BRCA1- och BRCA2-mutationer ökar risken för bröst- och äggstockscancer.
Massor av dig vet att BRCA- testning har något att göra med bröst- och äggstockscancer. Det handlar emellertid om att alla flesta känner till BRCA1- och BRCA2- mutationer, och om det inte hade varit för Angelina Jolie som testade positivt för BRCA1-mutationen och därefter ta emot profylaktisk mastektomi (elektiv bröstfjernelse) och senare profylaktisk salpingo-oophorektomi (elektiv avlägsnande av äggledarna och äggstockarna), skulle de flesta amerikaner inte ens veta så mycket.
En cyniker kan hävda att det faktum att de flesta inte vet lite om BRCA- testning är en bra sak. Det är trots allt fortfarande mycket vi inte vet om BRCA- mutationer, och många tror att vi inte borde förlita sig på ett test som upptäcker en mutation som vi nu lite handlar om att göra viktiga hälsovårdsbeslut, inklusive profylaktisk mastektomi och salpingo-oophorektomi i för att förhindra framtida cancer.
Trots vad kritiker säger, tror många läkare fortfarande på makt för BRCA- testning för att upptäcka predisposition för ärftlig bröst- och äggstockscancer - särskilt för skillnad från bröstcancer, finns det ingen bra screening för ovariecancer. Eftersom BRCA- testning är populär och kan ge förebyggande hälsofördel i en minoritet av kvinnor, är det en bra idé att bättre förstå denna diagnostiska modalitet.
BRCA-mutationer
BRCA1 och BRCA2 är tumör-suppressorgener. När en kvinna ärver mutationer i någon av dessa gener som påverkar båda alleler, hennes risk för ärftlig bröst- och äggstockscancer skyrockets.
Specifikt, med BRCA1- och BRCA2- mutationer är risken för att så småningom utvecklas bröstcancer mer än 80 procent; medan risken för att utveckla ovariecancer är cirka 40 procent med BRCA1- mutation och 20 procent med BRCA2- mutation.
Bröst- och äggstockscancer som är kopplad till BRCA- mutationer är vanligtvis aggressiva och slår typiskt på yngre åldrar (tänk kvinnor i mitten av 20-talet).
För att bekämpa detta skrämmande hot uppkom mycket smarta människor med ett genetiskt blod eller salivtest som kan utföras i poliklinisk eller klinisk miljö.
Ska du bli testad för BRCA ?
Först av allt är bara 5 procent av bröstcancer ärftliga och avlämnas av antingen dina mammor eller pops. BRCA- testning är alltså inte för alla, och är inte alls en generell screeningåtgärd.
När du överväger om du är en bra kandidat för BRCA- testning, kommer din läkare att överväga följande riskfaktorer:
- Ashkenazi judiskt arv
- första gradersrelationen med bröstcancer före 50
- relativ med bilateral bröstcancer
- personliga eller familjehistoria av äggstockscancer
- familjen historia av peritoneal cancer
- både bröst- eller äggstockscancer närvarande i en släkting
- två eller flera släktingar med bröstcancer
- manlig familjemedlem med bröstcancer
Om du har en familjehistoria för BRCA- mutation testas du bara för den typ av BRCA-mutation som går i din familj: BRCA1 eller BRCA2 .
Vad ska du göra om du skulle testa positivt för BRCA1 eller BRCA2 mutation?
Det finns mycket debatt om hur man går vidare med ett positivt BRCA1 eller BRCA2 testresultat. Här är några möjliga riskhanteringsstrategier:
- rutinövervakning inklusive mammogram, MR, ultraljud och mätning av cancer-antigen 125;
- kemoprevention med kemoterapeutiska medel tamoxifen eller raloxifen;
- riskreducerande mastektomi eller salpingo-oophorektomi.
Observera att ta bort bröst. äggstockar och äggledare är bara ett riskhanteringsalternativ, och valet av detta alternativ beror på din specifika kliniska situation. Även om mastektomi avlägsnar mest bröstvävnad tar den inte bort alla bröstvävnader, och det finns fortfarande en liten chans att du fortfarande kan utveckla cancer. Slutligen utförs en sådan operation endast efter månader av genetisk rådgivning och kirurgisk utvärdering.
Om du känner att du kan vara i riskzonen för ärftlig bröst- eller äggstockscancer, är det en bra idé att diskutera detta misstankar med din primärvårdspersonal eller obstetrikare-gynekolog.
Av anmärkningsvis föreslår CDC att berörda kvinnor använder Know: BRCA-verktyget för att bedöma personlig risk. Efter att ha fått en detaljerad personlig och familjehistoria kan din läkare bestämma att du är en bra kandidat för BRCA1 eller BRCA2- testning.
Valda källor
Jaga KK, Robertson JR, Bland KI. Bröstet. I: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartzs kirurgiska principer, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Tillgång till 25 juni 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Kvinnliga könsorganen och reproduktionssystemet. I: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowins Diagnostic Examination, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Åtkomst 25 juni 2015.