Ärftlig metabolisk störning
Leighs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning som skadar centrala nervsystemet (hjärnan, ryggmärgen och optiska nerver). Leighs sjukdom orsakas av problem i mitokondrier, energiscentra i kroppens celler.
En genetisk störning som orsakar Leighs sjukdom kan ärftas på tre olika sätt. Det kan vara ärft på X (kvinnlig) kromosom som en genetisk brist på ett enzym som kallas pyruvatdehydrogenaskomplex (PDH-Elx).
Det kan vara ärft som ett autosomalt recessivt tillstånd som påverkar sammansättningen av ett enzym som kallas cytokrom-c-oxidas (COX). Det kan också vara ärft som en mutation i DNA i cell mitokondrier.
symtom
Symptomen på Leighs sjukdom börjar vanligtvis mellan 3 månader och 2 år. Eftersom sjukdomen påverkar centrala nervsystemet kan symtom omfatta:
- dålig suga förmåga
- svårighet att hålla huvudet
- förlora motoriska färdigheter spädbarnet hade som att ta tag i en rattle och skaka den
- aptitlöshet
- kräkningar
- irritabilitet
- kontinuerlig gråt
- kramper
Eftersom Leighs sjukdom blir värre över tiden kan symtomen inkludera:
- generaliserad svaghet
- brist på muskelton (hypotoni)
- episoder av laktacidos (ackumulering av mjölksyra i kroppen och hjärnan) som kan försämra andning och njurefunktion
- hjärtproblem
Diagnos
Diagnos av Leighs sjukdom är baserad på de symptom som barnet eller barnet har.
Test kan visa en brist på pyruvatdehydrogenas eller närvaron av mjölksyraosion. Individer med Leighs sjukdom kan ha symmetriska fläckar av skador i hjärnan som kan upptäckas genom hjärnskanning. I vissa individer kan genetisk testning kunna identifiera närvaron av en genetisk mutation.
Behandling
Behandling av Leighs sjukdom innehåller vanligtvis vitaminer som tiamin (vitamin B1). Andra behandlingar kan fokusera på de aktuella symtomen, till exempel läkemedel mot anfall eller hjärt- eller njurmedicin. Fysisk, yrkes- och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential.
källor:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Disorders. 13 feb 2007. Nationell organisation för neurologiska störningar och stroke.
> "Leigh's Disease." Index of Rare Diseases. 17 dec 2007. Nationell organisation för sällsynta sjukdomar.
> Macnair, Trisha. "Leigh's Disease." BBC Health. Juli 2006.