Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk defekt som stör kroppens förmåga att transportera salt och vatten till och från celler. Detta orsakar en uppbyggnad av tjock slem som klämmer upp i lungorna och matsmältningsorganen. Många känner igen cystisk fibros som lungsjukdom men är inte medvetna om att slimuppbyggnaden påverkar andra organ.
Organ som påverkas av CF inkluderar:
- lungor
- Bukspottkörteln
- Lever
- Tarmar
- bihålor
- Fortplantningsorgan
Cystisk fibros är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna och påverkar ungefär 1 av varje 2500 barn födda i USA. Det är vanligast bland kaukasier och hanspaniker och förekommer sällan hos personer med afrikansk eller asiatisk härkomst.
symtom
Symtomen på CF kan variera beroende på sjukdomsstadiet och de organ som påverkas.
Tidiga symptom:
- Ökad aptit
- Dålig tillväxt
- Oljig, skrymmande, illaluktande tarmrörelser
- Salty-smakande hud
- Frekta hosta
- Frekventa luftvägsinfektioner
- Andningssvårigheter
Avancerade symptom förekommer i form av komplikationer, inklusive:
- Oförklarlig viktminskning
- Diabetes
- pankreatit
- Leversjukdom
- Infertilitet
Diagnos
Cystisk fibros diagnostiseras genom att man testar blod, svett eller fosterceller för närvaron av ämnen eller gener som finns hos CF-patienter.
Graviditet
Om ett förväntade par vet eller misstänker att de kan vara bärare av CF-egenskapen , kan en amniocentes eller chorionisk villusprovtagning göras under graviditeten för att avgöra om barnet kommer att få sjukdomen.
Nyfödd
För närvarande innefattar 40 tillstånd cystisk fibros i sina nyfödda screeningtest . Blod tas från barnets häl innan han eller hon går hem från sjukhuset. Blodet skickas till ett statligt laboratorium och om defekten upptäcks kommer primärvårdspersonal och lokala hälsovårdsorgan att meddelas.
Spädbarn och barndom
Om det inte upptäcks vid födseln diagnostiseras cystisk fibros ofta under det första eller två livet när ett barn börjar visa de typiska varningsskyltarna. Det traditionella testet för cystisk fibros är svettestet. Eftersom kroppen inte kan använda allt salt som det tar in, kommer de flesta med cystisk fibros vanligtvis att utsöndra större än vanliga mängder salt i deras svett.
I ett svettprov placeras elektroder på patientens hud för att stimulera svettkörtlarna. Svett samlas in och skickas till ett laboratorium för att mäta salthalten. Svettestet är inte smärtsamt och har använts i många år för att diagnostisera cystisk fibros.
Behandling
Det finns inget botemedel mot cystisk fibros. Behandling innebär en kombination av medicinering, kost, motion och behandlingar som är utformade för att kontrollera symptom och förhindra komplikationer.
Läkemedel ordineras till:
- Förhindra och kontrollera luftvägsinfektioner
- Håll luftväggen öppen och hjälp med andning
- Lossa och ta bort klibbigt slemhinnor
- Hjälp kroppen att absorbera näringsämnen
Diet- och näringsplaner ordineras till:
- Byt ut vitaminer som inte kan lagras
- Se till att kaloriintaget uppfyller höga krav på energi
- Se till att det finns tillräckligt med näringsintag för korrekt tillväxt och utveckling
- Byt ut salt som är förlorat genom svettning
Övning och terapi är föreskrivna för att:
- Stärka hjärtat och lungorna
- Lossa och rensa slem
- Förbättra uthållighet och övergripande fysiskt tillstånd
- Öka mängden syre som levereras till vävnader
orsaker
CF orsakas av en defekt i den cystiska fibros-transmembran-konduktansregulator ( CFTR ) -genen. Arbetet med CFTR-genen är att göra ett protein som styr salt- och vattenrörelsen in och ut ur alla celler i våra kroppar.
Var och en av oss har två kopior av CFTR-genen eftersom vi fick en av våra föräldrar. Ibland är CFTR-genen som vi får från våra föräldrar onormal, men det betyder inte alltid att vi kommer att ha CF.
Om en person ärver:
- 2 vanliga CFTR-gener: Han eller hon har inte CF och kommer inte att vara bärare.
- 1 normal CFTR-gen och 1 abnorm CFTR-gen: Han eller hon kommer inte att ha CF men kommer att bära den defekta genen och kan vidarebefordra den till sina barn.
- 2 onormala CFTR-gener: Han eller hon kommer att ha CF-sjukdom.
Förebyggande
Eftersom cystisk fibros är en ärftlig sjukdom, kan den inte förhindras. Närvaron av den defekta CFTR-genen kan emellertid detekteras genom ett enkelt blodprov. Innan barnet fattas , kan par som vet eller misstänker att en eller båda parter kan bära CF-defekten söka genetisk rådgivning för att bestämma risken för överföring av CF-sjukdomar.
Bor med cystisk fibros
Det var inte så länge sedan att barn med cystisk fibros sällan levde bortom ungdomar. Nu är mycket känt om sjukdomen som inte var känd tidigare. Denna kunskap har lett till behandlingsregimer som gör det möjligt för personer med cystisk fibros att leva aktiva och produktiva liv långt in i vuxenlivet. Personer som lever med cystisk fibros måste vidta extra försiktighetsåtgärder mot infektioner. De kommer också behöva ta matsmältningsenzymer, inhalerade antibiotika och andra läkemedel under resten av livet. Män är vanligtvis infertila, kvinnor kan vara mindre börda men kan fortfarande bli gravida.
Om ditt barn diagnostiseras
Din husläkare eller barnläkare kommer sannolikt att fortsätta att vårda med hjälp av ett team av specialister. Han eller hon kommer troligen att hänvisa till det cystiska fibroscentret i ditt område. Om inte, be om hänskjutningen. Cystic fibrosiscentra drivs av läkare och vårdpersonal som specialiserar sig i sjukdomen och är bäst utrustade för att övervaka ditt barn och förskriva behandling baserat på den senaste forskningen. I centrum kommer ditt barn att se ett team av leverantörer, inklusive en pulmonolog (lungspecialist) och nutritionist. Det cystiska fibroscentret är också ett bra ställe att få information om samhället och nationella resurser tillgängliga för dig.
Källa:
Cystisk fibros. National Heart Lung and Blood Institute: Sjukdom och tillståndsindex. Augusti 2007.