Tidiga och avancerade tecken på CF, en progressiv och genetisk sjukdom
Vanligtvis ökar symtom i cystisk fibros som sjukdomen fortskrider. Villkoren, som orsakas av en defekt gen, medför att ett tjockt slemlager byggs upp i lungorna (täppt luftvägarna och leder till infektioner, lungskador och andningssvikt), bukspottkörteln (förhindrar att kroppen bryter ner maten ordentligt till absorbera näringsämnen) och andra organ.
Den defekta genen tillåter inte kroppen att överföra vatten och salt till och från celler, vilket orsakar utsöndringar (vanligtvis tunna och vattna hos friska människor jämfört med mycket tjocka och klibbiga hos personer med CF). De tjocka sekretionerna är vilka täppa organ och förhindra kroppens smidiga funktion.
Tidiga symtom på cystisk fibros
För det mesta ser nyfödda med cystisk fibros (CF) ut som friska barn eftersom sjukdomen inte orsakar några synliga abnormiteter i de tidiga stadierna. Cirka 20% av tiden kommer barn med CF att få en allvarlig tarmobstruktion vid födseln som kallas meconium ileus. Denna typ av obstruktion inträffar sällan om inte en bebis har CF, så om det uppträder anses det som det första symptom på sjukdomen.
Vanliga Cystic Fibrosis Symptom
Om cystisk fibros inte detekteras vid födseln börjar andra symtom vanligtvis förekomma under det första året eller två av livet, till exempel:
- Dålig viktökning. Blockeringar i bukspottkörteln och tarmkörtlarna hindrar matsmältningssystemet från att fungera ordentligt. Mat som ätas passerar genom kroppen utan att många näringsämnen absorberas, vilket leder till dålig tillväxt. Om en bebis inte har återvunnit sin födelsevikt med 4-6 veckors ålder eller visar ett pågående mönster med dålig tillväxt, kan läkaren börja misstänka CF.
- Enorma aptit. Eftersom näringsämnena inte absorberas från livsmedel, försöker hjärnan att uppfylla kroppens energibehov genom att skicka hunger signaler. Personer med cystisk fibros kommer ofta att ha ostörd aptit och kan konsumera enorma mängder mat utan att resultera i viktökning.
- Skrymmande, oljiga, otäcka luktrörelser. Det dåligt fungerande matsmältningssystemet har speciella problem att smälta fetter och proteiner. Mycket av det som normalt absorberas av ett hälsosamt matsmältningssystem utsöndras av tarmarna, vilket resulterar i de onormala tarmrörelserna som ofta uppträder hos patienter med CF.
- Hyppiga hosta och respiratoriska infektioner. Hosta, andningssvårigheter och frekventa luftvägsinfektioner är ofta de första symptomen som barns föräldrar känner till med CF.
- Saltig hud. Den genetiska defekten som orsakar cystisk fibros påverkar kroppens förmåga att flytta salt in och ut ur celler. Saltet, som inte kan absorberas, utsöndras genom huden genom svettkörtlarna, vilket resulterar i taltale tecken på salt smakande svett. Ibland kan det till och med vara synliga saltavfall på huden. Saltutskiljning av svettkörtlarna är grunden för det vanligaste testet som används för att diagnostisera cystisk fibros.
Avancerade tecken och komplikationer av CF
Avancerade symtom på cystisk fibros är vanligtvis inte symtom på själva sjukdomen, men symptom på den skada som CF orsakar över tiden. När dessa förhållanden uppträder, vet de flesta redan att de har cystisk fibros och har levt länge med sjukdomen. Följande komplikationer är avancerade symtom på CF:
- Försenad pubertet. Fördröjd puberteten ses ibland hos flickor med cystisk fibros som ett resultat av dålig näring.
- Infertilitet. De flesta män med cystisk fibros är infertila på grund av sekret som blockerar spermiernas passage. Kvinnor kan uppleva infertilitet som ett resultat av tjock livmoderhalsslem som blockerar inmatningen av spermier i reproduktionsorganen.
- Diabetes. Med tiden orsakar skadorna på bukspottkörteln genom cystisk fibros att den slutar producera tillräckligt med insulin. Cirka 15% av de personer med cystisk fibros som når vuxenlivet kommer att utveckla insulinberoende diabetes .
- Leversjukdom. Blockering av gallkanaler i levern orsakar ärr- och leverskador hos ca 5% av patienter med cystisk fibros. Om leverskador uppträder är det vanligtvis sett hos vuxna.
- Gallblåsesjukdom. Gallblåsan lagrar ett ämne som kallas gallon som skapas av levern och hjälper till vid fettmassning. Hos många personer med cystisk fibros är gallan tjock och kan inte passera genom gallkanalen för att lämna gallblåsan . Det mesta av tiden skapar inte symtom men ca 10% av cystisk fibros kommer att utveckla gallstenar som kräver kirurgi.
- Pankreatit. När gallan lämnar gallblåsan, färdas den i tunntarmen genom den gemensamma gallkanalen som delas med bukspottkörteln. Om en gallsten lämnar gallblåsan och fastnar i den gemensamma gallkanalen, kan bukspottskörteln inte komma igenom. Detta orsakar en mycket smärtsam svullnad och irritation av bukspottkörteln som kallas pankreatit, vilket kräver kirurgisk ingrepp.
Källa:
Cystic Fibrosis Foundation. Om Cystic Fibrosis. 10 april 2016