Osteogenesis Imperfecta (OI), vanligen kallad skört bensjukdom, är en sjukdom som orsakar en defekt vid framställning av kollagenprotein. Kollagen är ett viktigt protein som hjälper till att stödja kroppen; Tänk på det som byggnadsställningen som kroppen bygger på. Det finns flera typer av kollagen, den mest omfattande som är typ I kollagen.
Kollagen av typ I finns i benet, ögonsklera , ligament och tänder.
Osteogenes imperfekta uppträder när det finns en defekt i kollagenproduktion av typ I.
Hur får du osteogenes Imperfecta?
Osteogenes imperfekta beror på en genetisk mutation i genen som leder kroppen till att producera kollagen. Osteogenesis imperfecta kan antingen vidarebefordras från en förälder som har sjukdomen, eller det kan förekomma som en spontan mutation hos ett barn. De flesta fall av osteogenes imperfekta som överförs från föräldrar beror på en dominerande mutation , som kommer från en förälder som har osteogenes imperfekta, även om ett litet antal fall beror på recessiva mutationer och kommer från en gen från båda föräldrarna och inte har sjukdom.
Tecken och symtom
Typiska problem som ses hos patienter som har osteogenes imperfekta är benfraglighet, kortstamhet, skolios, tandfel, hörselunderskott, blåaktig sclera och lösa ligament . Osteogenesis imperfecta får sitt vanligare namn, skört bensjukdom, eftersom dessa barn ofta diagnostiseras efter att ha behållit flera brutna ben .
Symtomen på osteogenes imperfekta varierar kraftigt mellan individer. Vissa barn diagnostiseras mycket tidigt i livet, medan andra kan vara mer utmanande att upptäcka tillståndet. Flera frakturer på grund av låga energiskador bör ge upphov till misstankar om ett underliggande tillstånd som osteogenes imperfekta.
Traditionellt klassificerades osteogenes imperfekta i en av fyra huvudkategorier:
- Typ I: Mjukaste form; ses hos förskolebarn
- Typ II: dödlig vid födseln
- Typ III: sett vid födseln; många frakturer; ofta oförmögen att gå
- Typ IV: svårighetsgrad mellan typ I och typ III
Under det senaste decenniet har ytterligare typer av osteogenes också beskrivits. För närvarande finns det 8 deltyper av osteogenes imperfekta.
Behandling
För närvarande finns det ingen känd botemedel mot osteogenes imperfekta. Det primära fokuset på behandling är att förebygga skador och upprätthålla friska ben. Att se till att barn med osteogenes imperfekta äter en näringsrik kost, får regelbunden motion och att upprätthålla en hälsosam vikt är grundläggande. Ofta behöver barn med osteogenes imperfecta ambulerande hjälpmedel, hängslen eller rullstolar.
Kirurgisk behandling av osteogenes imperfekta beror på svårighetsgraden av tillståndet och patientens ålder. Hos mycket små barn behandlas många frakturer på samma sätt som om barnet inte hade något underliggande tillstånd. Emellertid blir kirurgisk stabilisering av frakturer vanligare, även i ung ålder.
Brutna ben hos barn med osteogenes imperfekta behandlas ofta med kirurgi för att stabilisera benen och förhindra deformiteter.
Intramedullär rodding , där en metallstav placeras ner i benets ihåliga centrum, används ofta för att stödja det ömtåliga benet och förhindra benets benform. Skolios behandlas vanligtvis aggressivt, eftersom problemet tenderar att utvecklas hos barn med osteogenes imperfekta.
Läkemedlets roll vid behandling av osteogenes imperfekta utvecklas, men nya studier visar en fördel med behandling med bisfosfonater och kalciumtillskott . Skälen är att dessa behandlingar kommer att stärka benet och minska frakturerna. Forskningen genomförs även vid användning av tillväxthormoner och genetiska terapier.
källor:
Burnei G, et al. "Osteogenes Imperfecta: Diagnos och Behandling" J. Am. Acad. Orto. Surg., Juni 2008; 16: 356 - 366.