Aplasia cutis congenita är en hudsjukdom som får barn att födas med en saknad hudplåster. Aplasia cutis congenita kan förekomma i sig självt eller som ett symptom på andra sjukdomar som Johanson-Blizzard syndrom och Adams-Oliver syndrom. Aplasia cutis congenita kan vara ärvt eller förekomma utan någon familjhistoria av tillståndet. Störningen påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund och förekommer hos ungefär 1 av 10 000 födda.
Forskare är inte säkra på vilka gener som orsakar aplasia cutis congenita, men de misstänker att de gener som påverkar hudtillväxten kan vara muterade. I vissa fall kan tillståndet orsakas av exponering för metimazol, ett läkemedel som används för att behandla hypertyreoidism . Andra fall kan också orsakas av virus eller skada på barnet under graviditeten. Om tillståndet ärft är det vanligen bara avbrutet av en förälder.
Tecken och symtom
Ett barn född med aplasia cutis congenita saknar en fläck av huden, vanligtvis på hårbotten (70 procent av individerna). Saknade fläckar kan också förekomma på bagage, armar eller ben. De flesta barn har bara en saknad hudplåster. dock kan flera fläckar saknas. Det drabbade området är vanligtvis täckt med ett tunt genomskinligt membran, är väldefinierat och är inte inflammerat. Det öppna området kan se ut som ett sår eller ett öppet sår. Ibland läker den saknade fläcken av huden innan barnet är födt.
Den saknade plåstret är vanligtvis rund men kan också vara oval, rektangulär eller stjärnformad. Hur stor plåstret är, varierar.
Om aplasia cutis congenita förekommer i hårbotten, kan det finnas en defekt i skallen under den saknade plåstret. I det här fallet förvrängs hårväxten ofta runt plåstret, som kallas hårkraftsskylten.
Om benet påverkas, finns det en ökad risk för infektioner. Om benet är allvarligt kompromissat kan hjärnans täckning exponeras och risken för blödning ökar.
Få en diagnos
Aplasia cutis congenita diagnostiseras baserat på barnets hud. Defekter kan märkas omedelbart efter födseln. Om plåsten botas innan barnet föddes kommer håret att saknas från det drabbade området. Inga specifika laboratorietester behövs för att diagnostisera tillståndet. Mycket stora hårbottenfel, särskilt de som har krageförteckningen, bör undersökas för eventuella underliggande ben- eller mjukvävnadsdefekter.
Behandling
Oftast är den enda behandlingen som krävs för aplasia cutis medfödd en mild rengöring av det drabbade området och appliceringen av silversulfadiazin för att förhindra att plåstret torkar ut. De mest drabbade områdena kommer att läka sig på egen hand under flera veckor, vilket resulterar i utveckling av ett hårlöst ärr. Små benfel är också vanligtvis i sig själv inom det första året av livet. Kirurgi kan vanligtvis undvikas såvida inte det saknade området av huden är stort, eller flera områden av hårbotten påverkas.
källor:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Nationell organisation för sällsynta sjukdomar. Aplasia Cutis Congenita