En översikt över ärftlig hemokromatos
Ärftlig hemokromatos är en genetisk eller ärftlig sjukdom, även känd som järnöverbelastnings sjukdom. Det härrör från överdriven järnabsorption i din tarm (från mat) vilket gör att järn lagras i organ, som din lever, hjärta och bukspottkörtel.
Du kan bli förvånad att lära dig att sköldkörtelns dysfunktion kan också vara en följd av ärftlig hemokromatos . Detta beror på att järn kan deponeras i din hypofys och orsakar central hypothyroidism, eller mindre vanligt, din sköldkörtel, vilket orsakar primär hypothyroidism.
Låt oss ta en närmare titt på hemokromatos, inklusive hur detta gemensamma genetiska tillstånd manifesterar och behandlas.
Riskfaktorer
Det finns ett antal riskfaktorer för att utveckla hemokromatos. Eftersom hemokromatos är ett autosomalt recessivt tillstånd, skulle du behöva två kopior av den genetiska mutationen för att utveckla den.
Dessutom är en kaukasisk av nordeuropeisk härkomst en riskfaktor. Dessutom ökar männen din chans att utveckla hemokromatos eftersom kvinnor tappar järn genom menstruation, så att de bygger upp mindre järnöverbelastning. En kvinnas risk går dock upp efter klimakteriet , när hon inte längre menstruerar.
Symtom och tecken
Hemokromatos manifestationer utvecklas inte typiskt till en äldre ålder, och beroende på vilka organ som påverkas kan en person ha varierande symtom. Många människor, faktiskt, diagnostiseras med hemokromatos (baserat på en familjhistoria eller tillfälliga blodprov) innan de utvecklar symtom.
Det är också viktigt att notera att järnavsättning kan ske inom ett organ utan några kliniska manifestationer. Till exempel har obduktionsstudier visat järnförluster i sköldkörteln hos nästan alla personer med hemokromatos; Men de flesta människor med hemokromatos utvecklar inte primär hypothyroidism (en viktig punkt att komma ihåg).
Sammantaget innefattar emellertid de vanligaste symtomen och tecken på hemokromatos:
- Pågående trötthet
- Arthritis-liknande smärta i leder, i synnerhet de två mitten av fingrarna
- Förändringar i hudfärg, gulaktig, brons, grå, oliv
- Svaghet
- Buksmärtor (till höger från en förstorad lever)
- Förhöjda blodsocker
- Onormala sköldkörtelfunktionstester
- Onormala leverfunktionstester
- Höga nivåer av järn i blodet
När tillståndet utvecklas, om det lämnas obehandlat kan en person utveckla:
- Diabetes
- Leverskada
- Hjärtskada
- Sköldkörteln dysfunktion
- Impotens
- Frånvaro eller oregelbundna menstruationsperioder
Diagnos och testning
Om du upplever symtom på överbelastning av järn och din läkare upptäcker höga järnnivåer i ditt blod kan han sedan beställa ett blodprov för hemokromatosgenen.
Enligt National Institute of Diabetes och Digestive and Kidney Diseases, bör följande testriktlinjer följas:
- Syskon av personer med hemokromatos bör ha sitt blodprov för C282Y- mutationen (hemokromatosgenen).
- Föräldrar, barn och nära släktingar till personer med hemokromatos bör överväga att testa.
- Läkare ska testa personer med svår och uthållig trötthet, oförklarlig leversjukdom, ledvärk, hjärtproblem, erektil dysfunktion eller diabetes.
Slutligen, för att specifikt bekräfta sköldkörtelns involvering i hemokromatos kan en MRT av sköldkörteln detektera järnavlagringar.
Behandling
Hemokromatos behandlas genom "blodsläckning" eller flebotomi-i grunden den enkla processen att ge blod. Din läkare kommer att utveckla ett regelbundet schema för flebotomi, som behandling för hemokromatos.
Ett ord från
Hemokromatos är den vanligaste genetiska sjukdomen i USA, och den goda nyheten är att dess allvarliga manifestationer, som lever, hjärta och sköldkörtelsjukdom, ofta kan förebyggas med lämplig vård.
Om du har en familjär historia om överbelastning av järn eller oförklarliga symtom är det vettigt att prata med din läkare om att du ska genomgå test.
> Källor:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Kliniska manifestationer och diagnos av ärftlig hemokromatos. I: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. En möjlig koppling mellan genetisk hemokromatos och autoimmun thyroidit. Minerva Med . 2007 dec; 98 (6): 769-72.