Polycythemia vera är en störning där benmärgen gör för många röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar, vilket kan leda till ökad risk för blodproppar.
Att ha för många röda blodkroppar är det mest framträdande kliniska tecknet på polycytemi vera. En mutation i en gen för JAK2, ett protein som är involverat i signalering i cellen, har hittats hos många människor med detta tillstånd.
Vem får polycytemi Vera?
Polycythemia vera kan förekomma i alla åldrar men händer ofta senare i livet. Om man tittar på alla människors åldrar med detta tillstånd skulle medelantalet för ålder vid diagnos vara 60 år och det ses inte ofta hos personer under 40 år. Förekomsten av polycytemi vera är något högre hos män än kvinnor och är högst för män i åldern 70 till 79 år.
Hur många människor påverkas?
Det är svårt att säga säkert, eftersom en person kan ha det här tillståndet länge och inte vet det, men uppskattningar är ungefär en eller två personer av 100 000.
Enligt Incyte Corporation är ett Wilmington, Delaware-baserat biofarmaceutiskt företag specialiserat på onkologi cirka 25 000 personer i USA som lever med polycytemi vera och anses vara okontrollerade eftersom de utvecklar resistens mot eller intolerans mot en grundsten i läkemedelsbehandling, hydroxiurea .
Incyte samarbetar med cirka 200 kommunala och akademiska medicinska centra för att genomföra studien i USA som heter REVEAL, som nyligen började registrera patienter och förväntas inkludera 2000 patienter under överinseende av en läkare för aktiv förvaltning av denna sjukdom under en period av tre år.
Är det ett cancer eller en sjukdom?
Polycythemia vera har vissa egenskaper som liknar cancer eftersom det innebär okontrollerad uppdelning av en omogen cell och det är inte härdbar. Att veta detta, att lära sig att du eller en älskad har denna sjukdom kan förstås vara stressande. Men vet att detta tillstånd kan hanteras effektivt under mycket långa perioder.
National Cancer Institute definierar polycytemia vera enligt följande: "En sjukdom där det finns för många röda blodkroppar i benmärgen och blodet, vilket gör att blodet blir tjockare. Antalet vita blodkroppar och blodplättar kan också öka. De extra blodcellerna kan samlas i mjälten och orsaka att den blir förstorad. De kan också orsaka blödningsproblem och göra blodproppar i blodkärlen. "
Enligt Leukemi & Lymfomföreningen är personer med polycytemi vera i något större risk än den allmänna befolkningen för att utveckla leukemi som ett resultat av sjukdomen och / eller vissa etablerade läkemedelsbehandlingar. Även om detta är ett kroniskt tillstånd som inte är härdbart, kom ihåg att det vanligtvis kan hanteras effektivt under en lång, lång tid - och det förkortar inte i allmänhet livslängden. Dessutom kan komplikationer behandlas och förebyggas med medicinsk övervakning.
Går det framåt?
Ja, men detaljer om risken för progression undersöks fortfarande. Även om människor kanske inte har symtom i många år kan polycytemi vera leda till utveckling av ett antal symtom och tecken, inklusive trötthet, kliande, nattsvett, smärta i benen, feber och viktminskning. Omkring 30 procent till 40 procent av personer med polycytemi vera har en förstorad mjälte. Hos vissa individer kan det leda till försvagande symtom och kardiovaskulära komplikationer. Byrån för denna sjukdom är fortfarande aktivt undersökt.
Hur diagnostiseras det?
Ett test som kallas hematokritkoncentration används både för att diagnostisera polycytemia vera och för att mäta en persons respons på behandlingen.
Hematokrit är andelen röda blodkroppar i en volym blod och det ges vanligen som en procent eller en ökning av hemoglobinkoncentrationen i blodet.
Hos friska personer varierar hematokritkoncentrationen från cirka 36 till 46 procent hos kvinnor och 42 till 52 procent hos män. Annan information som kan hämtas från blodprov är också till hjälp vid diagnosen, inklusive närvaron av en mutation - JAK2-mutationen i blodceller. Även om det inte är nödvändigt att göra diagnosen, kan vissa personer också ha en benmärgsanalys som en del av deras upparbetning och utvärdering.
Hur behandlas det?
Enligt Leukemi & Lymfomföreningen är flebotomi eller avlägsnande av blod från en ven den vanliga utgångspunkten för behandling för de flesta patienter. Detta kan minska hematokritkoncentrationen, vilket vanligtvis resulterar i förbättring av vissa symtom som huvudvärk, ringning i öronen och yrsel.
Drogterapi kan innebära medel som kan reducera koncentrationer av röda blodkroppar eller blodplättar som kallas myelosuppressiva medel. Det vanligaste myelosuppressiva medlet för polycytemi vera är hydroxiurea, ges i munnen. Mer vanliga biverkningar inkluderar hosta eller heshet, feber eller frossa, ländrygg eller sidosmärta och smärtsam eller svår urinering.
Om Jakafi för polycytemi Vera
Ruxolitinib (Jakafi) är ett receptbelagt läkemedel som används för att behandla personer med polycytemi vera som redan har tagit hydroxurea och det fungerade inte tillräckligt bra eller de kunde inte tolerera det. Jakafi används också för att behandla vissa typer av myelofibros- en ärrbildning i benmärgen.
Enligt FDA arbetar Jakafi genom att hämma enzymer som heter Janus Associated Kinase (JAK) 1 och 2 som är involverade i reglering av blod och immunologisk funktion. Läkemedlets godkännande för att behandla polycytemi vera kommer att bidra till att minska förekomsten av en förstorad mjälte-splenomegali - och behovet av flebotomi, ett förfarande för att avlägsna överskott av blod från kroppen.
De vanligaste biverkningarna i samband med användning av Jakafi hos deltagare med polycytemi vera i kvalificerade kliniska prövningar var låga röda blodkroppar (anemi) och låga blodplättar (trombocytopeni). De vanligaste icke-blodrelaterade biverkningarna var yrsel, förstoppning och bältros.