En översyn av icke-transfusionsberoende thalassemi
Thalassemia är en grupp av störningar som påverkar hemoglobin, ett protein, inuti röda blodkroppar (RBC). Människor som ärar thalassemi kan inte producera hemoglobin som normalt leder till anemi (låg RBC-räkning) och andra komplikationer.
Thalassemia kan brytas upp i tre stora kategorier:
- Egenskap: Personen bär genen för mutation men har ingen sjukdom. Detta kallas ibland thalassemia minor.
- Intermedia: Person med thalassemi någonstans mellan egenskap och majoritet.
- Major: Person med thalassemi som behöver livslånga RBC-transfusioner.
Hur diagnostiseras Thalassemia Intermedia?
Även om de flesta av tiden kommer att identifieras på den nyfödda skärmen , kan personer med thalassemia intermedia inte identifieras förrän senare. Dessa personer identifieras generellt på rutinmässigt fullständigt blodantal (CBC). CBC kommer att avslöja en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar. Detta kan förväxlas med järnbristanemi.
Diagnos bekräftas av en hemoglobinprofil (även kallad elektrofores). I beta-thalassemia intermedia och egenskap visar denna testning höjning i hemoglobin A2 (en 2: a form av vuxenhemoglobin) och ibland F (foster). Alpha thalassemia intermedia kallas vanligen hemoglobin H-sjukdom eftersom detta är det dominerande hemoglobinet som ses på profilen.
Vad är komplikationerna av Thalassemia Intermedia?
Komplikationer av thalassemia intermedia inkluderar:
- Järnöverbelastning
- Osteoporos: Försvagning av benen
- Extramedullary hematopoiesis: Detta avser utvidgning av mjälte, lever och / eller benmärg för att öka produktionen av röda blodkroppar. De mest drabbade benen är i skallen - panna och kindben.
- Hypogonadism: Minskad produktion av sexuella organ. Detta kan förhindra att puberteten uppstår naturligt.
- gallsten:
- Blodproppar
Varför utvecklar människor med Thalassemia Intermedia järnöverbelastning?
Det finns två skäl till varför människor med thalassemia intermedia utvecklar järnöverbelastning.
- Upprepa röda blodtransfusioner: Även om barn med thalassemia intermedia i allmänhet inte behöver transfusioner var 3 till 4 veckor som barn med thalassemia major , kan de fortfarande kräva flera blodtransfusioner varje år. Varje mottagen röd blodtransfusion är som en intravenös (IV) dos av järn. Kroppen har inte ett bra sätt att ta bort detta järn från kroppen. Så med tiden kan dessa upprepade transfusioner resultera i utveckling av järnöverbelastning, men i allmänhet senare i livet (vuxen ålder) än personer med thalassemi major (barndom).
- Ökad absorption av järn från mat: Kroppen känner igen att benmärgen inte gör ett bra jobb som producerar hemoglobin och röda blodkroppar. Hepcidin är ett protein som blockerar absorptionen av järn. I thalassemi är hepcidinhalterna låga och tillåter att mer järn absorberas än vad som behövs. Det rekommenderas att personer med thalassemia intermedia följer en låg järndiet och dricker te med måltider som teblock absorberar järn.
Vad är behandlingsalternativ för Thalassemia Intermedia?
- Rutinvård: Inte alla personer med thalassemia intermedia behöver behandling, men det är viktigt att fortsätta nära vårdcentralen för att övervaka komplikationer.
- Transfusioner: Människor med thalassemia intermedia kan kräva transfusioner, men i allmänhet inte lika ofta som personer med thalassemi större till vuxen ålder. Transfusion kan behövas i tider med ökad tillväxt och utveckling (puberteten), sjukdomar, särskilt de som har feber, graviditet eller som förberedelse för operation.
- Folsyra: Vissa läkare kan rekommendera folsyra varje dag för att stödja RBC-produktion.
- Splenektomi: Vid thalassemi kan mjälten förstora (splenomegali) i ett försök att förbättra RBC-produktionen. Detta är ofta ineffektivt och kan förvärra anemi och / eller öka transfusionsbehovet. Under dessa omständigheter kan splenektomi betraktas.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea är en daglig medication som tas i munnen i ett försök att öka hemoglobin, vilket minskar behovet av RBC-transfusioner.
- Låg järn diet: Eftersom människor med thalassemia intermedia riskerar att utveckla järnöverbelastning från ökad absorption av järn i kosten, kan en låg järndiet rekommenderas. Te, särskilt svart te, minskar absorptionen av järn och kan rekommenderas med måltider.
Att lära dig att du har thalassemia intermedia kan vara chockerande eftersom du kanske inte har haft några symtom. Var noga med att följa upp din läkare som schema så att du kan övervakas för eventuella komplikationer.
> Källor:
> Benz EJ. Molekylär patologi av talassemi syndromer, kliniska manifestationer och diagnos av thalassemi och behandling av beta-talassemi. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.