Muskeldystrofi (MD) är en grupp av så kallade " X-länkade" genetiska störningar som orsakar progressiv muskelsvaghet och degenerering av skelettmusklerna som styr rörelsen. Enligt National Institutes of Health, vissa former av MD blir uppenbara i spädbarn eller tidig barndom medan andra inte framträder förrän mellan ålder eller senare.
Riskfaktorer
Att vara X-länkad, påverkar muskeldystrofi nästan uteslutande män, med många pojkar som ärar för mutationen från sin mamma.
I ungefär en tredjedel av barn med muskeldystrofi är deras mamma inte bärare för MD och de utvecklade den som en ny mutation.
Ungefär 1 av varje 3500 till 5000 pojkar är födda med MD, med cirka 400 till 600 nya fall varje år i USA.
Duchenne MD är den vanligaste formen av muskeldystrofi och orsakas av att proteindystrofin saknas. Det här är en förödande sjukdom som fortskrider snabbt, med de flesta sufferers (som är nästan alla pojkar) kan inte gå vid 12 års ålder och behöver andningsskydd.
Becker MD liknar men mindre allvarlig än Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD börjar vanligtvis under tonåren och orsakar progressiv svaghet i ansikte, armar, ben och muskler i axlar och bröst. Det går långsammare än Duchenne och symptom varierar från mild till invalidiserande.
Den vanligaste vuxna formen av sjukdomen är Myotonic MD. Dess symptom innefattar muskelspasmer, grå starr och endokrina och hjärtabnormaliteter.
Enligt Centers for Disease Control, "finns det några behandlingar som kan hjälpa till att bromsa progressionen av muskelförlust, till exempel användning av steroider, men det finns ingen bot."
Symtom på muskeldystrofi hos småbarn
Tecken på Duchenne MD först börjar visa när ett barn är mellan 3 och 6 år gammal och de märker att deras barn har problem med motoriska färdigheter.
Barnet kan falla ner ofta, har svårigheter att komma upp när han sitter eller ligger eller har svårt att klättra i trappan. Barn kan gå med axlarna på ryggen eller på tårna i en slags waddle, eller kan vara försenade att gå på egen hand. Föräldrar kan också märka att barnet har förstorade kalvsmuskler på grund av pseudohypertrofi. Att bli trött lätt under rutinmässig fysisk aktivitet är ett annat symptom på MD.
Diagnos
Om din barnläkare misstänker att ditt barn kan ha muskeldystrofi, kommer de troligtvis att börja med att testa kreatinkinasns (CK) nivå i ditt barns blod. Detta muskelenzym är mycket högt hos barn med muskeldystrofi.
Om din läkare upptäcker en hög CK-nivå, kommer de sannolikt att göra DNA-testning för att leta efter mutationer i genen som gör dystrofin. Om denna genetiska testning är negativ, kan en muskelbiopsi göras för att bekräfta diagnosen muskeldystrofi.
Nyfödd screening
Även om det är möjligt att skärpa nyfödda för muskeldystrofi genom att testa deras nivå av kreatinkinas, är det inte rutinmässigt gjort. Ett av de stora problemen är att endast cirka 10 procent av nyfödda med en hög CK-nivå faktiskt kommer att ha muskeldystrofi. De andra 90 procenten har CK-nivåer som återgår till normala när de är några veckor gamla.
Behandling
NIH rapporterar att "prognosen för MD varierar beroende på typen av MD och progressionen av sjukdomen." Vissa fall kan vara milda och utvecklas väldigt långsamt under en normal livstid, medan andra fall kan få en mer markant progression av muskelsvaghet, funktionshinder och förlust av förmågan att gå. Om ditt barn hade en MD-diagnos kan du lära dig mer om ditt barns fall när du bygger ditt team av betrodda vårdpersonal.
källor:
Centers for Disease Control. Duchenne / Becker Behandling och vård. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
National Institute of Health. Information om muskeldystrofi.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.