Diagnos och behandling av Duodenal Atresia
Duodenal atresi är en fosterskada i matsmältningssystemet eller gastrointestinalt (GI) -systemet som förekommer oftare hos spädbarn med Downs syndrom . Någonstans mellan 5 procent och 7 procent av spädbarn med Downs syndrom kommer att föda med duodenal atresi, jämfört med endast 1 av 10 000 spädbarn som inte har Downs syndrom.
Ingen vet exakt varför detta händer, men det är känt att det sker tidigt i fosterets fosterutveckling före elva veckors graviditet.
Försäkra dig om att om din bebis har duodenal atresi finns inget som du gjorde för att orsaka det eller kunde ha gjort för att förhindra det. De flesta spädbarn med detta problem fungerar bra efter operationen.
Vad är Duodenal Atresia?
Duodenal atresi är ett tillstånd i vilken del av tarmkanalen (duodenum) inte bildas ordentligt. Duodenum är en liten rörliknande struktur som låter digererat material från magen passera in i tarmarna. Ibland bildar duodenum inte korrekt och är antingen stängd (duodenal atresi) eller mycket mindre än normalt (duodenal stenos).
Prenatal Diagnos av Duodenal Atresia
Duodenal atresi diagnostiseras ofta under graviditeten under ultraljud. Om det är det finns 30% chans att barnet kommer att få Down syndrom. För övrigt är det enda sättet att diagnostisera Downs syndrom i andra eller tredje trimestern ett amniocentes-test eller PUBS-testning (perkutan navelsträngsprövning).
Ultraljudet visar vad som kallas ett "dubbelbubbla" tecken. Dubbelbubbla tecknet orsakas av extra vätska i tolvfingret och magen, vilket får dem att svälla upp. Eftersom de är belägna bredvid varandra och åtskilda av en liten cirkulär öppning, liknar dessa två strukturer en "dubbelbubbla" eller två bubblor sida vid sida, när de ses med en ultraljud.
Duodenal atresi kan detekteras med ultraljud så tidigt som 18 till 20 veckor av graviditeten, men ses vanligen efter 24 veckor. Ett annat tecken på duodenal atresi under graviditeten är överdriven fostervätska. Mammans mageomkretsmätning kan också ökas på grund av överskott av vätska i magen. Detta sker vanligen inte förrän efter 24 veckor.
Diagnos av Duodenal Atresia vid födseln
De flesta fall av duodenal atresi diagnostiseras under graviditeten eller kort efter födseln.
Om din baby diagnostiseras under graviditeten kommer du att bli hänvisad till en perinatolog (en obstetrikare som behandlar högriskfris graviditeter) för att diskutera hanteringen av resten av graviditeten. Du kan också hänvisas till en genetisk rådgivare, för att diskutera möjligheten att prenatal testning och en barnkirurg, för att diskutera den kirurgiska korrigeringen av detta problem efter födseln.
Nyfödda med duodenal atresi kan ha någon av följande symtom, vilket kan leda till diagnos:
- Svullen övre buken
- Överdriven kräkningar, även utan utfodring eller grön kräkningar (gall)
- Brist på urinering
- Avvikande tarmrörelser efter de första meconiumstolarna
När diagnosen duodenal atresi är misstänkt kommer läkaren att beställa en röntgen av buken.
Om diagnosen är duodenal atresi, kommer röntgenbilden att visa luft i magen och den första delen av duodenum, men ingen luft efter det som indikerar blockering.
Behandling av Duodenal Atresia
Den enda behandlingen för duodenal atresi är kirurgi, som vanligtvis görs kort efter födseln. Före operationen kommer ett nasogastriskt (NG) rör att placeras i barnets mage för att tömma överskott av vätska och luft som har ackumulerats, och barnet får en IV så att han kan ta emot vätskor som förhindrar uttorkning. Din barnläkare och kirurg kommer att diskutera ditt barns prognos och vårdplan med dig före operationen.
Spädbarn med andra fosterskador eller andra underliggande förhållanden kan inte göra lika bra som spädbarn som bara har duodenal atresi. De flesta spädbarn gör extremt bra efter operationen och återhämtar sig helt från denna fosterskada.
källor:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Hantering av genetiska syndrom. 1: e upplagan. New York, NY; 2001.
Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicin , 2009
Newberger, D., Downs syndrom: Prenatal chansbedömning och diagnos. Amerikanska familjen läkare. 2001.