Maplesirapsurinsjukdom (MSUD) är en genetisk störning som orsakar hjärnskador och progressiv nervsystemet degenerering. Den genetiska defekten som producerar MSUD resulterar i en defekt i enzymet som kallas förgrenad kedja alfa-keto-syra dehydrogenas, (BCKD), vilket är nödvändigt för nedbrytningen av aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Utan BCKD-enzymet bygger dessa aminosyror upp till toxiska nivåer i kroppen.
MSUD får sitt namn från det faktum att urinen uppvisar en särskild söt lukt, ibland när blodets aminosyrahalt är högt.
Maplesirapsurinsjukdom uppträder hos cirka 1 per 180 000 levande födslar och påverkar både män och kvinnor. MSUD påverkar människor med alla etniska bakgrunder, men högre frekvenser av störningen uppträder i populationer där det finns många intermarriages, såsom Mennonite community i Pennsylvania (USA).
symtom
Det finns flera typer av lönnsirapsurinsjukdom. Den vanligaste (klassiska) formen kommer normalt att ge symtom hos nyfödda spädbarn i åldern 4 till 7 dagar. Dessa symtom kan innefatta:
- Dålig utfodring
- kräkningar
- Dålig viktökning
- Ökande slöhet (svår att vakna)
- Karakteristisk bränt socker luktar urin
- Förändringar i muskelton, muskelspasmer och anfall
Om de lämnas obehandlade kommer dessa barn att dö med de första månaderna av livet.
Personer med intermittent MSUD, den näst vanligaste formen av sjukdomen, utvecklas normalt, men vid sjukdom uppvisar tecknen på klassisk MSUD.
Intermediate MSUD är en mer sällsynt form. Individer med denna typ har 3-30% av den normala nivån av BCKD enzym, så symptomen kan börja vid vilken ålder som helst.
I thiamin-responsiv MSUD, individer visar viss förbättring när de ges tiamin tillskott.
En mycket sällsynt form av sjukdomen är E3-deficient MSUD, där individer har ytterligare bristfälliga metaboliska enzymer.
Diagnos
Om man misstänker lönnsirap på grund av de fysiska symptomen, särskilt den karakteristiska urinluken, kan ett blodprov för aminosyror göras. Om alloisoleucin detekteras, bekräftas diagnosen. Rutinmässig screening av nyfödda för MSUD görs i flera stater inom USA
Behandling
Den huvudsakliga behandlingen för lönnsirapsurinsjukdom är begränsning av dieter av de tre aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Dessa dietrestriktioner måste vara livslånga. Det finns flera kommersiella formler och livsmedel för individer med MSUD.
En oro för behandling av MSUD är att när en drabbad individ är sjuk, skadad eller har en operation förvärras sjukdomen. De flesta individer kommer att kräva sjukhusvistelse under dessa tider för medicinsk förvaltning för att förhindra allvarliga komplikationer.
Lyckligtvis, med efterlevnad av kostbegränsningarna och regelbundna medicinska kontroller kan personer med lönnsirapsurinsjukdom leva långa och relativt hälsosamma liv.
källor:
Bodamer, OA (2003). Maplesirapsurinsjukdom. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnos och behandling av lönnsirapsjukdom: en studie av 36 patienter. Pediatrics 2002; 109: 999.