Neurofibromatos är en genetisk nervsystemet som orsakar tumörer att växa runt nerverna. Det finns tre typer av neurofibromatos: typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) och schwannomatos. Uppskattningsvis 100 000 amerikaner har en form av neurofibromatos. Neurofibromatos förekommer hos både män och kvinnor med all etnisk bakgrund.
Neurofibromatos typ 1 kan antingen vara ärvt i ett autosomalt dominant mönster eller det kan bero på en ny genmutation i en individ.
Genen för neurofibromatos typ 1 är belägen på kromosom 17.
symtom
Neurofibromatosis typ 1 är den vanligaste typen av neurofibromatos. Det förekommer hos ungefär 1 av 4000 födda. Symptom på NF1 inkluderar:
- ljusbruna fläckar (café-au-lait fläckar) på huden
- tumörer runt nerverna (kallas neurofibromer)
- fräknar i armhålorna eller i ljumska områdena
- tillväxt på ögatets iris (kallas Lisch nodules eller iris hamartomas)
- tumörer på ögonens optiska nerv (optisk gliom)
- onormal kurvning av ryggraden (skoliären)
- missbildning av andra ben
Många barn med NF1 har större än normalt huvudomkrets och är kortare än genomsnittet. Nästan 50% har talproblem, inlärningssvårigheter, anfall eller hyperaktivitet. Individer med NF1 kan också ha huvudvärk, hjärtfel, högt blodtryck eller blodkärlsjukdom (vaskulopati).
Diagnos
Symptomen på NF1 är ofta närvarande vid födseln eller kort efter, och är nästan alltid närvarande vid 10 års ålder.
För att barn ska kunna diagnostiseras med NF1 måste de visa minst två av ovanstående symptom. Förutom en fysisk undersökning kan läkare använda speciella lampor för att undersöka huden för café-au-lait-fläckar. I NF1 finns sex eller flera av dessa fläckar och de mäter mer än 5 mm i diameter hos barn eller mer än 15 mm i diameter hos ungdomar och vuxna.
Magnetic resonance imaging (MR), röntgenbilder, CT-skanning (CT) och andra test kan göras för att leta efter neurofibroma och onormala ben. Genetisk testning genom blodprov kan göras för att detektera defekter i NF1-genen.
Behandling
Läkare vet inte hur man ska stoppa tumörerna från att växa i neurofibromatos. Kirurgi kan användas för att avlägsna tumörer som orsakar smärta eller problem med syn eller hörsel. Kemiska eller strålningsbehandlingar kan användas för att minska tumörernas storlek. I NF1 kan vissa missbildningar av ben, såsom skolios, behandlas med kirurgi eller axlar.
Andra symtom som smärta, huvudvärk eller anfall kan hanteras med mediciner eller andra behandlingar.
källor:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Disorders. 13 dec 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
> "Att lära om neurofibromatos." Specifika genetiska störningar. 27 nov 2007. National Human Genome Research Institute.