En mindre känd orsak till hörselnedsättning
Mondini syndrom, även känt som Mondini dysplasi eller Mondini missbildning, beskriver ett tillstånd där cochlea är ofullständig, med endast en och en halv varv i stället för normala två och en halv varv. Villkoret beskrevs först 1791 av läkaren Carlo Mondini i en artikel med titeln "Den Anatomiska delen av en Boy Born Deaf." En översättning från artikelns ursprungliga latin publicerades 1997.
Carlo Mondinis ursprungliga artikel hade en mycket tydlig definition av missbildningen som bär hans namn. Under åren har vissa läkare använt termen för att beskriva andra benaktiga abnormiteter. När man diskuterar Mondini-missbildningar är det viktigt att ha en tydlig beskrivning av cochlea och andra inre öronstrukturer, eftersom namnet "Mondini" kan vara förvirrande.
orsaker
Detta är en medfödd (närvarande vid födseln) orsak till hörselnedsättning. En Mondini missbildning uppträder när det uppstår en störning av inre öronets utveckling under den sjunde veckan av graviditeten. Detta kan påverka ett eller båda öronen och kan isoleras eller uppstå med andra öra missbildningar eller syndrom. Syndrom som är kända för att vara förknippade med Mondini-missbildningar inkluderar Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Fel Syndrom, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrom och vissa kromosomala trisomier.
Det finns fall där Mondini missbildningar har kopplats till autosomala dominanta och autosomala recessiva arvsmönster samt att vara en isolerad förekomst.
Diagnos
Diagnos av Mondini missbildningar görs av radiografiska studier, såsom CT-skanning med hög upplösning av de tidsmässiga benen.
Hörselnedsättning och behandling
Hörselnedsättningen i samband med Mondini-missbildningar kan variera, men det är vanligtvis djupt. Hörapparater rekommenderas när det finns tillräckligt med kvarvarande hörsel för att vara till nytta. I fall där hörapparater inte är effektiva har cochlearimplantation gjorts framgångsrikt.
Andra överväganden
Människor med Mondini missbildningar kan ha högre risk för hjärnhinneinflammation. Missbildningen kan skapa en lättare ingångspunkt för vätskan runt hjärnan och ryggmärgen. I fall där det har förekommit flera (eller återkommande) episoder av hjärnhinneinflammation, kan kirurgi för att stänga denna ingångspunkt anges.
Mondini missbildning kan också påverka inre öratets balanssystem. Barn med Mondini missbildningar kan visa utvecklingsförseningar i sin motorutveckling på grund av minskad inmatning i hjärnan från deras balanssystem. I andra fall kan balansproblem inte visas fram till vuxen ålder.
> Källor:
> Hain, T (2012). Mondini och Michel Malformations av inre örat. Yrsel och balans.
> Lo, W (1999). Vad är en "Mondini" och vilken skillnad gör ett namn? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Mindre verk av Carlo > Mondini: > Den anatomiska delen av en pojke född döv. Am Jolt 1997, 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012). Office of Rare Disease Research.