Effekten av ett defekt gen på kroppen
Cystisk fibros (CF) är en kronisk livslängdssjukdom som uppstår till följd av en genetisk defekt. Den defekta genen påverkar kroppens förmåga att överföra vatten och salt till och från celler som producerar svett, slem och matsmältningsenzymer. Detta orsakar sekret, som normalt är tunna och vattna hos friska människor, att bli mycket tjocka och klibbiga.
De tjocka sekretionerna klämmer upp organen och förhindrar att de fungerar ordentligt. Konsekvenserna av cystisk fibros kan påverka flera organ och system.
Den Cystic Fibrosis Effecten
I CF påverkas många kroppsorgan och system, inklusive:
- Andningsorganen (specifika organ som lungorna och andra strukturer i kroppen som gör att du kan andas och cirkulera syreupptaget blod i kroppen)
- Gastrointestinala systemet (relaterat till mage och tarmar)
- Muskuloskeletala systemet (muskler och skelett)
- Genitourinary system (relaterat till könsorganen och urinorganen)
- Reproduktionssystem (system av könsorgan, inklusive vätskor, hormoner och feromoner)
Särskilda organ som påverkas av CF
Några av de viktigaste organen som påverkas av CF inkluderar lungorna, bukspottkörteln, lever och gallblåsan, tarmarna och de reproduktiva organen.
lungor
Det finns onormal slemproduktion utmed luftvägarna på grund av felaktig transport av elektrolyter över luftvävnader.
Denna slem torkar lätt ut och är svår att rensa från luftvägarna, vilket kan orsaka blockering, skada alveolerna (lilla luftkuddarna) i lungorna och låta utländska partiklar byggas upp (orsakar kroniska lunginfektioner).
Cystisk fibros orsakar problem i lungorna när den tjocka slemmen byggs upp och fastnar i luftvägarna.
När detta händer:
Andningsgångar blåses och luft kan inte komma igenom.
Bakterier växer i slemsamlingen och orsakar infektion i lungorna, näsan och bihålorna.
Näspolyper kan utvecklas hos vissa CF-patienter.
Bukspottkörteln
Bukspottkörteln är en del av matsmältningssystemet. Dess jobb är att utsöndra enzymer som behövs för att smälta mat och ett hormon som kallas insulin som kontrollerar blodsocker. Cystisk fibros orsakar också att dessa utsöndringar blir tjocka.
När detta händer:
Bukspottskanalerna blir igensatta.
Enzymer kan inte komma förbi obstruktionen.
Mat smälter inte ordentligt och kroppen kan inte absorbera näringsämnen.
I slutändan kan obstruktionen av bukspottkörteln orsaka ärrbildning som skadar de insulinproducerande cellerna och hindrar dem från att producera insulin. Insulin är inte tillgänglig för cellerna, vilket leder till att blodsockernivåerna stiger. Detta tillstånd kallas insulinberoende diabetes, vilket händer hos cirka 15% av alla CF-patienter.
Lever och gallblåsa
Även om det inte är vanligt kan förtjockade sekretioner också täppa upp gallgångarna i levern och gallblåsan och förhindra att de fungerar ordentligt.
Om blockering av kanaler i levern fortsätter under långa perioder kan levern bli permanent skadad.
Om gallblåsans kanaler blir igensatta, avlägsnas gallblåsan vanligtvis.
Tarmar
Ibland är tarmarna det första organet som påverkas av cystisk fibros. I cirka 20% av alla nyfödda med CF bildar tjocka sekretioner i tarmarna ett livshotande blockering av tarmarna som kallas en meconiumilee.
Fortplantningsorgan
Cystisk fibros påverkar kvinnors reproduktiva organ annorlunda och på följande sätt:
- Män är nästan alltid infertila eftersom de tjocka utsöndringarna i spermkanalen orsakar blockering som hindrar spermier från att komma igenom.
- Kvinnor kan ofta bli gravida men kan ha minskad fertilitet på grund av tjock livmoderhalsslem som blockerar spermiernas inträde.
Källa:
Cystisk fibros. Alla barnsjukhus. Hälsoinformation.