Genetikrollen är inte helt känd i drabbade familjer
Genetik spelar mycket sannolikt en roll i alla typer av Parkinsons sjukdom . Men samtidigt som du har en specifik kombination av genetik kan det öka risken för sjukdomen, betyder det inte nödvändigtvis att du får det.
Omkring 15 till 25 procent av personer som bor med Parkinsons har en familjehistoria av tillståndet, antingen en omedelbar eller andra grad.
Att ha en eller flera av dessa släktingar kommer att placera dig med något högre risk för Parkinsons, men det är fortfarande ingen garanti för att du kommer att utveckla störningen.
Omvänt, om du har Parkinsons, borde det inte föreslå att någon av dina barn eller barnbarn kommer att få sjukdomen heller. Det indikerar bara att deras risk ligger något över dem utan familjehistoria.
I slutändan har de flesta fall av Parkinsons inga kända orsaker (som vi hänvisar till som antingen med idiopatisk eller sporadisk sjukdom). Även om det finns former som tycks springa i familjer, står det för en liten procentandel av fallen - ungefär fem till 10 procent, allt sagt.
Nyckelgenmutationer associerade med Parkinsons
Det finns former av Parkinsons som verkar vara influerade av genetiska defekter som går i familjer. Vi tenderar att se detta med tidiga inlärningsformer av sjukdomen, där symtom är att förekomma långt tidigare än 60 års ålder .
En typ av genetisk mutation associerad med familjeparkinsonism är i den så kallade SNCA-genen . Detta är genen kopplad till produktionen av alfa-synucleinprotein, en biomolekyl som kan bidra till abnormaliteter i nervceller. Medan sällsynta hos den allmänna befolkningen har SNCA-genmutationen identifierats i omkring två procent av familjer som drabbats av Parkinsons.
År 2004 upptäckte forskare en liknande genetisk mutation i ett antal familjer där flera medlemmar hade påverkats. Den så kallade LRRK2-mutationen är idag kopplad till ungefär en till två procent av alla Parkinsons fall, som mest påverkar människor i judiska, ashkenazi, nordafrikanska arabiska berber eller baskiska ursprung.
En annan mutation som involverar GBA-genen är redan känd för att orsaka Gauchers sjukdom (en arvelig sjukdom som kännetecknas av blåmärken, trötthet, anemi och utvidgning av lever och mjälte). Forskning har sedan visat att GBA-mutationen är närvarande i ett betydande antal personer med Parkinsons, vilket tyder på ett orsakssamband mellan mutationen och sjukdomen.
Genetik och miljöfaktorer
Miljöfaktorer är också viktiga bidragsgivare till utvecklingen av Parkinsons och kan i vissa fall arbeta i tandem med genetiken för att orsaka störningen . En studie 2004 visade att personer som hade en mutation av CYP2D6-genen och utsattes för bekämpningsmedel var dubbelt så sannolikt att utveckla Parkinsons.
På egen hand har bekämpningsmedel, metaller, lösningsmedel och andra toxiska ämnen löst kopplat till Parkinsons. Men det som är intressant är att de som hade CYB2D6-mutationen och inte utsattes för bekämpningsmedel inte visade sig ha någon större risk för att utveckla störningen.
Ett ord från
Även om det inte finns någon direkt fördel för dig för närvarande, kan resultaten av genetisk testning bidra till ytterligare Parkinsons forskning genom att låta forskare bättre förstå sjukdomen och utveckla nya behandlingar. Medan valet att testa är en personlig, kan det vara till nytta om flera familjemedlemmar har påverkats eller om du är i hög risk baserat på din etnicitet.
källor:
> Lesage, S. och Brice, A. "Parkinsons sjukdom: från monogena former till genetiska känslighetsfaktorer". Human Molecular Genetics . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Faktor, D .; William J. et al. Parkinsons sjukdom: Diagnos och klinisk hantering (2: a upplagan). New York: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.