Arvet blodsjukdom orsakar blodbrist och smärta
Översikt
Sickle-cellanemi är en ärftlig blodproblem. Dess huvudsymptom är långvarig (kronisk) anemi och episoder av smärta. I störningen är hemoglobinmolekyler i de röda blodkropparna, som bär syre i kroppen, defekta. Dessa defekta molekyler gör att några av de röda blodkropparna förändras och bildar en seglform. Dessa onormalt formade blodkroppar är källan till anemi och smärta.
Utbredning
Sickle-cellanemi är vanlig bland personer vars förfäder kommer från Afrika söder om Sahara, spansktalande regioner i världen (Sydamerika, Kuba och Centralamerika), Saudiarabien, Indien och Medelhavsländerna som Turkiet, Sicilien, Grekland , och Italien.
När man en gång trodde vara en sällsynt sjukdom , visar forskning nu att i USA inträffar sicklecellanemi hos ungefär 1 av varje 500 afrikanska amerikanska barn födda och i 1 av varje 900 spanska amerikanska barn födda.
Cirka två miljoner amerikaner bär den defekta genen för sickle-cellanemi men har inte själva sjukdomen. Om två personer med den defekta genen gifter sig, är det dock en av fyra chans att något barn de har skulle ha sickle-cellanemi.
Diagnos
De flesta stater i USA utför ett enkelt blodprov på alla barn som är födda för att upptäcka sickle-cell-anemi. Om testet visar att det onormala hemoglobinet är närvarande, görs ett andra blodprov för att bekräfta diagnosen.
symtom
- Smärta: De seglformade röda blodkropparna är klibbiga och har problem att passera små blodkärl i kroppen. Cellerna fastnar, klumpar ihop och blockerar blodflödet. Blockering av blodet orsakar smärta. Detta kallas en segelcellekris.
- Anemi: De seglformade röda blodkropparna dör snabbt. Det finns då inte tillräckligt med röda blodkroppar för att bära syre i kroppen. Resultatet är trötthet, blekhet och andfåddhet .
- Fördröjd tillväxt: Anemi sänker tillväxten eftersom kroppens celler inte får det syre de behöver växa. Barn och vuxna med sicklecellanemi har ofta en mindre byggnad än andra personer i samma ålder.
- Ögonproblem : Ögat kan skadas genom brist på syre. Det kan vara allvarligt nog för att orsaka blindhet.
- Infektioner: Människor med sicklecellanemi är mer sårbara mot infektioner på grund av skador på deras immunsystem från sjukdomen.
- Stroke: Om blodflödet till en del av hjärnan blockeras av sicklecellerna kan en stroke inträffa.
- Akut bröstsyndrom: Bröstsmärta och feber orsakad av sickle-cell-anemi kan bli en livshotande komplikation.
Behandling
Smärta från sickle-cellanemi behandlas med smärtstillande droger och intravenösa vätskor. De flesta komplikationer behandlas som de uppstår. Anticancermedicinhydroxyurean kan minska frekvensen av smärtsamma sicklecellskriser och akut bröstsyndrom.
Unga barn upp till 5 år ges ofta penicillin peroralt två gånger om dagen för att förhindra lunginflammation. Blodtransfusioner kan korrigera anemi, förhindra stroke och behandla mjälteförstoring. Det finns emellertid allvarliga biverkningar att ha frekventa transfusioner.
Regelbunden sjukvård är viktig för personer med sicklecellanemi.
Med god hälso- och sjukvård kan människor med sjukdomen få god hälsa och leva in i mitten av fyrtiotalet och bortom.
Forskning
Forskning fortsätter att leta efter droger för att behandla sickle-cellanemi. Forskare har utvecklat laboratoriemus som har sicklecellsjukdom som liknar människor, så nya behandlingar kan testas. Benmärgstransplantation kan bota sjukdomen, men margen måste komma från en hälsosam matchad syskondonator, och förfarandet har många risker .
Källa:
"Vanliga frågor." 2007. American Sickle Cell Anemia Association. 27 jul 2009.