraljud. Hydrocephalus och hjärn missbildningen föreslår diagnosen.
En närmare undersökning av fostret genom ultraljud eller barnet vid födseln är nödvändigt för att utesluta liknande syndrom som Meckel syndrom , Trisomy 13 eller Smith-Lemli-Opitz syndromet.
Syn
Ofta förekommer barnet med hydrolethalus syndrom tidigt. Omkring 70% av barnen med syndromet är fortfarandefödda. De födda levande överlever inte länge.
källor
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus syndrom 1." OMIM Database. 09 jan 2007. NCBI.
Salonen, R., och R. Herva. "Hydrolethalus syndrom." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Skriva ut.