Flytta från populationsmedicin till personlig medicin

I Förenta staterna, trots höga förväntningar, fungerar vår hälso- och sjukvårdssystem fortfarande i allmänhet som en modell som passar alla modeller. Vissa hänvisar till detta som en befolkningsmodell. Detta paradigm tyder på att i de flesta människor är ett sjukdom - det är det förkylning eller cancer - har en gemensam förutsedd bana, och de flesta kommer att dra nytta av en homogen behandling.

Om en viss behandling inte fungerar, föreskrivs den näst mest sannolika framgångsrika behandlingsplanen.

Detta fortsätter tills sjukdomen är lättad. Behandlingar är baserade på tillgänglig befolkningsstatistik, och försök och fel används tills patienten är väl. I denna modell av medicin ses sällan personliga egenskaper, riskfaktorer, livsstilsval och genetik. Därför kommer behandlingsmetoden inte att vara idealisk i alla fall, utan att de som inte passar med "genomsnittliga" parametrar misslyckas.

Personlig medicin, å andra sidan, förespråkar anpassningen av vården. Det syftar till att förebygga sjukdomar samt skräddarsy behandlingar till en individ så att en sjukdom eller sjukdom kan riktas på ett sätt som lovar den högsta chansen att lyckas utifrån individens attribut. Ett underliggande antagande om detta tillvägagångssätt är personlig medicinering (PM) tar hänsyn till att läkemedel och ingrepp kommer att ha varierande effekt baserat på den person som behandlas.

Hälso-teknik i åldern av genomik

Nu när vetenskapen har en komplett karta över alla gener i kroppen framträder den personliga medicinen som en verklighet.

National Human Genome Research Institute betonar att personligmedicin innebär att patientens genetiska profil används för att styra beslut om förebyggande, diagnos och behandling.

Modern hälsoteknik möjliggör nu att individens genom kan undersökas för att upptäcka specifika egenskaper eller abnormiteter.

Angelina Jolys offentliggörande om att bära en BRCA1-genmutation, som sätter henne i hög risk för bröstcancer och äggstockscancer, förde några av dessa begrepp till allmänhetens uppmärksamhet. Att göra val baserat på gentyp kan inte vara normen i daglig vårdpraxis, men det blir allt vanligare.

Onkologi är ett område av medicin där DNA-sekvenseringsteknik har stor potential. Till exempel, för lungcancer, finns det många personliga behandlingsalternativ nu tillgängliga baserat på olika biomarkörer för lungcancer. Om det finns en medicinsk indikation kan genetiska tester ofta täckas av försäkringar, speciellt om det finns en FDA-godkänd drog eller behandling som är knutet till en genetisk mutation.

Nyligen har forskare också använt DNA-sekvensering för att fastställa sambandet mellan bovin leukemivirus (BLV) och bröstcancer. Man trodde tidigare att detta boskapsvirus inte kan infektera människor. En studie genomförd av University of California, Berkeley och University of New South Wales, Sydney, visade emellertid att BLV kan vara närvarande i mänsklig vävnad tre till 10 år innan cancer diagnostiseras, vilket indikerar en stark korrelation.

Genomdriven medicinsk vård utnyttjas alltmer på grund av utvecklingen av nästa generationens sekvenserings (NGS) -teknik.

Enligt National Human Genome Research Institute kan hela genom-sekvensering nu utföras på mindre än 24 timmar för under $ 1000. De genetiska tjänsterna har blivit mer exakta och överkomliga och används nu i både offentliga och privata institutioner. Många utmaningar måste emellertid fortfarande hanteras. Till exempel kan många läkare sakna utbildningsmöjligheter och är inte bekanta med den framväxande tekniken. Vissa experter varnar också för att det måste finnas en balans mellan hopp och hype och att etiska frågor bör övervakas strikt.

Ett nytt organ från dina egna celler

Kanske är en av de mest sensationella innovationerna inom personalmedicin utskrift av 3-D organ från egna celler. Det förutses att organen i cirka 10-15 år kommer att produceras rutinmässigt från celler som skördas från patienterna själva med hjälp av 3-D bioprintingsteknik. I framtiden kan organtransplantationer eventuellt ersättas med anpassad organtillväxt.

Anthony Atala, MD, chef för Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), har redan visat att transplantabla njurar kan produceras med hjälp av en sådan teknik, vilket hjälper till att bota en kris som orsakas av organs brist. För närvarande är forskare vid WFIRM teknik över 30 olika vävnader och organ som kan användas som ersättningsorgan. Organovo, ett företag som arbetar med personlig bioprintad mänsklig vävnad, har hittills producerat 3-D levermodeller som är funktionella och stabila i upp till 60 dagar, vilket är en förbättring från den tidigare etablerade funktionaliteten på 28 dagar. Den tryckta levervävnaden kan användas för drogtestning, och erbjuder ett alternativ till djur och in vitro-experiment. Det ger också ett nytt hopp till människor med olika genetiska tillstånd som kan dra nytta av en transplantation. År 2016 tryckte kinesiska forskare en del av hjärtat vänstra atrium (vänster atriell appendage). Ocklusion av denna del kan spela en roll för att förebygga stroke hos patienter med förmaksflimmer. Det verkar som att 3-D-tekniken kan erbjuda en förbättrad presentation av en persons vänstra atriella appendage jämfört med konventionella avbildningsmetoder. Detta är viktigt för kirurger eftersom de behöver en exakt preoperativ referens innan de börjar med ocklusionproceduren.

Mobil teknik och personlig medicin

Eric Topol, direktören och professorn i genomforskning vid Scripps Translational Science Institute, beskriver de nu allestädes närvarande smartphonesna som navet för framtida medicin. Mobiltelefoner och mobila kringutrustning kan användas som biosensorer som mäter blodtryck, hjärtrytm, blodsockernivån och jämn hjärnvågor, samt fungerar som en personlig scanner som ett otoskop eller ultraljud. Människor kan nu utföra många mätningar själva, när de vill och var det är mest lämpligt för dem. De kan se och tolka sina uppgifter utan att behöva besöka doktorn, göra vården mer och mer personlig och individbaserad.

Etiska problem kring omgivningen av personlig medicin

Sedan gryningen av personlig medicin har flera begränsningar av detta tillvägagångssätt diskuterats. Vissa experter hävdar att det medför risk för att läkemedlet reduceras till molekylär profilering. En korrekt genomförd traditionell medicinpraxis bör redan omfatta en grad av personalisering genom att titta på dina unika egenskaper, medicinska historia och sociala förhållanden. Många socialforskare och bioetiker tror att märkningen "personlig medicin" kan innebära ett radikalt ansvarsförskjutande mot individen, eventuellt avvisa andra socioekonomiska faktorer som är viktiga att undersöka också. Tillvägagångssättet kan i vissa fall bidra till kulturen att "skylla offeret", skapa stigmatisering av vissa grupper av människor och ta bort folkhälsotillgångarna från initiativ som försöker ta itu med de sociala skillnaderna och ojämlikheten som också påverkar hälsan.

En artikel publicerad av Hastings Center - ett forskningsinstitut som behandlar etiska och sociala problem inom hälso- och sjukvård, vetenskap och teknik - betonade att det kan finnas några felaktiga förväntningar kring personlig medicin. Det är mycket osannolikt att du i framtiden kommer att kunna få ett unikt recept eller en specifik behandling för dig ensam. Personlig medicin handlar mer om att klassificera människor i grupper baserat på genomisk information och titta på dina hälsorisker och behandlingssvar inom ramen för den genetiska gruppen.

Många är oroade över att klassificeringen som medlem i en viss undergrupp kan öka din försäkringsnivå eller göra dig mindre önskvärd jobbkandidat. Dessa överväganden är inte ogrundade. Personlig medicin går hand i hand med ökad datasamling, och datasäkerhet är fortfarande en utmaning. Att vara i en viss undergrupp kan dessutom förplikta dig att delta i screeningprogrammen som en fråga om socialt ansvar vilket något minskar friheten för personligt val.

Det finns också potentiella etiska konsekvenser för läkare som hanterar genomisk information. Till exempel kan läkare behöva tänka på att dra tillbaka några bitar av information som inte har någon medicinsk hjälp. Upplysningsförfarandet kräver noggrann redigering för att förhindra att patienten förvirras eller skrämmer ytterligare. Detta kan dock signalera återkomsten till paternalistisk medicin där läkaren bestämmer vad som är bäst för dig och vad du ska få veta. Det finns tydligt ett behov av en solid etisk ram inom detta område, liksom ett behov av noggrann övervakning för att säkerställa att hänsyn tas till fördelarna.

> Källor

> Bloss CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. En prospektiv randomiserad studie som undersöker hälsovårdsutnyttjandet hos individer som använder flera smartphoneaktiverade biosensorer. PeerJ ; 2016, 4: e1554

> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. bovin leukemivirus kopplad till bröstcancer hos australiensiska kvinnor och identifierad före utveckling av bröstcancer. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12

> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Personlig medicin: Riskprognos, riktade terapier och mobil hälsoteknik. BMC Medicine , 2014; 12 (1).

> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. Från "Personlig" till "Precisionsmedicin": De etiska och sociala konsekvenserna av retorisk reform i genommedicin . Hastings Center Report , 2016; 46 (5): 21-33.

> Kamps R, Brandão R, Romano A, et al. Next Generation Sequencing in Oncology: Genetisk Diagnos, Risk Prediction och Cancer Classification. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.

> Peng L, Rijing L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Värdet av 3D-utskriftsmodeller av vänster atriellt tillägg med hjälp av realtids 3D-transesofageal ekkokardiografisk data i vänster atrial appendage Occlusion: Ansökningar mot en tid av egentligen personlig Medicin. Kardiologi , 2016; 135 (4): 255-261.